Per tests sexuals
1992/07/01 Barrenetxea, Tere - Elhuyar Fundazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria
Des de fa temps es coneix que la majoria de les dones posseeixen cromosomes XX i la majoria dels homes cromosomes XY. Però un de cada mil homes té cromosomes XXY, unes poques dones només tenen un cromosoma X, un de cada 20.000 homes té dos cromosomes X, però no té cromosomes I i i algunes dones tenen cromosomes XY.
Què defineix, per tant, el sexe d'una persona? Els genetistes es van acostant a poc a poc cap a la resposta a aquesta pregunta, però mentrestant hi ha activitats humanes que no poden esperar a aquesta resposta circular, com la competició esportiva femenina. L'esportista ha de demostrar que és una “dona” que no té avantatges per a participar en aquesta competició. I per a decidir-ho ha de superar una prova, un “test sexual”. Aquí està el problema: ni la prova que s'ha fet fins ara, ni la nova que se celebrarà en els Jocs Olímpics de Barcelona no satisfà a tots els aspectes.
Recordem que l'espècie humana té 23 parells de cromosomes en cada cèl·lula, a excepció de les cèl·lules sexuals (òvuls i espermatozoides). Les cèl·lules sexuals estan formades per divisió cel·lular o meiosi, per la qual cosa només tenen una per cada parell. De les 23 parells de cromosomes de la resta de cèl·lules, 22 estan formades per cromosomes aparentment iguals, és a dir, formats per autosomes i una vint-i-tres per cromosomes sexuals X e I. Excepte excepcions, les dones tenen un subministrament cromosòmic de XX enfront del 23 i els homes el subministrament de XY. Però, com hem dit, hi ha persones que en la societat són dones o homes, però que no tenen el subministrament genèticament adequat.
Molts d'ells no sabrien que això és així durant tota la seva vida, si per una situació concreta no fes una prova especial. Per exemple, l'esterilitat és més freqüent en aquests casos, per la qual cosa en les proves realitzades en acudir al metge pot saber que una persona sofreix alteracions en el seu subministrament cromosòmic. O si sent esportista d'alt nivell, és una dona que ha de participar en alguna prova internacional pel test que li faran.
La veritat és que, intencionadament o sense mandra, hi ha hagut estafa en les competicions esportives femenines. Portarem alguns casos. L'esquiadora austríaca Erika Schinegger va guanyar la medalla d'or en Portillo en 1966 per davant de Marielle Goitschell i Annie Famos. El que més tard es va convertir en Erik va haver de retornar la medalla a Marielle Goitschell en uns anys. Daura Ratjen, que va aconseguir la marca de salt d'altura en 1938, és Herman en l'actualitat o Léa Caurla i Claire Bressolles, segon en la prova de 4x100m en 1946, han arribat a ser pare diversos anys després. S'han esmentat altres casos, però en alguns d'ells no s'ha pogut demostrar l'existència de fraus.
En aquests casos, l'aspecte extern d'aquests esportistes és el del “home”, per la qual cosa la majoria de les vegades han estat esamesas. Això planteja un dilema molt curiós per a les esportistes: d'una banda, a l'ésser un nivell cada vegada més elevat, han d'entrenar constantment per a desenvolupar la massa muscular necessària per a estar en aquests llocs superiors (excepte en uns pocs esports, la massa muscular dóna avantatge i aquesta és la principal raó de la diferència entre marques masculines i femenines), i d'altra banda, els qui tenen una massa muscular espectacular creen tot tipus de sospites sobre si tenen problemes de dopatge o són “totalment dones”. El corredor txec Jarmila Kratotxvilova és un exemple d'aquesta mena d'esdeveniments. La seva “aparença”, malgrat superar tots els tests sexuals realitzats, li ha portat a sofrir sospites i rumors durant tota la seva carrera esportiva.
En qualsevol cas, les Entitats Esportives han de garantir que en les proves femenines no participi el privilegiat de la massa muscular conseqüència de la masculinitat. Per a això cal superar un test i aquí sorgeix el debat, ja que alguns genetistes i endocrinólogos consideren que el test que ha estat vigent fins avui i el que vol implantar el futur Comitè Olímpic Internacional (CMI) no és l'adequat. Vegem en què consisteixen aquestes proves.
En 1966 es va establir per primera vegada la prova de reconeixement de dones. Es tractava d'un estudi ginecològic que pretenia comprovar l'absència d'òrgans genital masculins. En les grans competicions hi havia molts participants que necessitaven molt de temps per a realitzar aquest examen i molts creuen que era ofensiu.
En 1967, per tant, el Comitè Olímpic Internacional va decidir realitzar el test de la cromatina sexual, que és el test vigent des de les Olimpíades de Mèxic en 1968. Test desenvolupat a partir d'un descobriment realitzat pel biòleg canadenc Barr, també conegut com a test de Bar. Es basa en un principi molt simple: un dels dos cromosomes X presents en cada cèl·lula femenina és inactiu i està condensat (com un moll comprimit). Aquests cromosomes condensats formen un corpuscle de cromatina i poden ser vists al microscopi. Els homes tenen un únic cromosoma X i no està condensat. La presència del cromosoma X condensat permet identificar a les dones.
