Severa influència de mutacions intrínseques

2002/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Les mutacions que es produeixen a l'interior d'Intró també han descobert la seva influència en el procés de tall en el Centre Internacional de Biotecnologia i Enginyeria Genètica de la ciutat italiana de Trieste.

Les intronas són parts ‘absurdes’ dins dels gens. Estan constituïts per seqüències de bases que es repeteixen milers de vegades i que són eliminades en el procés de síntesi de proteïnes. El procés d'eliminació es denomina tala.

Com a Intró no té sentit, fins ara es pensava que les mutacions que es produïen allí no tenien cap influència, però ara han descobert que pot ocórrer el contrari. A un pacient que patia una malaltia degenerativa del sistema nerviós conegut com a atàxia telangièctasi, se li van realitzar anàlisis genètiques i es va trobar amb quatre parells de bases en un intró del gen que la causava. Aquesta manca impedeix als enzims de tall el coneixement de la introna i en lloc d'eliminar la molècula es queda en la cadena. D'aquí sorgeixen els ARN missatgers defectuosos i el desenvolupament de la malaltia.

Segons els científics, aquest descobriment suposa un pas endavant en el coneixement dels mecanismes d'identificació i cort d'intronas.