Investigadores da UPV-EHU a celiaquía

2016/09/22 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Genetika
• Medikuntza

400

Investigadores da Universidade do País Vasco han descuberto varios xenes relacionados coa celiaquía aplicando una nova metodoloxía de análise de datos xenómicos. Tamén se detectaron cambios na expresión dalgúns destes xenes.O traballo foi publicado na revista European Journal of Human Genetics, do departamento de Xenética, Antropoloxía Física e Fisiología Animal da UPV e do departamento de Pediatría do Hospital Universitario de Cruces.

O punto de partida foi un profundo estudo realizado fai uns cinco anos por un equipo internacional de investigadores. Neste estudo analizáronse os xenomas de case 25.000 persoas de 8 países e atopáronse diferentes rexións e novos xenes relacionados coa celiaquía. Pero os investigadores da UPV sospeitaban que eses datos podían achegar moito máis. “Cando estudas a case 25.000 persoas a diversidade xenética pode ser moi grande”, explica o director do traballo, Koldo Garcia. “Si hai demasiada diversidade, hai demasiado ruído e poden quedar ocultas algunhas variantes relacionadas coa enfermidade”.

Así, pensaron que a clave podería ser que o estudo se fixese tendo en conta a proximidade xenética. “Por grupos doutros máis xeneticamente similares, os sinais poden ser máis claras”, explica García. Estes datos foron autorizados e revisados desta forma. Grazas a iso, atoparon máis rexións e xenes novos relacionados coa celiaquía. “O que máis chama a atención é una gran parte do segundo cromosoma, no que hai 11 xenes”.

Ademais, mediante biopsias, confirmaron que a expresión de seis ou sete deses 11 xenes varía coa enfermidade. Un deles é o xene da lactasa. Sabíase que cando os celíacos están enfermos teñen problemas paira dobrar o leite, pero cando deixan de tomar gluten desaparece este problema. De feito, han visto que nos celíacos non tratados o grao de expresión do xene é moi baixo e nos tratados é normal. Por outra banda, no caso dos outros dous xenes han visto que, mesmo despois de tratar a enfermidade, non volven ao nivel normal. “Creemos que estes xenes teñen algún erro e por iso exprésanse menos”, explica García.

Ademais dos resultados obtidos, García cre que sería interesante utilizar a metodoloxía utilizada con outras enfermidades xenéticas. “Existen datos paira moitas enfermidades e pódense obter novos resultados. É bo reutilizar os datos; por unha banda, fai máis sustentable a investigación porque se aforra moito e, doutra banda, cos novos ollos, pódense sacar cousas bonitas. Como investigadores, temos que pensar como revisar os datos que temos”.