Irtenbidea haurraren sexua aukeratzea denean
2007/01/01 Rementeria Argote, Nagore - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria
Haurraren sexua aukeratzeko teknika in vitro ernalkuntzaren ondotik etorri da. In vitro ernalkuntza 70eko hamarkadaren amaieran garatu zen. Horri esker, haurdunaldia gertatu aurretik enbrioia eskuetan izateko aukera zuten. Beraz, gaixotasun genetikoak edo anomalia kromosomikoak bilatzeko teknikak garatzeari ekin zioten, haurdunaldiaren aurretik diagnostiko fidagarri bat izateko, eta amagaiak enbrioia jaso aurretik enbrioi osasuntsuak aukeratu ahal izateko.
Haurdunaldiaren aurretik gaixotasun genetiko jakin bat ez duten enbrioiak aukeratzeko, diagnosi genetikoa garatu zuten. Teknika hori, besteak beste, sexuarekin batera heredatzen diren gaixotasunak saihesteko asmatu zuten. Eta, hala, Londresko bi ahizpa biki izan ziren teknika hori erabili eta gero jaiotako lehenengo haurrak, 1990ean. Ordutik hona teknika ohiko bihurtu da klinika eta ospitale askotan. Eta legeak, noski, arautu egin behar izan du.
Gaixotasun larriren bat transmititzeko arriskua dagoenean bakarrik uzten du enbrioiaren sexua aukeratzen.
Kromosomen loteria
Sexuarekin lotuta heredatzen diren gaixotasunak asko dira. Gehien-gehienak X kromosomarekin lotuta doaz (ehundik gora dira). Ez dira ohiko gaixotasunak, eta larriak izan ohi dira. Gaixotasun horien artean daude hemofilia eta Duchenne-n distrofia muskularra, esate baterako. Bi horiek dira gaixotasun horien artean ezagunenak, baina, esan bezala, askoz gehiago dira.
Oro har, gaixotasun errezesiboak izaten dira, eta gizonezkoa izaten da gaixotasuna jasaten duena. Emakumea eramailea baino ez da izaten; hau da, ez du garatzen, baina semeari eman diezaioke. Gakoa sexu-kromosometan dago.
Emakumeak bi X kromosoma ditu genoman (XX sexu-kromosoma parea du), eta horietako batek gaixotasuna eragiten duen gene bat badu, besteak konpentsatu egiten du, nolabait esatearren. Hau da, gene akastunaren ordez beste kromosomakoa erabiltzen du, eta, ondorioz, emakumeak ez du gaixotasuna garatzen. Emakumea ugaltzen denean, baina, jaioko den haurrak amarengandik jasoko du X kromosoma: haurra sortuko duen obuluak bi X kromosoma horietako bat izango du, eta gaixotasunaren genea duena edo bestea izan liteke.
Haurra neskatoa bada, ez dago arazorik. Gehienera jota gaixotasunaren eramailea izango da (ama bezala), non eta aitak gaixotasun bera ez duen. Oro har, neskatoak gaixotasunaren eramailea izateko % 50eko probabilitatea dauka, eta beste hainbeste ez izatekoa. Dena den, gaixotasuna ez du garatuko.
Haurra mutikoa bada, ordea, kontua oso bestelakoa da. X kromosoma bakarra du genoman (XY sexu-kromosoma parea du), eta kromosoma horrek gaixotasunen bat eragiten duen genea badu, Y kromosomak ez dauka gene horren ordezkorik, eta, ezinbestean, gaixotasuna garatuko du. Gaixotasunaren eramailea den emakume baten semeak gaixotasuna izateko % 50eko arriskua du.
Beraz, X kromosomarekin lotuta doan gaixotasunen baten eramailea den emakumeak gaixotasuna duen seme bat izateko % 25eko arriskua du.
Gaur egun, X kromosomarekin lotutako gaixotasun bat dutenek, edo horren eramaileak direnek, badakite horren berri, normalean behintzat. Jakitun dira era naturalean geldituz gero haurdun gaixotasuna garatuko duten semeak izan ditzaketela; horrekin batera, ordea, beste aukera bat daukatela jakinarazten zaie: lagundutako ernalkuntza erabili eta haurraren sexua aukeratzea haurdunaldiaren aurretik.
