Mutaciones: ¿para qué sirven los errores?

2003/03/01 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Biokimika
• Genetika

¿Pueden ser? ¿No siempre son? No, claro, y menos mal que es así. De lo contrario, las especies serían muy variables y la vida no sería viable, en parte los componentes de la vida necesitan estructuras estables.

La verdad es que los seres vivos tienen muchos cambios a lo largo de su vida en el material genético. Cada vez que la célula se duplica, sea para reproducirse o no, el equipo bioquímico debe duplicar millones de datos. Los biólogos llaman a esta copia la replicación del ADN. Este equipo encargado de la replicación es un trabajador muy competente y rápido, pero también tiene limitaciones y, aunque de vez en cuando, comete errores. Las mutaciones son consecuencia de estos errores.

Muchas mutaciones de Brassica oleracea han sido estudiadas. En la imagen se ve la consecuencia de una mutación que acelera el crecimiento en la planta izquierda.

Pero la información útil sólo está codificada en una parte del ADN: el 95% del genoma no codifica nada. Así lo afirman los expertos. Si esto es cierto, no hay razón para preocuparse: aunque existan errores, casi todos se producen en partes que no tienen importancia para el proceso de producción de proteínas.

Aportación masculina

Aunque las mutaciones se producen de forma inesperada y sin planificación, conducen a la evolución; para evolucionar, los seres vivos necesitan mutaciones. La capacidad de la tribu de la historia para hacer frente al frío es el resultado de las mutaciones.

¿Cómo es posible? Se trata de la capacidad de adaptación del secreto: de vez en cuando nace una 'diferente' en la tribu, aunque sólo tiene una pequeña diferencia provocada por una sencilla mutación. Si el recién nacido se adapta mejor al entorno que sus padres, esta pequeña mutación será exitosa y se transmitirá de generación en generación; con el paso del tiempo, los que tienen esa mutación avanzarán.

Desgraciadamente algunas enfermedades también avanzan de la misma manera.

Sin embargo, para ello no basta con que una mutación tenga éxito: se debe transmitir por herencia. Pero no todas las mutaciones se transmiten. Entonces, ¿cómo sucede? ¿El cuerpo puede controlarlo? Todavía no hay respuesta a estas preguntas, la herencia es un mecanismo oscuro. Pero los expertos tienen datos para empezar a crear hipótesis.

Por una mutación, esta boa nació el albino.

Los hombres tienen más mutaciones que las mujeres, es decir, el genoma del hombre tiene más cambios que la mujer. ¿Por qué? Según los expertos, es cosa de esperma. El hombre no deja de innovar esperma hasta su muerte y en el proceso de elaboración de cada espermatozoide se produce una replicación. En cuanto a la reproducción, el hombre tiene que hacer muchas copias, pero la mujer se desenvuelve con pocos óvulos durante toda la vida. En consecuencia, hay más mutaciones que en los óvulos esperman. A esto se le llama teoría del hombre mutagénico.

Huella de personas mayores

Para analizar los detalles de la teoría del hombre mutagénico, unos biólogos californianos han escogido la enfermedad de la acondroplasia. Es el tipo de nanismo más frecuente y es una de las enfermedades genéticas que sólo los hombres transmiten. Es una curiosa enfermedad. Al ser genético se produce sin motivos aparentes: 'de repente' un niño de una generación nace enfermo. Pero la enfermedad no es un misterio: el causante es una mutación determinada que ha sido el esperma del padre.

Los investigadores, dirigidos por la bióloga Irene Tiemenn-Boege, encontraron tendencias extrañas en número de mutaciones y en número de niños nacidos con acondroplasia.

En el cuadro El niño de Vallecas, Velázquez retrató un caso de achonroplesis.

En un grupo de hombres se investigó la frecuencia de esta mutación. Esperaban que cuantos más viejos estudiaran, más mutaciones encontraron. Sin embargo, a pesar de la mutación, un padre joven no transmite a sus hijos tan fácilmente como un padre mayor. Esto significa que la edad del padre es importante para transmitir una mutación por herencia.

La mutación de origen del nanismo es el doble en hombres de cincuenta años que en hombres de veinte. En la misma línea, los niños con nanismo son cinco veces más numerosos en los casos de los padres de cincuenta años que en los de veinte. Parece que la mutación tiene muchas más posibilidades de prosperar si su padre es mayor. Eso sí que es curioso: ¿y por qué pasa eso? Los científicos no han encontrado ninguna explicación.

Origen de la mutación

Analicemos la relación entre mutaciones y herencia. En el proceso de formación de espermatozoides es necesaria la replicación, es decir, la copia del material genético, por lo que habrá mutaciones pero no en todos los espermatozoides. Algunos tendrán la mutación del nanismo, pero la mayoría no.

A los que crían animales les encantan las mutaciones. Estos periquitos, por ejemplo, pertenecen a la misma especie ( Forpus coelestis ), pero presentan un color diferente debido a una mutación.

Al haber trabajado durante toda la vida, los hombres mayores han creado más espermas que los jóvenes, por lo que han replicado más y tienen que tener más errores que los jóvenes. ¿Es lógico este argumento? Aparentemente sí. No obstante, no está claro cuál es el modelo de copia. Si cada copia se realiza desde la última copia, cada vez habrá más mutaciones en esperma, ya que el error cometido una vez realizado el duplicado de copia avanza. Pero si el modelo es la única célula que está "guardada" toda la vida del hombre, no es lógico acumular errores. Probablemente sea un caso intermedio, es decir, de vez en cuando el cuerpo tendrá que renovar su modelo. Puede que sea así, pero los biólogos no saben exactamente cómo sucede el proceso.

