Molècula que ajuda la cèl·lula a llegir el genoma

2003/01/15 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

• Biokimika
• Genetika

La informació per a formar proteïnes no sempre està organitzada en cadena ADN. Els problemes i vaivens de l'evolució han intercalat en molts gens informació purament genètica. Són interrupcions del codi, forats, i els bioquímicos li han anomenat intron. La informació del gen està fragmentada i cada fracció es diu exon. Per a poder llegir la informació completa d'un gen, és necessari saltar d'un exó a un altre fins a trobar el senyal final.

A vegades, la cèl·lula no identifica intronas i exonas i produeix proteïnes defectuoses. En molts casos, això produeix malalties greus com el BRCA1, que produeix càncer de mama.

Les intronas han d'identificar-se en una còpia de la molècula d'ADN, l'ARN. Les intronas també estan copiades en la cadena RNA, per la qual cosa cal trobar-les i tallar-les. Per a això, la cèl·lula utilitza la proteïna SR. Aquesta proteïna busca els senyals de principi i fi de tots els introns i tala el tros de codi sense informació. El problema sorgeix quan hi ha mutacions en aquests senyals. Si el senyal està alterat, la proteïna SR no troba intronas i s'utilitza informació errònia, és llavors quan es produeix la malaltia.

Ara, els estatunidencs Lucca Cartegni i Adrian Krainer han trobat la manera de solucionar aquest problema per als gens BRCA1 i SMN2. Aquests gens estan relacionats amb el càncer de mama i una atròfia de columna respectivament.

En tots dos casos s'ha sintetitzat una molècula molt complexa que consta de dues parts principals: una d'elles s'assembla a l'ARN i l'altra al SR. Aquesta molècula detecta un error i ajuda a la proteïna SR a identificar el senyal. Fins i tot en quantitats molt petites, la molècula té èxit.

A la vista d'aquest èxit, el següent pas dels bioquímicos serà trobar com introduir la molècula en les cèl·lules per a convertir-la en un medicament que permeti transportar-la fins on sigui necessari.