Mutazioak: zertarako balio dute akatsek?
2003/03/01 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Izan daitezke? Ez dira beti izaten? Ez, noski, eta eskerrak horrela dela. Bestela, espezieak oso aldakorrak izango lirateke, eta bizia ez litzateke bideragarria izango; neurri batean egitura egonkorrak behar dituzte biziaren osagaiek.
Egia esan, bizidunek aldaketa asko izaten dute bizitzan zehar material genetikoan. Zelula bikoizten den bakoitzean, ugaltzeko izan ala ez, milioika datu bikoiztu behar ditu tresneria biokimikoak. Biologoek DNAren erreplikazioa deritzote kopiatze horri. Erreplikazioaren ardura duen tresneria hori oso langile trebea eta azkarra da, baina mugak ere baditu, eta, noizean behin bada ere, akatsak egiten ditu. Akats horien ondorioak dira mutazioak.
Baina informazio erabilgarria DNAren zati batean bakarrik dago kodetuta: genomaren % 95ek ez du ezer kodetzen. Hori diote adituek. Hori egia bada, ez dago kezkatzeko arrazoirik: akatsak izanda ere, ia denak proteinak sortzeko prozesurako garrantzirik ez duten zatietan gertatzen dira.
Gizonezkoen ekarpena
Mutazioak ustekabean eta planifikaziorik gabe gertatzen badira ere, eboluzioa bideratzen dute; eboluzionatzeko, bizidunek mutazioak behar dituzte. Istorioko tribuak hotzaldiari aurre egiteko garatu zuen ahalmena mutazioak izatearen ondorioa da.
Nola liteke hori? Sekretua egokitzeko gaitasunean datza: noizean behin 'ezberdin' bat jaiotzen da tribuan, mutazio sinple batek eragindako ezberdintasun txiki bat besterik ez badu ere. Jaioberri hori gurasoak baino hobeto egokitzen bazaio inguruari, mutazioa txiki hori arrakastatsua izango da, eta belaunaldiz belaunaldi transmitituko da; denboraren poderioz, mutazio hori dutenek egingo dute aurrera.
Zoritxarrez, gaixotasun batzuek ere modu berean egiten dute aurrera.
Dena dela, horretarako, mutazio batek arrakasta izate hutsa ez da nahikoa: herentziaren bitartez transmititu behar da. Baina mutazio guztiak ez dira transmititzen. Beraz, nola gertatzen da hori? Badu gorputzak hori kontrolatzeko modurik? Oraindik ez dago galdera horientzat erantzunik; herentzia mekanismo iluna da. Baina adituek hainbat datu dituzte hipotesiak sortzen hasteko.
Gizonezkoek emakumezkoek baino mutazio gehiago izaten dituzte, hau da, gizonaren genomak emakumearenak baino aldaketa gehiago izaten du. Zergatik? Adituen arabera, espermaren kontua da. Gizona etengabe ari da esperma berritzen hil arte, eta espermatozoide bakoitza egiteko prozesuan erreplikazioa gertatzen da. Ugalketari dagokionez, beraz, gizonak kopia asko egin behar izaten ditu; emakumea, ordea, obulu gutxirekin moldatzen da bizitza osoan. Ondorioz, esperman obuluetan baino mutazio gehiago dago. Horri gizon mutagenikoaren teoria deritzo.
Adinduen aztarna
Gizon mutagenikoaren teoriaren xehetasunak aztertzeko, Kaliforniako biologo batzuek akondroplasia gaixotasuna aukeratu dute. Nanismo-mota ohikoena da, eta gizonek bakarrik transmititzen dituzten gaixotasun genetikoetako bat da. Gaixotasun bitxia da. Genetikoa izanik, itxuraz arrazoirik gabe sortzen da: 'bat-batean' belaunaldi bateko ume bat gaixo jaiotzen da. Baina gaixotasuna ez da inolaz ere misterioa: eragilea aitaren esperman izan den mutazio jakin bat da.
Ikertzaileek, Irene Tiemenn-Boege biologoak zuzenduta, joera bitxiak aurkitu zituzten mutazio-kopuruetan eta akondroplasiarekin jaiotako umeen kopuruan.
