Parkinson en família

2005/02/01 Andonegi Beristain, Garazi - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Unibertsitateak
• Genetika

El parkinson hereditari només apareix en el 10% dels casos de Parkinson. No obstant això, aquests casos ofereixen possibilitats especials de recerca, ja que en una mateixa família són diversos els membres que poden desenvolupar la malaltia, per la qual cosa és possible investigar la malaltia des del principi fins al final.

Com en moltes altres malalties hereditàries, els gens tenen molt a dir en el Parkinson familiar, i la clau real està en les mutacions. De moment, s'han descrit sis gens hereditaris de Parkinson en el món i un grup de la UPV estudia dues d'ells: alfa-sinucleina i parkina.

Es coneixen tres mutacions del gen alfa-sinucleina, una de les quals s'ha detectat recentment al País Basc, la mutació E46K. En aquesta família basca, a més de Parkinson, apareix un tipus de demència, la demència exercida pels cossos Levy. La malaltia comença a desenvolupar-se als 50-65 anys.

Mapa del Parkinson hereditari a Euskal Herria

Estudiant les famílies amb Parkinson al País Basc, els investigadors volen trobar les mutacions habituals aquí. De fet, en la UPV-EHU s'han analitzat mostres de sang d'altres membres de la família que pateixen aquesta mutació, per a definir si la mutació és la causa de la malaltia i com evoluciona.

A més, s'han analitzat mostres d'altres pacients del País Basc i Itàlia amb el mateix diagnòstic. Però no s'han trobat restes de la mutació E46K. I també han realitzat un estudi retrospectiu amb mostres d'altres pacients que van morir entre 1998 i 2003, amb el mateix resultat: no han trobat portadors de la mutació. Això no és estrany, ja que les mutacions corresponents al gen alfa-sinucleina solen aparèixer en una sola família.

Metodologia

Per als estudis, els investigadors extreuen l'ADN dels leucòcits de les mostres de sang dels pacients i, posteriorment, es realitzen còpies d'aquest ADN, ja que l'anàlisi requereix milions de còpies. L'anàlisi es realitza en una màquina de seqüenciació automàtica que descodifica la cadena d'ADN.

El treball real dels investigadors segueix un procés gairebé automàtic. Per a trobar mutacions en el codi d'ADN, les mostres descodificades es comparen amb un model d'ADN, una cadena d'ADN sense mutacions. Així, comproven si hi ha alguna mutació. Amb aquesta metodologia, a més de l'alfa-sinucleina, en la UPV s'està investigant el gen parkina. Aquest últim gen provoca molts casos de Parkinson hereditari a Europa.

La recerca d'aquest gen servirà, d'una banda, per a valorar la freqüència d'aquesta mutació en el nostre entorn i, per un altre, per a analitzar la influència que aquesta mutació pot tenir en l'aparició i desenvolupament de la malaltia. Amb tot, els investigadors volen elaborar el mapa del Parkinson hereditari d'Euskal Herria i a partir d'aquí iniciar altres estudis.

• El projecte porta per títol
  Estudi dels gens alfa-sinucleina i parkina en el Parkinson.
• Objectiu Determinar
  la freqüència de les mutacions i valorar la seva possible incidència en la gènesi i desenvolupament de la malaltia.
• Director
  Marian Martínez de Pancorbo.
• Equipo
  M. Martínez de Pancorbo ⁽¹⁾ , M. C. Gonzalez ⁽¹⁾ , J. J. Zarranz ^(2,3) , E. Lezcano ⁽³⁾ , J. C. Gómez Esteban ⁽³⁾ , F. Velasco ⁽³⁾ , B. ^Lliguessis (4).
• Departaments i Facultats (1)
  ^Servei de genòmica: Banc d'ADN. Facultat de Farmàcia, UPV (Vitòria-Gasteiz).
  ⁽²⁾ Departament de Neurociències. Facultat de Medicina i Odontologia, UPV/EHU (Leioa).
• Hospitals
  ^{(3) Servei} de neurologia. Hospital de Creus (Barakaldo).
  ⁽⁴⁾ Servei d'Anatomia Patològica. Hospital Txagorritxu (Vitòria-Gasteiz).