Investigadores de CIC bioGUNE descobren como se produce a homocistinuria una enfermidade rara
Investigadores de CIC bioGUNE descobren como se produce a homocistinuria una enfermidade rara
A homocistinuria é una alteración hereditaria do metabolismo, un defecto encimático que provoca a acumulación de homocisteína en sangue e ouriños. De feito, a persoa que sofre esta alteración non é capaz de metabolizar a homocisteína (un composto que se forma ao procesar un aminoácido, a metionina). A acumulación deste composto no corpo é tóxica, polo que os pacientes con homocistinuria deben seguir una dieta moi especial e descartar os alimentos que aumentan a produción de homocisteína nas células.
Como afecta a moi poucas persoas, está incluído no grupo de enfermidades raras: Adoita ser un de cada millón de nenos nados en España. Trátase dunha enfermidade grave que provoca una taxa de mortalidade do 18% entre os menores de 30 anos, debido ás labras. Produce enfermidades, alteracións vasculares e oculares, deformacións óseas e deficiencia mental.
A homocistinuria débese á escaseza da encima cistationina beta sintasa (CBS). No xene CBS que codifica esta encima, as persoas afectadas teñen mutacións que, en concreto, desestabilizan ou anulan o xene CBS. Agora, un traballo dirixido por investigadores de CIC bioGUNE expuxo o mecanismo molecular causante da enfermidade e os resultados foron publicados na revista PNAS.
Neste traballo aclararon a estrutura do xene CBS en estado activo. Xa viron cando se activa este xene: Cando una pequena molécula chamada AdoMet únese á zona que regula a encima. Ademais, o artigo describe como e onde funden AdoMet co xene e cal é o mecanismo molecular de activación e estabilización do xene CBS.
Sen tratamento
Na actualidade non existe ningún tratamento contra a enfermidade, pero si detéctase no momento do nacemento pódense evitar algúns dos efectos adversos da enfermidade. Paira iso, o paciente debe seguir una dieta deficiente en metionina ao longo de toda a vida e tomar sustancias como a betaña, o ácido fólico, as vitaminas B6 e B12 paira inducir a homocisteína a outras vías metabólicas. A detección precoz é, por tanto, fundamental, polo que recentemente as autoridades sanitarias han introducido esta enfermidade nas probas de cribado neonatal.
Buletina
Bidali zure helbide elektronikoa eta jaso asteroko buletina zure sarrera-ontzian