Tifoia eta genea

Mikronesiako uharteetan, 1775. urte inguruan, Lengkieki izeneko tifoi izugarria izan zen. Pingelap atoloian ekaitza handia izan zen eta ia guztiz desagertarazi zuen orduko hango biztanleria. Hamar lagunetik bederatzi hil zituen tifoiak. Bizirik iraun zutenentzat egoera ez zen batere erraza. Baliabide naturalak ere suntsitu zituen tifoiak, eta gosete handia izan zen. Ekaitzaren ondorengo populazio txikia ere asko murriztu zen. Gizabanako gutxi gelditu ziren, eta horiek atoloiaren populazioa berritu behar izan zuten. Pixkanaka ugaldu ziren, eta gaur egun 3.000 lagun bizi dira hango uharteetan barreiatuta.

XX. mendearen hasieran, sir Archibald Garrod medikua Pingelap atoloiako paziente ugari izan zituen. Paziente horien gaixotasun asko odol berekoak elkartzearen ondorio ziren. Berrogeita hamar urte geroago, herentzia biologikoaren legeak aztertzen ari zirela, odolkidetasunean geneen transmisioa homozigotikoa dela pentsatu zen. Gaixotasun hereditarioen geneak belaunaldiz belaunaldi transmititzen dira zuzenean arbaso beretik datozenen arteko ugalketetan. Horregatik, populazio bakartuak egokiak dira gaixotasun bati lotutako genea identifikatzeko.

Pingelapeko arbaso batzuek mutazio genetiko bitxi bat zeukaten, akromatopsia sortzen duena. Akromatopsia koloreak ikusteko ahalmen falta da. Uharte horietako biztanle batzuk zuri-beltzean ikusten zuten, alegia. Lengkieki tifoiaren hondamenaren eta gosetearen ondoren bizirik iraun zutenen artean gutxienez akromatopsiaren mutazioa zuen gizon bat bazegoen. Parekatze endogamikoz ezaugarri genetikoak transmititu direnez, gaurko biztanleen % 10ek ere akromatopsia dute.

Ikusmen grisa

Akromatopsiak ikusmenaren zehaztasunaren galera, fotofobia, nistagmoa (begien dardarra) eta koloreak bereizteko ahalmenaren galera ekartzen ditu. Sintoma horien jatorria begietako konoen seinale elektrikoaren falta da. Kono osasuntsuek erantzun elektrikoa sortzen dute, kolorearen arabera. Akromatopsia duten konoek, ordea, ez.

1969an Jacob Brody, Newton Morton eta Irene Husselman medikuak Pingelapera joan ziren eta gaixotasunaren ezaugarri klinikoak zehaztu zituzten. Gaixoen eta eramaileen maiztasunak % 10 ingurukoa eta % 30 zirela kalkulatu zuten, hurrenez hurren. Akromatopsiaren genea 1997an aurkitu zen Irango judutar batzuengan. Gene hori bigarren kromosomakoa zen. Bi urte geroago Pingelapeko populazioan aurkitu zuten, zortzigarren kromosoman. Genearen base bakarra zegoen aldatuta eta horrek kodetzen duen proteinaren beste aldaketa txiki bat eragiten du. Aldaketa txiki horrek, Pingelapekoek ondo dakite, ikaragarrizko eragina du.