Se han identificado listadamente marcadores para prevenir el riesgo de diversas enfermedades

2025/06/26 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Investigadores de la UPV/EHU han identificado en la lista centenares de marcadores moleculares que pueden servir para predecir el riesgo de padecer diversas enfermedades. El cáncer, las patologías cardiovasculares, la diabetes y las alteraciones neurodegenerativas son algunas de estas enfermedades. Los resultados de la investigación pueden ser la base para desarrollar una herramienta poderosa y no invasiva en el contexto del diagnóstico precoz y la medicina de precisión. Npj ha sido publicado en la revista Genomic Medicine de Donostia-San Sebastián.

Es conocida la utilización de la saliva para pruebas genéticas, pero la potencialidad de los análisis clínicos basados en la saliva es mucho mayor. Según los investigadores, aunque el liistu es uno de los fluidos biológicos más accesibles, su uso en la práctica clínica es insuficiente. Y estos resultados demuestran que las señales moleculares de saliva pueden explicar procesos patológicos sistémicos fuera de la cavidad oral.

El equipo dirigido por el investigador José Ramón Bilbao utilizó muestras salivales de más de 350 personas y catalogó las variaciones más frecuentes del ADN que podrían influir en el funcionamiento del genoma salino (polimorfismos genéticos o SNPs). En concreto, se comprobó que estos polimorfismos funcionan como un interruptor que activa o desactiva la función a realizar por los genes afectados.

Tras comparar los datos del estudio con los análisis genéticos internacionales previos sobre el riesgo de padecer diversas enfermedades crónicas, se comprobó que muchos de los polimorfismos detectados en la saliva se asocian a enfermedades convencionales como el cáncer de próstata, las enfermedades coronarias, el parkinson y la diabetes tipo 2.

Además, el equipo de investigación, utilizando herramientas estadísticas avanzadas, demostró que estos marcadores pueden explicar una proporción significativa de la hereditaria genética de algunas enfermedades, en algunos casos con mayor precisión que los indicadores tradicionales de sangre.

Todavía hay que analizar los grupos más amplios de cada enfermedad, pero estos hallazgos suponen un paso importante en la identificación de los biomarcadores no invasivos de la enfermedad.

El estudio también ha realizado una aportación: se ha desarrollado la mayor base pública de datos genéticos derivados de la saliva y se puede consultar a través de una plataforma de libre acceso. El hecho de que la base de datos esté abierta a la opinión de los investigadores facilitará que se produzca un mayor volumen de investigación e innovación.