No obstante, en general, la mayoría de los espermatozoides no tendrán mutación. ¿Qué ocurre en la reproducción? Si el óculo es fecundado por una persona con mutación, nacerá un niño enfermo. Pero la mayoría no va a tener mutación, por lo que hay poca probabilidad de transmitirla. ¿O no? Quizá, cuando el padre es mayor, los espermatozoides que llevan mutación fecundan más fácilmente los óvulos, pero no está claro por qué esta facilidad aumenta con la edad.

Este tipo de dudas son habituales en la biología y en la ciencia en general. Muchas veces, a medida que el trabajo avanza, surgen más preguntas, que a veces aumentan más rápido que las respuestas. ¿Cuál es el efecto de la edad en las mutaciones? ¿La replicación ocurre igual en todos los casos? Los científicos también plantean preguntas más generales: ¿se puede tomar como modelo la mutación investigada? Quizás no sea una mutación muy típica. ¿Qué pasa con las mutaciones que transmiten las mujeres? ¿Tendencias similares?

Cuando los científicos publican una investigación, el camino no se termina. Normalmente ocurre lo contrario: se abren más líneas de investigación. Y a veces eso es una satisfacción, pero a veces se puede desesperar.

Juego de mutaciones en la tabla de aminoácidos

El código genético es un código para hacer proteínas por piezas, es decir, para formar una determinada proteína, al tratarse de una cadena, es un código que indica los elementos de una en una. Y cada elemento de la cadena (cada aminoácido) es codificado por un trío leído en la cadena RNA (copia del ADN). En el ARN se leen tres bases consecutivas y se añade un aminoácido en la cadena. Los tríos se denominan codones y el código que los componen se puede ver en la siguiente tabla.

Por ejemplo, si lees AAG, el aminoácido a introducir es lisina (Lys) y no cualquier otro, el codón UCU codifica serina (Ser), AAD arginina (Ed), etc. De la misma manera, como se puede observar, en el código se indica que la cadena ha finalizado mediante uno de los códigos UAA, UAG o UGA.

¿Qué ocurre cuando hay un error? Por ejemplo, si en lugar de introducir una G en el código se introduce una U y el GGU se convierte en GUU, una glicina (Gly) se sustituye por una valina (Val). Dependiendo del elemento que cambia en la secuencia de aminoácidos, una proteína puede perder la capacidad de desempeñar su función.

Lo mismo ocurre si una mutación hace que aparezca la señal de fin, por ejemplo, si el codón UGC se convierte en UGA, el codo detendrá la síntesis de la proteína en lugar de introducir la cisteína (Cys) que le corresponde originalmente. En estos casos sólo se sintetiza una parte de la proteína, por lo que no puede cumplir la función, por ejemplo, en lugar de formar una cadena de 1.500 aminoácidos, se formará sólo la de los 350 primeros.

Sin embargo, otras mutaciones no tienen consecuencias. Por ejemplo, si se produce un error en el codón ACA y se convierte en ACG, no hay problema, ya que ambas codones codifican el mismo aminoácido: treonina (Thr).

Además, en ocasiones se producen intercalaciones de bases, expulsiones y mutaciones de varias bases, que en la mayoría de los casos tienen consecuencias graves si se producen en las partes de codificación de proteínas.

¿Por qué nació el sexo?

Las algas Chlamydomonas reinhardtii se pueden reproducir sexualmente y asexualmente.

Los científicos se han preguntado desde hace tiempo. La vida surgió sin sexo; los 'primeros' vivos eran microorganismos y se reproducían mediante procesos como el desdoblamiento, como los microorganismos actuales. Pero a partir de un momento evolutivo se desarrolló una reproducción sexual en diferentes seres vivos, es decir, intercambiaban genes con otro de la misma especie para reproducirse. Con algunos genes de su padre y otros de su madre, el siguiente recoge las características intermedias.

La verdad es que eso no quiere decir que se “elijan” los genes. El sucesor, sin embargo, tiene toda la información genética del padre y de la madre, por eso nosotros tenemos dos copias de cada cromosoma. Pero un proceso muy complejo hace que su sucesor bloquee unos genes de su padre y otros de su madre para utilizar el grupo 'único'.

¿Qué ventaja tiene? No está muy claro, pero hay varias hipótesis. Uno de ellos afirma que el sexo contribuye a la evolución. En definitiva, mezclados los genes de los padres, el descendiente puede tener mejores características genéticas que los padres. Pero para ello, el padre y la madre deben tener genes diferentes, es decir, tener mutaciones y, desde el punto de vista evolutivo, mutaciones ventajosas.

Para confirmar esta hipótesis, N. El biólogo británico Colegrave analiza un caso intermedio en el que experimenta con el alga Chlamydomonas reinhardtii, capaz de experimentar tanto la reproducción sexual como la asexual. Ha reproducido algunas algas asexualmente y otras sexualmente, comparando los incrementos de ambos grupos tras el nacimiento de muchas generaciones.

En la reproducción sexual se mezclan las mutaciones de los dos participantes.

El resultado es claro: la reproducción sexual aumenta la ventaja de adaptación en los casos de mutaciones beneficiosas. Pero las mutaciones beneficiosas tienen que ser necesariamente, es decir, las mutaciones que ayudan en el proceso de adaptación tienen la ventaja. Esa es la fuerza motriz de la evolución.

¿Y cuándo son beneficiosas las mutaciones? La respuesta es sencilla: en la naturaleza hay mutaciones beneficiosas en casos de poblaciones muy grandes. En estas poblaciones existirán todos los tipos de mutaciones, tanto beneficiosas como nocivas; la evolución, por supuesto, se sirve de los beneficios para avanzar.