Investigadors de la UPV-EHU la celiaquía

2016/09/22 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Genetika
• Medikuntza

400

Investigadors de la Universitat del País Basc han descobert diversos gens relacionats amb la celiaquía aplicant una nova metodologia d'anàlisi de dades genómicos. També s'han detectat canvis en l'expressió d'alguns d'aquests gens.El treball ha estat publicat en la revista European Journal of Human Genetics, del departament de Genètica, Antropologia Física i Fisiologia Animal de la UPV i del departament de Pediatria de l'Hospital Universitari de Creus.

El punt de partida va ser un profund estudi realitzat fa uns cinc anys per un equip internacional d'investigadors. En aquest estudi es van analitzar els genomes de gairebé 25.000 persones de 8 països i es van trobar diferents regions i nous gens relacionats amb la celiaquía. Però els investigadors de la UPV sospitaven que aquestes dades podien aportar molt més. “Quan estudies a gairebé 25.000 persones la diversitat genètica pot ser molt gran”, explica el director del treball, Koldo Garcia. “Si hi ha massa diversitat, hi ha massa soroll i poden quedar ocultes algunes variants relacionades amb la malaltia”.

Així, van pensar que la clau podria ser que l'estudi es fes tenint en compte la proximitat genètica. “Per grups d'uns altres més genèticament similars, els senyals poden ser més clares”, explica García. Aquestes dades van ser autoritzades i revisades d'aquesta forma. Gràcies a això, han trobat més regions i gens nous relacionats amb la celiaquía. “El que més crida l'atenció és una gran part del segon cromosoma, en el qual hi ha 11 gens”.

A més, mitjançant biòpsies, han confirmat que l'expressió de sis o set d'aquests 11 gens varia amb la malaltia. Un d'ells és el gen de la lactasa. Se sabia que quan els celíacs estan malalts tenen problemes per a doblegar la llet, però quan deixen de prendre gluten desapareix aquest problema. De fet, han vist que en els celíacs no tractats el grau d'expressió del gen és molt baix i en els tractats és normal. D'altra banda, en el cas dels altres dos gens han vist que, fins i tot després de tractar la malaltia, no tornen al nivell normal. “Creiem que aquests gens tenen algun error i per això s'expressen menys”, explica García.

A més dels resultats obtinguts, García creu que seria interessant utilitzar la metodologia utilitzada amb altres malalties genètiques. “Existeixen dades per a moltes malalties i es poden obtenir nous resultats. És bo reutilitzar les dades; d'una banda, fa més sostenible la recerca perquè s'estalvia molt i, d'altra banda, amb els nous ulls, es poden treure coses boniques. Com a investigadors, hem de pensar com revisar les dades que tenim”.