L'estudi es pot realitzar utilitzant qualsevol cèl·lula i el més senzill és obtenir la mucosa bucal per frotis i analitzar-les. Si el corpus de Bar apareix en més d'un 5% de cèl·lules analitzades s'ha establert que aquesta persona és dona i pot participar en proves per a dones. Si s'estudiaven 200 nuclis cel·lulars i no es trobava el corpus de Bar, es considerava que aquesta persona era cromosómicamente home.
Aquest sistema ha estat vigent fins fa poc, malgrat les polèmiques intermèdies. És una prova molt antiga, gairebé prehistòria de la biologia. Un altre inconvenient per als responsables esportius és que cal estudiar moltes cèl·lules i a més només pot fer-ho un professional amb molta experiència i pràctica. Encara que s'ha dit que té poca fiabilitat, els problemes que es plantegen en el cas de les persones amb anomalia genètica han estat la causa principal dels sol·licitants de la desaparició d'aquest test.
D'una banda estan els homes amb síndrome de Clínefter (un de cada 700 homes ho té). Aquestes tenen dos cromosomes X i un cromosoma I que podrien ser considerades dones mitjançant el test de Bar. Són homes que poden estafar. D'altra banda, hi ha dones que, sense tenir avantatges amb altres dones, no superarien el test de Bar. En ells es troben dones amb síndrome de Turner, és a dir, amb un únic cromosoma X. Com aquests no tenen un segon cromosoma X, no es trobaran senyals de la seva feminitat, per la qual cosa no passaran el test.
És més greu el cas de les dones amb falta de sensibilitat a l'androgen, ja que la freqüència d'aquesta anomalia és major. Aquestes dones tenen un cromosoma X e I i produeixen el mateix nombre d'andrògens que els homes normals, però al no ser sensibles a aquesta hormona, són en certa manera dones amb subministrament genètic masculí. Aquests tampoc passarien el test, encara que no presentessin cap avantatge quant al desenvolupament muscular. (Veure quadre a part: El cas de María José Martínez Patiño).
El coneixement acumulat en els últims anys en el camp de la biologia molecular ha establert les bases per a desenvolupar noves tècniques. Una d'elles és la tècnica coneguda com PCR (Polymerase Chain Reaction) o “Reacció de Cadenes per Polimerasa”. Aquesta tècnica és la que, analitzant l'ADN de les mòmies egípcies, ens ha revelat algunes dades interessants o la tècnica dels tests que la policia realitza a Gran Bretanya amb cèl·lules de persones sospitoses (per cert, aquesta tècnica forense ha suscitat un gran debat als països utilitzats). Però és una tècnica especialment utilitzada per al diagnòstic prenatal i per al diagnòstic de malalties genètiques. Mitjançant la tècnica de PCR n'hi ha prou amb obtenir ADN de diverses cèl·lules per a realitzar i analitzar còpies d'aquesta. (Veure quadre a part: Multiplicadora de gens)
Amb aquesta nova tècnica s'han preparat també tests sexuals, aquesta vegada estudiant la presència del cromosoma I o, més concretament, del material genètic que només apareix en el cromosoma I.
Aquest test té clars avantatges respecte a l'anterior: requereix pocs mitjans tècnics, té alta fiabilitat i és d'ús
Aquest mètode s'ha utilitzat en Albertville (Jocs Olímpics d'Hivern 1992) per primera vegada en competició esportiva. Un total de 400 dones han realitzat aquest test en Albertville, és a dir, aquelles que, per primera vegada, no tenien certificat de dona. Els organitzadors asseguren que no hi ha hagut cap problema i que per tant, per als participants de Barcelona també s'utilitzarà aquesta prova.
Però la prova amb aquesta nova tècnica tampoc té el vistiplau de tots. Independentment que la seqüència d'ADN que apareix habitualment en el cromosoma I sigui o no, no es correspon amb totes les persones socialitzades com a homes o dones en la societat. Hi ha qui opina que el mal que es fa a la persona és massa gran en aquells casos en els quals no hi ha dubte de la seva pròpia feminitat i es qüestiona pel resultat d'un test. El test parla de si aquesta seqüència d'ADN apareix o no, però molts genetistes consideren que aquest resultat ha de ser interpretat en cada cas i no pot extreure's una conseqüència directa sense més.
Amb motiu dels Jocs Olímpics de Barcelona, el prestigiós genetista català Xavier Estivill rebutja al Comitè Olímpic quan li demana que participi en la valoració d'aquestes proves. En la seva opinió, per a la ciència encara està obert el debat sobre el que defineix a la dona i a la masculinitat, per la qual cosa l'ús massiu d'aquesta mena de test pot causar perjudicis. Segons Estivill, el mínim seria crear un servei d'assessorament que expliqui clarament el significat del resultat a les dones que no superin el test. Però mentrestant, no seria ètic utilitzar aquest tipus de test, les conseqüències psicològiques són molt dures.
