Cromosoma I, clau per a ser home
2005/10/01 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Avui dia, les dones no poden tenir fills sense l'esperança de l'home, però potser sí en el futur. Falta la meitat de la informació genètica necessària per al desenvolupament de l'òvul, la informació que conté l'esperma, però aquest problema pot ser resolt. Partint de dos òvuls, es pot recopilar tota la informació i el nen naixeria sense la participació del mascle.
No es tracta només d'una ficció, sinó que va ser duta a terme en el ratolí per uns biòlegs japonesos que van publicar el resultat a l'abril de 2004. El ratolí nascut era necessàriament femella, ja que la informació per a desenvolupar el ratolí mascle només la té l'esperma.
L'experiment va tenir gran repercussió. S'estendria a éssers humans que temien a alguns homes. “És possible que aviat les dones no necessitin tenir un fill? Es podria crear una societat sense homes?” Si falten homes també faltarà esperma i, des del punt de vista científic, es perdrà un cromosoma, el cromosoma I. No obstant això, no hi ha raó de por, gairebé segur que no es crearà una societat sense homes i, d'altra banda, hi ha qui opina que el cromosoma I desapareixerà per si mateix.
Difícil esmena
El cromosoma I té un lloc molt especial en el genoma, no és com la resta. Només els homes tenen una còpia, i a més s'acompanya d'una còpia del cromosoma X. Per això diuen que els cromosomes sexuals dels homes són X e I (les dones són X i X). No és una simple raresa, això significa que en els homes no hi ha cap còpia de seguretat. Els altres cromosomes estan duplicats i quan es produeixen errors s'utilitza l'altre per a esmenar-los. (Això és el que els bioquímicos diuen recombinació). És una bona idea. Gairebé sempre hi haurà una còpia sense errors. Però el cromosoma I no té còpia, per la qual cosa els errors que es produeixin no poden ser reparats per recombinació. No hi ha per on copiar la informació, per la qual cosa amb el temps el cromosoma I acumula els errors.
Aquesta acumulació d'errors va ser trobada en el projecte genoma humà, en descodificar la seqüència del cromosoma I. I no sols això, la majoria de les parts del cromosoma estaven plenes d'ADN escombraries, és a dir, de parts que no codifiquen proteïnes
Fins ara no s'han trobat molts gens en el codi del cromosoma I, tan sols 78 gens. En un cromosoma 78 gens no són molt grans si es té en compte que tenim uns 30.000 separats en 24 cromosomes. Igual són més de 78. En un estudi realitzat en 2005 es va descobrir en el cromosoma I una zona que podria contenir més gens, però s'estima que tindrà un màxim de vuit gens. No obstant això, el cromosoma masculí és realment pobre en gens.
I això en el cromosoma més petit del genoma humà. Qualsevol altre cromosoma és molt major que el cromosoma I. Això és evident quan es veuen imatges de tots els cromosomes. A excepció dels cromosomes X e I, la resta de cromosomes es van ordenar per grandària, és a dir, el primer és el major i el vint-i-dosè el menor, però si X e I estiguessin dins d'aquesta classificació, X seria el vuitè i el cromosoma I l'últim.
És cert que la grandària del cromosoma I varia d'un home a un altre. Per això, normalment no es parla de la grandària de tot el cromosoma I, sinó de la grandària de la part que conté els gens. I aquesta part no arriba a la meitat de la grandària del 32 cromosoma.
Una clau petita
Petit i ple d'escombraries i defectes. El cromosoma I sembla el pitjor de tots. És sorprenent com no ha desaparegut, alguna cosa serà útil. Aquí està la clau, el cromosoma I té la clau de ser home, un gen anomenat SRY.
Per a ser home és imprescindible tenir aquest gen. Per descomptat, són necessaris altres gens, però el gen SRY és el senyal per a començar a desenvolupar el petit. Fins que el fetus té sis o set setmanes no hi ha diferència, però a partir d'aquí l'existència de SRY li diu al cos si ha de desenvolupar al nen o a la nena. Perquè encara que el fetus té tots els gens necessaris per a ser un noi, si no té aquest SRY, o si està espatllat, serà una noia. És curiós, no fa falta senyal per a ser dona, però per a ser home ha de ser el gen SRY.
El gen SRY s'ha utilitzat com a criteri de diferenciació entre homes i dones a partir dels Jocs Olímpics d'Atlanta. En definitiva, és una clau de la fisiologia masculina: On està SRY hi ha un home.
Els bioquímicos estan convençuts d'això: la presència o absència d'aquest gen en casos que poden ser dubtosos explica el sexe de la persona. Per un error, pot ocórrer que el gen SRY surt-te del cromosoma I al cromosoma X, i llavors una persona amb el parell de cromosomes XX naixerà nen. També ocorre a l'inrevés, és a dir, si en un fetus amb cromosoma I desapareix o s'espatlla el gen SRY, es desenvolupa una nena.