Gizon-talde batean mutazio horren maiztasuna ikertu zuten. Zenbat eta gizon zaharragoak aztertu, orduan eta mutazio gehiago topatu zituzten; hori espero zuten. Dena dela, mutazioa izanda ere, aita gazte batek ez die seme-alabei aita adindu batek bezain erraz transmititzen. Horrek esan nahi du aitaren adinak garrantzi handia duela mutazio bat herentziaz transmititzeko.
Nanismoaren jatorria den mutazioa bi aldiz gehiago agertzen da berrogeita hamar urteko gizonetan hogei urtekoetan baino. Ildo beretik, nanismoa duten umeak bost aldiz ugariagoak dira berrogeita hamar urteko aiten kasuetan hogei urtekoenetan baino. Dirudienez, mutazioak aurrera egiteko askoz aukera gehiago ditu, aita adindua bada. Hori bai gauza bitxia: eta zergatik gertatzen da hori? Zientzialariek ez diote horri azalpenik aurkitu.
Mutazioaren jatorria
Azter dezagun mutazioen eta herentziaren arteko erlazioa. Espermatozoideak eratzeko prozesuan erreplikazioa beharrezkoa da, hau da, material genetikoa kopiatzea; beraz, mutazioak izango dira, baina ez espermatozoide guztietan. Batzuek nanismoaren mutazioa izango dute, baina gehienek ez.
Bizitza osoan zehar aritu direnez, gizon adinduek gazteek baino esperma gehiago sortu dute; beraz, gehiagotan egin dute erreplikazioa, eta gazteek baino akats gehiago izan behar dituzte. Logikoa da argudio hori? Itxuraz bai. Dena dela, ez dago argi kopia egiteko eredua zein den. Kopia bakoitza azken kopiatik egiten bada, gero eta mutazio gehiago izango dira esperman, kopiaren kopia egitean behin egindako akatsak aurrera egiten duelako. Baina gizonaren bizitza osoan 'gordeta' dagoen zelula bakarra baldin bada eredua, akatsak pilatzea ez da logikoa. Seguruenik, tarteko kasu bat da, hau da, noizean behin eredua berritu beharra izango du gorputzak. Beharbada horrela da, baina biologoek ez dakite zehazki prozesua nola gertatzen den.
Dena dela, oro har, espermatozoide gehienek ez dute mutazioa izango. Zer gertatzen da ugalketan? Mutazioa duen batek ernaltzen badu obulua, gaixotasuna duen umea jaioko da. Baina gehienek ez dute mutazioa izango, eta, beraz, probabilitate txikia dago mutazioa transmititzeko. Ala ez? Beharbada, aita adindua denean, mutazioa daramaten espermatozoideek errazago ernaltzen dituzte obuluak; hala izatekotan ere, ez dago garbi erraztasun hori zergatik handitzen den adinarekin.
Biologian eta, oro har, zientzian horrelako zalantzak ohikoak dira. Askotan, lanak aurrera egiten duen heinean galdera gehiago sortzen dira; batzuetan, erantzunak baino azkarrago ugaritzen dira galderak. Zein da adinaren efektua mutazioetan? Erreplikazioa berdin gertatzen da kasu guztietan? Zientzialariek galdera orokorragoak ere plazaratzen dituzte: ikertutako mutazioa har daiteke eredutzat? Agian ez da oso mutazio tipikoa. Zer gertatzen da emakumeek transmititzen dituzten mutazioekin? Antzeko joerak dituzte?
Zientzialariek ikerketa bat argitaratzen dutenean, bidea ez da amaitutzat jotzen. Normalean, alderantzizkoa gertatzen da: ikerketa-lerro gehiago irekitzen dira. Eta batzuetan hori pozgarria da, baina beste askotan etsitzeko modukoa.
