Tifón e xene

2000/06/27 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Anatomia/Fisiologia

Nas illas de Micronesia, cara a 1775, foi un terrible tifón chamado Lengkieki. No atolón Pingelap produciuse una gran tormenta que provocou a desaparición case total da súa poboación. Nove de cada dez acodes foron asasinadas polo tifón. Paira os sobreviventes a situación non era nada fácil. O tifón tamén destruíu os recursos naturais e foi una gran fame negra. A pequena poboación tras a tormenta tamén se reduciu considerablemente. Houbo poucos individuos que tiveron que reformar a poboación do atolón. A súa proliferación foi progresiva e na actualidade son 3.000 as persoas que habitan nas súas illas.

XX. A principios do século XX, o médico sir Archibald Garrod sufriu numerosos pacientes do atolón Pingelap. Moitas das enfermidades que padecían estes pacientes eran consecuencia da unión de pacientes da mesma sangue. Cincuenta anos despois, mentres estudaban as leis da herdanza biolóxica, pensouse que a transmisión dos xenes na consanguinidad é homocigótica. Os xenes das enfermidades hereditarias transmítense de xeración en xeración nas reproducións que proveñen directamente dun mesmo antepasado. Por iso, as poboacións illadas son apropiadas paira identificar o xene asociado a unha enfermidade.

Algúns antepasados de Pingelape tiñan una curiosa mutación xenética que produce acromatopsis. Falta de visibilidade das cores acromatopsivos. Algúns dos seus habitantes víano en branco e negro. Entre o desastre do tifón Lengkeki e os sobreviventes da fame negra había polo menos un home coa mutación da acromatopsis. Como consecuencia da transmisión de características xenéticas por emparellamento endogámico, o 10% da poboación actual tamén sofre acromatopsis.

Visión gris

A acromatopsis supón una perda de precisión visual, fotofobia, nistagmo (vibración ocular) e da capacidade de separación de cores. Estes síntomas proveñen da falta de sinal eléctrico dos conos oculares. Os conos sans xeran resposta eléctrica en función da cor. Con todo, os conos con acromatopsis non.

En 1969 os médicos Jacob Brody, Newton Morton e Irene Husselman desprazáronse a Pingelap paira determinar as características clínicas da enfermidade. As frecuencias estimadas en pacientes e portadores situábanse en torno ao 10% e 30% respectivamente. O xene da acromatopsis foi descuberto en 1997 nalgúns xudeus iranianos. Este xene era do segundo cromosoma. Dous anos despois foi descuberto na poboación de Pingelape, no oitavo cromosoma. A única base do xene estaba modificada, o que provoca una pequena variación da proteína que o codifica. Este pequeno cambio, ben coñecido polos de Pingelap, ten una enorme influencia.