Actualitat i implicacions del diagnòstic prenatal

1991/07/01 Merino Santxo, Ana Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna

Fins fa poc, el procés d'embaràs i la criatura en ella han estat un misteri per a la medicina. Les característiques que podíem tenir d'aquest ésser s'obtenien mitjançant mètodes bàsics, de manera que era gairebé impossible saber com i quan anava a ser el moment del part. Al llarg de nou mesos les dones gestionaven un ser totalment desconegut, sense conèixer bé sovint els problemes que podien tenir o sense poder conèixer-los millor.

Què és el diagnòstic prenatal?

Gràcies a l'avanç de les noves tecnologies, aquesta situació ha canviat en l'actualitat i existeixen ja diverses vies (molt sofisticades) per a obtenir informació sobre l'estat del fetus i així poder consolidar el diagnòstic prenatal. El diagnòstic prenatal suposa la realització de totes les maniobres que es poden realitzar per a conèixer qualsevol anomalia que pugui presentar el fetus.

El nombre de defectes congènits coneguts en l'actualitat és superior a cinc mil, dels quals el 80% es poden observar mitjançant els mètodes esmentats. Aquests errors congènits es poden classificar en:

• anomalies cromosòmiques (12% defectes congènits)
• malalties hereditàries (28%)
• malformacions (60%)

Com a exemple d'anomalies cromosòmiques es pot citar el mongolisme (21 trisomies), els defectes congènits del metabolisme en malalties hereditàries (dèficit enzimàtic o hemofília, per exemple) i defectes com l'espina bífida o l'absència d'òrgans entre moltes altres malformacions.

Mètodes de diagnòstic

Es pot dir que ja tenim moltes possibilitats d'arribar fins al fetus i que normalment a l'hora de decidir el diagnòstic s'utilitza més d'un mètode. Entre ells, i en funció del seu grau d'agressivitat i agressivitat amb el fetus o el seu entorn, distingim dos tipus de mètodes: no invasors i invasors.

Entre els no invasors podem citar l'estudi de la sang materna. Mitjançant aquest estudi es detecten marcadors bioquímics que suposadament acompanyen a algunes anomalies. Com a exemple d'aquests marcadors tenim l'alfa-fetoproteína (AFP) i la tropina coriònica alfa-gonado (a-HCG).

No obstant això, el principal recurs utilitzat en el diagnòstic prenatal és probablement l'ecografia. Això permet analitzar l'estructura interna i externa del fetus. La base tècnica d'aquest mètode és l'emissió d'ultrasons. Aquests ultrasons es reflecteixen en diferents estructures fetals i es mostren en pantalla amb ajuda de l'ordinador. Aquesta tècnica permet diagnosticar la majoria d'errors físics.

En els mètodes invasius esmentarem l'amniocentesis, la biòpsia corial i la biòpsia i funiculocentesis dels diferents teixits fetals.

Amniocentesis

Consisteix en l'obtenció d'una mostra de líquid amniòtic que banyi al fetus mitjançant la punció de l'úter de la mare. En aquest líquid amniòtic es troba un nombre de cèl·lules del fetus degut al procés fisiològic de descontaminació, per la qual cosa també es troben elements de la pell, vies urinàries, etc. L'estudi d'aquestes cèl·lules, que normalment solen requerir una proliferació cel·lular perquè el nombre de cèl·lules fetals sigui acceptable per al diagnòstic, permet obtenir el cariotip fetal i així diagnosticar qualsevol alteració cromosòmica del fetus. Al mateix temps es poden realitzar diferents estudis bioquímics. Els millors resultats s'obtenen quan la punció es realitza ambulatòriament en la setmana 14-16 d'embaràs.

Biòpsia de Cori

Consisteix a obtenir una mostra de borrissol corioniano, tant a través de l'abdomen com a través del clatell. Coriona és la membrana que té l'embrió i l'envolta, sent la part fetal de la placenta. La mostra s'extreu en la setmana 8-12 de l'embaràs. D'aquesta forma es realitza el diagnòstic a temps i a més s'evita la necessitat d'acudir a l'hospital. El seu inconvenient és que és lleugerament superior a la taxa d'avortament de l'amniocentesis

En alguns casos no és possible obtenir el diagnòstic ni a través del líquid amniòtic ni dels borrissol de la corión. Llavors es realitzen biòpsies de diferents teixits fetals: pell, fetge, etc. A vegades pot ser interessant l'obtenció de sang fetal a través de diferents tècniques. El més comú és la funiculocentesis, és a dir, la punció en el cordó umbilical. En aquests casos el risc de pèrdua del fetus és del 3-5%.