| Ugariak ala urriak? Argi eta garbi, mutazioak izutzeko modukoak dira: gaixotasun askoren jatorri dira. Dena dela, genetikoki egokitzea abantaila da kasu askotan, eta hori mutazioen bitartez lortzen da. Beraz, zer ekartzen dute mutazioek? Abantaila ala kaltea? Abantailatzat jotzen badugu, gutxitan gertatzen dela irudituko zaigu, eta alderantziz. Erreplikazioan (material genetikoaren kopiatze-prozesuan) korrekzio-sistemak erabiltzen diren arren, akatsak izaten dira. Zenbakiak adierazgarriak dira: gizakiongan, adibidez, zelula baten material genetikoa kopiatzen den bakoitzean 120 akats egiten dira, batez beste. Hara! Asko da hori. Erreplikatze-tresneriak 50 milioi basetik batean akats bat egiten duelako gertatzen da hori. Horrela ikusita, ez da hainbeste. Gainera, segundo batean mila base kopiatzen direla hartu behar da kontuan. Bestalde, zelula batean mutazio kaltegarria izateak ez du esan nahi organo osoa kaltetzen denik. Adibidez, begiaren zelula batean mutazio 'larri' bat gertatzen bazaigu, agian ezingo dugu fotorrezeptore bat sintetizatu. Baina inguruko zelula guztietan fotorrezeptore hori ondo sintetizatzen bada, noski, ez dugu begia galduko edo ez gara itsu geratuko. Espermaren eta obuluaren kasuan, ordea, genomaren kopia bakarretik garatuko da organismo berria, eta, beraz, erreplikazioan sortzen diren akatsak askoz ere arriskutsuagoak dira. Horregatik, espermaren sintesian gertatzen diren akatsek garrantzi handiagoa dute gorputzaren beste zeluletan gertatzen direnek baino. |
Mutazioen jokoa aminoazidoen taulan
Kode genetikoa proteinak 'piezaka' egiteko kodea da, hau da, proteina jakin bat osatzeko, kate bat denez, elementuak banan-banan zein diren esaten duen kodea da. Eta katearen elementu bakoitza (aminoazido bakoitza) RNA katean (DNAren kopia) irakurritako hirukote batek kodetzen du. RNAn segidan idatzitako hiru base irakurri eta horren arabera aminoazido jakin bat gehitzen da katean. Hirukoteei kodoi deritze, eta osatzen duten kodea ondoko taulan ikus daiteke.
Adibidez, AAG irakurriz gero, sartu beharreko aminoazidoa lisina (Lys) da eta ez beste edozein; UCU kodoiak serina (Ser) kodetzen du; AGAk arginina (Arg) eta abar. Era berean, ikusten denez, kodean katea bukatu dela adierazteko, UAA, UAG edo UGA kodoietako bat azaltzen da.
Zer gertatzen da akats bat dagoenean? Adibidez, kodean G bat sartu beharrean U bat sartzen bada, eta GGU zena GUU bilakatzen bada, glizina (Gly) baten lekuan balina (Val) bat sartuko da. Aminoazidoen sekuentzian zein elementu aldatzen den, proteina batek bere funtzioa betetzeko ahalmena gal dezake.
Beste hainbeste gertatuko da mutazio batek bukatzeko seinalea agerrarazten badu; adibidez, UGC kodoia UGA bilakatzen bada, proteinaren sintesia geldiaraziko du kodoiak, jatorriz dagokion zisteina (Cys) sartu beharrean. Kasu horietan proteinaren zati bat bakarrik sintetizatzen da, eta horregatik ezin du funtzioa bete; adibidez, 1.500 aminoazidoko katea osatu beharrean, lehen 350ena baino ez da osatuko.
Aldiz, beste hainbat mutaziok ez du ondoriorik. Adibidez, ACA kodoian akats bat gertatzen bada, eta ACG bilakatzen bada, ez dago arazorik, bi kodoiek aminoazido berbera kodetzen dutelako: treonina (Thr).
