Investigadors de CIC bioGUNE descobreixen com es produeix l'homocistinuria una malaltia estranya
Investigadors de CIC bioGUNE descobreixen com es produeix l'homocistinuria una malaltia estranya
L'homocistinuria és una alteració hereditària del metabolisme, un defecte enzimàtic que provoca l'acumulació d'homocisteína en sang i orina. De fet, la persona que sofreix aquesta alteració no és capaç de metabolizar l'homocisteína (un compost que es forma en processar un aminoàcid, la metionina). L'acumulació d'aquest compost en el cos és tòxica, per la qual cosa els pacients amb homocistinuria han de seguir una dieta molt especial i descartar els aliments que augmenten la producció d'homocisteína en les cèl·lules.
Com afecta molt poques persones, està inclòs en el grup de malalties estranyes: Sol ser un de cada milió de nens nascuts a Espanya. Es tracta d'una malaltia greu que provoca una taxa de mortalitat del 18% entre els menors de 30 anys, a causa dels encenalls. Produeix malalties, alteracions vasculars i oculars, deformacions òssies i deficiència mental.
L'homocistinuria es deu a l'escassetat de l'enzim cistationina beta sintasa (CBS). En el gen CBS que codifica aquest enzim, les persones afectades tenen mutacions que, en concret, desestabilitzen o anul·len el gen CBS. Ara, un treball dirigit per investigadors de CIC bioGUNE ha exposat el mecanisme molecular causant de la malaltia i els resultats han estat publicats en la revista PNAS.
En aquest treball han aclarit l'estructura del gen CBS en estat actiu. Ja han vist quan s'activa aquest gen: Quan una petita molècula anomenada AdoMet s'uneix a la zona que regula l'enzim. A més, l'article descriu com i on fonen AdoMet amb el gen i quin és el mecanisme molecular d'activació i estabilització del gen CBS.
Sense tractament
En l'actualitat no existeix cap tractament contra la malaltia, però si es detecta en el moment del naixement es poden evitar alguns dels efectes adversos de la malaltia. Per a això, el pacient ha de seguir una dieta deficient en metionina al llarg de tota la vida i prendre substàncies com la betaña, l'àcid fòlic, les vitamines B6 i B12 per a induir l'homocisteína a altres vies metabòliques. La detecció precoç és, per tant, fonamental, per la qual cosa recentment les autoritats sanitàries han introduït aquesta malaltia en les proves de garbellat neonatal.
Buletina
Bidali zure helbide elektronikoa eta jaso asteroko buletina zure sarrera-ontzian