Dins de les tècniques invasores es troba la fetoscopia. Aquesta tècnica consisteix en la introducció d'un sistema òptic en la cavitat uterina.

Idoneïtat i grups de risc

Com a conseqüència de totes aquestes dades, es veu clarament la necessitat d'establir unes indicacions concretes. Establir el tipus de prova més adequat en cada cas, sobretot tenint en compte el risc de pèrdua de fetus d'alguns.

Per tant, els grups d'alt risc es defineixen en funció dels efectes de les alteracions que s'han produït al llarg de la història de la família, l'edat dels pares, la influència en determinades circumstàncies de factors teratògens (ingesta de substàncies tòxiques, irradiacions, infeccions), etc.

Cost social i implicacions

En els últims anys s'ha incrementat l'interès pel diagnòstic prenatal. En la font d'aquest interès hi ha diferents factors. Els errors congènits són la principal causa de mortalitat prenatal en aquests anys, degut principalment a la disminució d'altres causes de mortalitat infantil. D'altra banda, es percep que aquesta patologia s'està multiplicant pels hàbits de vida actuals. La reducció de la natalitat i el retard de l'edat maternal també tenen major importància, ja que en la societat s'observa cada vegada més la salut dels fills.

Des del punt de vista econòmic és molt més rendible impulsar programes de diagnòstic prenatal que respondre als costos de manteniment de les fallades congènites.

Per a conèixer la veritable necessitat d'aquests programes de diagnòstic prenatal d'avui dia s'elaboren diferents tipus d'estadístiques en les quals s'aprecia que la incidència dels errors congènits se situa entorn del 5%, és a dir, al voltant d'una de cada vint embarassos. Aquest percentatge de fallades congènites està relacionat amb les morts prenatals, que provoquen al voltant del 34% de les morts i el 20% del primer any després del naixement

En els avortaments espontanis s'ha observat que els fetus presenten nombrosos defectes cromosòmics o morfològics. D'altra banda, els errors congènits són la primera causa de malalties cerebrals (29,5%) i la causa de molts errors físics.

Les xifres esmentades demostren per si mateixes la necessitat d'impulsar un diagnòstic prenatal, ja que les seves implicacions socials es veuen clarament reflectides.

El problema és diferent a l'hora d'afrontar el problema i ajudar a les persones afectades després de diagnosticar l'error congènit. I és que, en tots els casos, és convenient donar consells directes i objectivament professionals qualificats, deixant de costat la decisió de la dona o la parella. Totes les persones tenim dret a rebre informació detallada sobre el diagnòstic prenatal (amb els seus riscos) i sobre els problemes que pot tenir un embaràs concret.

La situació en l'Estat espanyol: la de sempre

Es calcula que cada any a Espanya neixen per un error congènit 25.000 nens. No obstant això, el retard comparat en aquesta matèria amb altres estats europeus és bastant destacable. Al mateix temps, la taxa d'embaràs de les dones majors de 35 anys a Espanya triplica la taxa d'altres estats. Si bé es considera un grup d'alt risc, menys del 7% d'ells accepta realitzar proves de reconeixement de cariotip fetal. En la resta de països de la CEE la xifra oscil·la entre el 30% i el 70%.

Amb aquestes dades es constata que la situació aquí és bastant dolenta, sobretot en l'entorn. Començant a buscar responsabilitats, trobarem barreres ideològiques i administratives, falta de personal de sempre, falta de recursos, etc. sense oblidar. Cal dir que ha arribat el moment que els responsables d'aquest àrea afrontin realment el problema. Mentrestant, es confirmarà la situació que és comuna a nivell general de recerca: la falta de gairebé interès a reforçar i impulsar la recerca en les institucions.