Enbrioiaren diagnosi genetikoa, ezinbestekoa
Egia esan, haurraren sexua aukeratzeko metodo bat baino gehiago daude. Esate baterako, espermatozoideen aukeraketa egin daiteke. Metodo hori Estatu Batuetan bakarrik erabiltzen da, eta arrakasta % 80-90ekoa izaten da; beraz, ez da guztiz fidagarria. Gaur egun, haurraren sexua aukeratzeko teknika fidagarri bakarra ezarpenaren aurreko diagnosi genetikoa da.
Jo dezagun X kromosomarekin lotutako gaixotasun baten eramailea den emakume batek ama izan nahi duela, baina ez duela nahi seme-alabek gaixotasuna garatzerik. Orduan, alaba bat izango duela ziurtatu behar da. Eta, horretarako, nahi eta nahi ez in vitro ernalkuntza egin behar da; hau da, obulua umetokitik kanpo ernaldu behar da, laborategian. Horrela sortutako enbrioiari diagnosi genetiko bat egiten zaio neska ala mutila den jakiteko.
Prozesuari ahalik eta etekin handiena ateratzeko, hainbat enbrioirekin egiten da lan. Amagaiari hormona-tratamendu bat jartzen zaio obulutegiak ahalik eta obulu gehien eman ditzan. Obuluak erauzi, eta aitagaiaren (edo emaile baten) espermatozoideekin ernaltzen dira; enbrioiak lortzen dira hala. Enbrioiak hazi egiten dira. Eta hiru bat egunera, enbrioi bakoitzak sei-zortzi zelula dituenean, biopsia egiten zaie: bakoitzetik zelula bat edo bi hartzen dira analizatzeko. Enbrioiak, bien bitartean, hazten jarraitzen du.
Analizatzeko hartutako zelulak esango du enbrioiaren sexua zein den. Horretarako, FISH izeneko teknika bat erabiltzen da, in situ eginiko hibridazio fluoreszentea, hain zuzen ere. Teknika horretan hainbat koloretako markatzaile fluoreszenteak erabiltzen dira. Markatzaile bakoitza kromosomen zati jakin bati lotzen zaio. Fluoreszentzia-mikroskopio bat erabiliz, markatzaileak nabarmendu egiten dira. Eta markatzailearen kolorearen arabera kromosomak bereizten dira, sexu-kromosomak barne. Hortaz, mikroskopiopean jakiten da enbrioiaren sexua zein den: kolore bera bitan agertzen bada, bi X kromosoma dauden, eta, beraz, neska den seinale; aldiz, kolore desberdinak agertzen badira, X eta Y kromosomak ditu, hau da, mutila da.
Bi X kromosoma dituzten enbrioiak aukeratzen dira, eta horietatik gehienez hiru (legeak hor jarri du muga) amagaiaren uteroan jartzen dira. Enbrioietakoren bat itsasten bada, emakumea haurdun geratuko da. Helburua bete da: umetokian alaba bat du, gaixotasuna garatuko ez duen alaba bat izango du.
Enbrioia esku onetan
Mari Jose Iñarra aditua da lagundutako ernalkuntzan, eta, haren esanean, prozesu horren arrakasta ala porrota hainbat faktoreren mende dago. Esate baterako, laborategiko lana egiten duen adituaren trebeziak eragin handia du. Oso lan fina da: ernalkuntzarako erabiliko diren obulu eta espermatozoide egokienak aukeratzeko begi zorrotza behar da, eta esku trebeak material hain hauskorrarekin lan egiteko.
Bestalde, amagaiaren adinak ere zeresan handia du in vitro ernalkuntzan. Izan ere, obuluaren kalitatea amagai gazteetan hobea izaten da, oro har. Eta enbrioiaren kalitatean zeresan handiagoa du obuluak espermatozoideak baino.
Dena dela, kasu honetan, hau da, in vitro ernalkuntza sexua aukeratzeko egiten denean, gurasogaien adina ez da bereziki handia izaten. A priori ez dute arazorik haurdunaldia lortzeko; haurdunaldi naturalarekin izango luketen arriskua saihestu nahi dute, eta diagnosi genetikoak horretarako aukera ematen die.
