Tifó i gen

2000/06/27 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Anatomia/Fisiologia

A les illes de Micronèsia, cap a 1775, va ser un terrible tifó anomenat Lengkieki. En l'atol·ló Pingelap es va produir una gran tempesta que va provocar la desaparició gairebé total de la seva població. Nou de cada deu persones van ser assassinades pel tifó. Per als supervivents la situació no era res fàcil. El tifó també va destruir els recursos naturals i va ser una gran fam. La petita població després de la tempesta també es va reduir considerablement. Va haver-hi pocs individus que van haver de reformar la població de l'atol·ló. La seva proliferació va ser progressiva i en l'actualitat són 3.000 les persones que habiten a les seves illes.

XX. A principis del segle XX, el mèdic sir Archibald Garrod va sofrir nombrosos pacients de l'atol·ló Pingelap. Moltes de les malalties que patien aquests pacients eren conseqüència de la unió de pacients de la mateixa sang. Cinquanta anys després, mentre estudiaven les lleis de l'herència biològica, es va pensar que la transmissió dels gens en la consanguinitat és homocigótica. Els gens de les malalties hereditàries es transmeten de generació en generació en les reproduccions que provenen directament d'un mateix avantpassat. Per això, les poblacions aïllades són apropiades per a identificar el gen associat a una malaltia.

Alguns avantpassats de Pingelape tenien una curiosa mutació genètica que produeix acromatopsis. Falta de visibilitat dels colors acromatopsivos. Alguns dels seus habitants ho veien en blanc i negre. Entre el desastre del tifó Lengkeki i els supervivents de la fam hi havia almenys un home amb la mutació de l'acromatopsis. Com a conseqüència de la transmissió de característiques genètiques per aparellament endogàmic, el 10% de la població actual també sofreix acromatopsis.

Visió grisa

L'acromatopsis suposa una pèrdua de precisió visual, fotofòbia, nistagme (vibració ocular) i de la capacitat de separació de colors. Aquests símptomes provenen de la falta de senyal elèctric dels cons oculars. Els cons sans generen resposta elèctrica en funció del color. No obstant això, els cons amb acromatopsis no.

En 1969 els metges Jacob Brody, Newton Morton i Irene Husselman es van desplaçar a Pingelap per a determinar les característiques clíniques de la malaltia. Les freqüències estimades en pacients i portadors se situaven entorn del 10% i 30% respectivament. El gen de l'acromatopsis va ser descobert en 1997 en alguns jueus iranians. Aquest gen era del segon cromosoma. Dos anys després va ser descobert en la població de Pingelape, en el vuitè cromosoma. L'única base del gen estava modificada, la qual cosa provoca una petita variació de la proteïna que el codifica. Aquest petit canvi, ben conegut pels de Pingelap, té una enorme influència.