Ocasionalment també neixen nens amb tres o quatre cromosomes sexuals. En aquests casos, si almenys un dels cromosomes és el cromosoma I i el gen SRY està bé, serà el noi, és a dir, els de XXY i XXXY són homes perquè en aquesta I tenen el gen SRY.
Doblegar ADN
La proteïna codificada pel gen SRY s'uneix al cromosoma I i doblega la cadena de l'ADN. Els bioquímicos creuen que aquest canvi d'aspecte tridimensional és suficient per a activar altres gens en l'ADN, necessaris per al desenvolupament dels testicles. Els testosterones comencen a formar-se i s'inicia el procés de desenvolupament d'un home.
Si els bioquímicos no estan equivocats, per tant, la clau de la virilitat radica a plegar l'ADN del cromosoma I. Un nen es desenvolupa inclinat d'on es necessita aquesta cèlebre molècula. En això està especialitzada la proteïna del gen SRY. De fet, totes les proteïnes que s'associen a l'ADN tenen una part igual, una seqüència concreta d'aminoàcids, que també apareix en la proteïna del gen SRY. Això indica que en evolució no s'ha modificat aquesta seqüència, encara que altres parts de la proteïna han canviat molt.
SRY és un gen molt especial amb tota la informació en continu. Normalment ocorre el contrari, és a dir, el gen té alternats uns espais sense informació, anomenats introns, que la cèl·lula ha de retirar abans d'utilitzar aquesta informació en la síntesi de la proteïna. Però en el cas de SRY no hi ha res a llevar, no té introna, es pot llegir el gen sense corts des del principi fins al final. No és clar quina és la funció d'aquests introns, alguns investigadors han proposat que una vegada que la informació dels gens està fragmentada, es poden realitzar noves combinacions de parts per a formar noves proteïnes.
Des d'aquest punt de vista, el gen SRY no l'ha necessitat. Funciona correctament com està, íntegrament, agrupant la informació en un únic bloc. Què significa això que, a més de ser eficaç, les parts de la proteïna que codifica no són útils en altres proteïnes? És una proteïna molt especialitzada i per això ha de mantenir-se?
Potser és a dir massa. En qualsevol cas, SRY és un gen molt especial, molt important, molt persistent i, no obstant això, es troba en un petit cromosoma ple de defectes. No sabem si el cromosoma I desapareixerà o no i si desapareix, si el gen SRY es perd amb ell. La veritat és que no sabem si la virilitat està en procés d'extinció. Però potser els científics fan possible una societat sense homes, fins i tot abans que el cromosoma I desaparegui per si mateix.
Tria fill o filla
En el cas dels éssers humans i els mamífers, els cromosomes X e I són la clau del naixement del nen o nena. Si la parella del cromosoma sexual és XX, serà noia i si és XY serà noi. Però aquest sistema no és generalitzat en la naturalesa. En els ocells, per exemple, succeeix el contrari. En diversos insectes, els mascles tenen una única còpia de cromosomes i les femelles dues còpies. Prometheomys schaposchnikowi, una finca armènia, s'ha dividit en dues espècies, una amb cromosoma I i una altra amb falta de cromosoma I. La pissarra Leming d'Escandinàvia, per part seva, té cromosoma I, però alguns gens del cromosoma X poden anul·lar l'efecte I i i la combinació XY formar femella.
D'altra banda, en alguns animals no els cromosomes decideixen si el següent serà mascle o femella. Per exemple, en els cocodrils i altres rèptils depèn de la temperatura dels ous. La Crepidula fornicata llepassa, per part seva, s'inicia en colònies pegades a les roques i depèn de la seva posició en la colònia. Finalment, en el cas de la marina Bonellia viridis, la que creix sobre el fons marí és la femella i la que creix sobre ella, si creix una altra, el mascle.
Els cromosomes no tenen forma de X
Demana a un bioquímic que dibuixi un cromosoma i probablement dibuixa alguna cosa en forma de X. Però en realitat els cromosomes no tenen forma de X. Aquest aspecte és produït per dos cromosomes.
El problema és que normalment tots els cromosomes estan junts, com els espaguetis en un plat. En aquest grup no es poden distingir formes. No obstant això, quan la cèl·lula necessita copiar-se a si mateixa, posa en marxa un procés anomenat mitosi que canvia l'aspecte del cromosoma. De fet, en els primers passos de la mitosi la cèl·lula realitza una còpia de tots els cromosomes, quedant cada còpia adherida al cromosoma corresponent. La zona de pegat és la part central del cromosoma, per la qual cosa el conjunt de tots dos té forma de X. És el moment idoni per a visualitzar els cromosomes de manera individual i fer fotos. Després se separen, cadascun va a un extrem de la cèl·lula i es perd la forma X.
A més, els noms dels cromosomes X e I no són conseqüència de l'aparença. Se'l va denominar X perquè es tracta del cromosoma ‘extra’, i perquè I està relacionat amb l'anterior i els va semblar lògic que el cromosoma successiu adquirís aquest nom.