La reivindicació de la inadequació del test sexual té una història tan llarga com el test. M.A. Ferguson-Smith (del Departament de Patologia de la Universitat de Cambridge) i A. de la Chapelle (del Departament de Genètica Metgessa de la Universitat d'Hèlsinki) són potser els que més han destacat en aquest camí. Segons ells, la qual cosa l'esportista necessita és una bona anàlisi del seu estat general de salut i l'exploració a aquest efecte seria suficient per a evitar tot tipus de fraus.
La Federació Internacional d'Atletisme Amateur ha fet seu aquest plantejament del problema i des de l'any passat la Federació Estatal d'Atletisme és l'encarregada de realitzar els reconeixements mèdics i d'emetre els certificats de feminitat.
El Comitè Olímpic Internacional, en el seu afany de donar un tracte amable a la federació d'atletisme (el paper de les federacions és insignificant en els Jocs Olímpics), ha afirmat que acceptarà, sense més proves, els certificats de feminitat emesos per aquesta. Alguns no han vist molt bé amb bons ulls aquesta decisió intermèdia, i l'existència de documents basats en tècniques i principis diferents pot provocar curiositats. Una dona amb el certificat emès per la federació d'atletisme pot no superar la prova realitzada mitjançant la tècnica de PCR, per la qual cosa seria dona per a l'atletisme, però no per a la natació, per exemple.
Uns altres temen que les federacions atlètiques d'alguns països aprofitin la situació i estafin lliurant certificats als homes. Els contraris al test han argumentat als que així ho diuen: a causa dels fraus realitzats amb els test de dopatge (presentació de l'orina d'un altre) l'orina per als test de dopatge aleatoris es recollirà davant un jutge. Creuen que la inquietud que els enxamparan per aquesta via pot retreure als que estarien temptats de frau.
El cas de María José Martínez Patiño
María José Martínez Patiño era corredor de 24 anys (100 m de tanques) que participava en els Jocs Universals Mundials de Kobe (el Japó) en 1986. No obstant això, no va poder participar, ja que va ser declarat genèticament home.
Per a ell va ser un cop enorme: “Em vaig quedar abatut. Jo li havia donat la meva vida a l'esport. Però mai se'm va ocórrer qüestionar la meva condició de dona”.
Pocs mesos després, en una altra carrera, li van tornar a demanar que aparegués la lesió i, a més, en aquesta ocasió, acabés definitivament la seva carrera esportiva. Va respondre que no, per la qual cosa una setmana després la Federació d'Atletisme va fer pública la prohibició de participar en el concurs. Van esborrar les seves marques, van perdre la seva beca com a esportista i va ser expulsat de la seu de Blume a Madrid per a esportistes d'alt nivell. També li van prohibir accedir a les seves instal·lacions esportives perquè volia continuar entrenant.
Dos anys i mig després, després de diversos tests pagats de la seva butxaca, la Federació Internacional d'Atletisme Amateur va tornar a admetre-ho a concurs, en quedar acreditat que la seva alteració genètica no li aporta avantatges. Per tant, pot tornar a competir en les proves de dones. Al gener de 1989 va poder tornar a participar en Dallas perquè ell, obstinat, mai va deixar d'entrenar.
MULTIPLICADORA DE GENS
La tècnica denominada PCR (Polymerase Chain Reaction) o Reacció de Cadenes per Polimerasa permet la realització de milions de còpies d'un determinat gen, és a dir, d'un tros d'ADN en un curt període de temps, facilitant la seva identificació. Només són necessàries unes poques cèl·lules de les quals cal extreure tota la cadena d'ADN (1). A aquesta cadena només cal afegir, en condicions adequades, els primers, l'enzim polimerasa, els nucleòtids lliures i altres reactius corresponents a la part de l'ADN que es desitja multiplicar (2).
Els primers són seqüències curtes d'ADN monofilamentos fabricats en laboratori. Aquesta tècnica consisteix a utilitzar dos tipus, els dos extrems del gen que es desitja multiplicar.
En escalfar-se la cadena d'ADN extreta del nucli de la cèl·lula es desnaturalitza, és a dir, se separa en dos filaments simples. Si el primer identifica la porció addicional de filament que li correspon, s'unirà en ella i s'anirà recomponent el doble filament en la cadena de filament únic de l'ADN, unint els seus nucleòtids complementaris (les parelles seran sempre A-T i G-C). Això es produeix amb l'ajuda de l'enzim polimerasa, que es va desplaçant a través del gen després de col·locar cada nou nucleòtid en el seu lloc (3).
Després d'aquest procés, obtindrem dos filaments dobles d'un doble filament d'ADN. Mantenint les condicions de calor, aquestes cadenes també es convertiran en un filament i, repetint el procés, si la cadena d'ADN presa per a la prova conté la part d'ADN que es desitja identificar, aquesta part es repetirà milions de vegades.
Utilitzant la tècnica anomenada electroforesi, el següent pas serà “veure” si aquest gen ha aparegut o no. En ser tan repetit, emetrà una banda molt ampla que es veurà clara.
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
