Identificáronse listadamente marcadores para previr o risco de diversas enfermidades

2025/06/26 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Genetika
• Medikuntza

Investigadores da UPV/EHU identificaron na lista centenares de marcadores moleculares que poden servir para predicir o risco de padecer diversas enfermidades. O cancro, as patoloxías cardiovasculares, a diabetes e as alteracións neurodegenerativas son algunhas destas enfermidades. Os resultados da investigación poden ser a base para desenvolver unha ferramenta poderosa e non invasiva no contexto do diagnóstico precoz e o medicamento de precisión. Npj foi publicado na revista Genomic Medicine de Donostia-San Sebastián.

É coñecida a utilización da saliva para probas xenéticas, pero a potencialidade das análises clínicas baseados na saliva é moito maior. Segundo os investigadores, aínda que o liistu é un dos fluídos biolóxicos máis accesibles, o seu uso na práctica clínica é insuficiente. E estes resultados demostran que os sinais moleculares de saliva poden explicar procesos patolóxicos sistémicos fóra da cavidade oral.

O equipo dirixido polo investigador José Ramón Bilbao utilizou mostras salivales de máis de 350 persoas e catalogou as variacións máis frecuentes do ADN que poderían influír no funcionamento do xenoma salino (polimorfismos xenéticos ou SNPs). En concreto, comprobouse que estes polimorfismos funcionan como un interruptor que activa ou desactiva a función a realizar polos xenes afectados.

Tras comparar os datos do estudo coas análises xenéticas internacionais previos sobre o risco de padecer diversas enfermidades crónicas, comprobouse que moitos dos polimorfismos detectados na saliva asócianse a enfermidades convencionais como o cancro de próstata, as enfermidades coronarias, o parkinson e a diabetes tipo 2.

Ademais, o equipo de investigación, utilizando ferramentas estadísticas avanzadas, demostrou que estes marcadores poden explicar unha proporción significativa da hereditaria xenética dalgunhas enfermidades, nalgúns casos con maior precisión que os indicadores tradicionais de sangue.

Aínda hai que analizar os grupos máis amplos de cada enfermidade, pero estes achados supoñen un paso importante na identificación dos biomarcadores non invasivos da enfermidade.

O estudo tamén realizou unha achega: desenvolveuse a maior base pública de datos xenéticos derivados da saliva e pódese consultar a través dunha plataforma de libre acceso. O feito de que a base de datos estea aberta á opinión dos investigadores facilitará que se produza un maior volume de investigación e innovación.