Zelulari genoma irakurtzen laguntzen dion molekula

Proteinak osatzeko informazioa ez dago beti DNA katean segidan antolatuta. Eboluzioan izan diren arazoek eta gorabeherek informazio genetiko hutsala tartekatu dute gene askotan. Kodearen etenak dira, zuloak, eta biokimikariek intron izena eman diete. Genearen informazioa zatikatuta dago, eta pusketa bakoitzari exon deritzo. Gene baten informazioa osorik irakurtzeko, beraz, exon batetik bestera egin behar da salto bukaerako seinalea topatu arte.

Batzuetan, zelulak ez ditu intronak eta exonak identifikatzen , eta proteina akasdunak sortzen ditu. Kasu askotan, horrek gaixotasun larriak sortzen ditu; BRCA1 genean gertatzen denean, adibidez, bularreko minbizia sortzen da.

Intronak DNA molekularen kopia batean identifikatu behar dira, RNAn alegia. RNA katean intronak ere kopiatuta daude, eta beraz, aurkitu eta moztu egin behar dira. Horretarako, SR proteinaz baliatzen da zelula. Proteina horrek intron guztien hasiera- eta bukaera- seinaleak bilatzen ditu, eta informaziorik gabeko kode-zatia moztu egiten du. Arazoa seinale horietan mutazioak daudenean sortzen da. Seinalea aldatuta badago, SR proteinak ez ditu intronak aurkitzen eta informazio akasduna erabiltzen da; orduan sortzen da gaixotasuna.

Orain, Luca Cartegni eta Adrian Krainer estatubatuarrek arazo hori konpontzeko modua aurkitu dute BRCA1 eta SMN2 geneen kasuetarako. Gene horiek bularreko minbiziarekin eta bizkarrezurreko atrofia batekin zerikusia dute, hurrenez hurren.

Bi kasuetan, oso molekula konplexua sintetizatu dute, bi zati nagusi dituena: zati batek RNAren antza du, eta besteak SR proteinarena. Molekula horrek akatsa aurkitu eta SR proteinari seinalea identifikatzen laguntzen dio. Oso kantitate txikietan dagoenean ere, arrakasta izaten du molekulak.

Arrakasta hori ikusita, biokimikarien hurrengo urratsa molekula zeluletan nola sartu aurkitzea izango da, botika bihurtzeko, molekula hori behar den tokitaraino garraiatu ahal izateko.