Horrez gain, baseak tartekatzeak, kanporatzeak eta base bat baino gehiagoko mutazioak ere gertatzen dira batzuetan; gehienetan, mutazio horiek ondorio larriak izaten dituzte proteinak kodetzeko zatietan gertatzen badira.
| Kopiatu ahala, konpondu DNA zelulak konpontzen duen biomolekula bakarra da. Beste guztiak, akatsak dituztenean, ordezkatu egiten dira, hau da, zaharra 'desegin' eta berria egin. Ez da harritzekoa, DNAk gordetzen baitu informazioa. DNA, molekula denez, eragin kimikoen eta fisikoen mende dago, eta, beraz, zelulak hainbat baliabide garatu ditu ohiko eragin horiei aurre egiteko. Argi ultramoreak, erradiazioak edo substantzia kimikoek eragin dezakete kaltea molekula horretan, eta, beraz, horietatik babestu behar da. Baina kanpoko eraginek ez ezik, DNA kopiatzean, zelulak ere eragiten ditu akatsak. Base baten ordez beste bat sartzen denean, DNAren bi adarrak ez dira behar bezala lotzen puntu horretan. Berez, adar bateko G base batek beti C base bat izaten du bestean, eta A batek, berriz, T base bat. Beste edozein konbinazio akatsa da, eta fisikoki ez da ondo egokitzen. Ez da neurrikoa. Desegokitasun horietaz baliatuta, zelulak DNAren akatsak konpontzen ditu erreplikatu eta segituan. Proteina batek akatsa detektatzen du eta konpontze-prozesua jartzen du martxan. DNAren zati hori (kiribilduta zegoena) askatu eta toki horri dagokion base zuzena sartzen dute beste proteina batzuek. Horrela, ahalik eta akats gutxien izatea lortzen da, mutaziorik izan ez dadin. Hala eta guztiz ere, mutazioak sortu egiten dira. |
Zergatik sortu zen sexua?
Zientzialariek aspalditik galdetu izan diote hori beren buruari. Bizia sexurik gabe sortu zen; 'hasierako' bizidunak mikroorganismoak ziren eta erdibitzearen eta antzeko prozesu batzuen bitartez ugaltzen ziren; gaur egungo mikroorganismoak bezala. Baina eboluzioaren une batetik aurrera, hainbat bizidunetan ugalketa sexuala garatu zen, hau da, espezie bereko beste batekin geneak trukatzen zituzten ugaltzeko. Aitaren gene batzuekin eta amaren beste batzuekin, jasotzen ditu ondorengoak erdibideko ezaugarriak.
Egia esan, horrek ez du esan nahi geneak 'aukeratu' egiten direnik. Ondorengoak, ordea, aitaren eta amaren informazio genetiko osoa izaten du; horregatik ditugu guk kromosoma bakoitzaren bi kopia. Baina oso prozesu konplexu baten ondorioz, ondorengoak aitaren gene batzuk eta amaren beste batzuk blokeatzen ditu, talde 'bakarra' erabiltzeko.
Zer abantaila du horrek? Ez dago oso argi, baina badira hainbat hipotesi. Horietako batek dio sexuak eboluzioan laguntzen duela. Azken batean, gurasoen geneak nahastuta, ondorengoak gurasoek baino ezaugarri genetiko hobeak izan ditzake. Baina, horretarako, gene ezberdinak izan behar dituzte aitak eta amak, hau da, mutazioak izan behar dituzte, eta, eboluzioaren ikuspuntutik, mutazio abantailatsuak, gainera.
Hipotesi hori baieztatzeko, N. Colegrave biologo britainiarrak tarteko kasu bat aztertu du; ugalketa sexuala zein asexuala izan dezakeen Chlamydomonas reinhardtii algarekin egin ditu esperimentuak. Alga batzuk asexualki ugaldu ditu eta beste batzuk sexualki, eta, belaunaldi asko jaio ondoren, bi taldeen hazkuntzak konparatu ditu.
Emaitza argia da: ugalketa sexualak egokitze-abantaila handitu egiten du mutazio onuragarriak izaten diren kasuetan. Baina mutazio onuragarriak nahitaez izan behar dituzte, hau da, egokitze-prozesuan laguntzen duten mutazioek eragiten dute abantaila. Hori da eboluzioaren indar eragilea.
Eta noiz izaten dira mutazioak onuragarriak? Erantzuna erraza da: naturan mutazio onuragarriak izaten dira populazio oso handiak diren kasuetan. Populazio horietan mutazio-mota guztiak izango dira, onuragarriak nahiz kaltegarriak; eboluzioa, noski, onuragarriez baliatzen da aurrera egiteko.
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
