S'han identificat listadamente marcadors per a prevenir el risc de diverses malalties

2025/06/26 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Genetika
• Medikuntza

Investigadors de la UPV/EHU han identificat en la llista centenars de marcadors moleculars que poden servir per a predir el risc de patir diverses malalties. El càncer, les patologies cardiovasculars, la diabetis i les alteracions neurodegeneratives són algunes d'aquestes malalties. Els resultats de la recerca poden ser la base per a desenvolupar una eina poderosa i no invasiva en el context del diagnòstic precoç i la medicina de precisió. Npj ha estat publicat en la revista Genomic Medicine de Donostia-Sant Sebastià.

És coneguda la utilització de la saliva per a proves genètiques, però la potencialitat de les anàlisis clíniques basades en la saliva és molt major. Segons els investigadors, encara que el liistu és un dels fluids biològics més accessibles, el seu ús en la pràctica clínica és insuficient. I aquests resultats demostren que els senyals moleculars de saliva poden explicar processos patològics sistèmics fora de la cavitat oral.

L'equip dirigit per l'investigador José Ramón Bilbao va utilitzar mostres salivals de més de 350 persones i va catalogar les variacions més freqüents de l'ADN que podrien influir en el funcionament del genoma salí (polimorfismes genètics o SNPs). En concret, es va comprovar que aquests polimorfismes funcionen com un interruptor que activa o desactiva la funció a realitzar pels gens afectats.

Després de comparar les dades de l'estudi amb les anàlisis genètiques internacionals previs sobre el risc de patir diverses malalties cròniques, es va comprovar que molts dels polimorfismes detectats en la saliva s'associen a malalties convencionals com el càncer de pròstata, les malalties coronàries, el parkinson i la diabetis tipus 2.

A més, l'equip de recerca, utilitzant eines estadístiques avançades, va demostrar que aquests marcadors poden explicar una proporció significativa de l'hereditària genètica d'algunes malalties, en alguns casos amb major precisió que els indicadors tradicionals de sang.

Encara cal analitzar els grups més amplis de cada malaltia, però aquestes troballes suposen un pas important en la identificació dels biomarcadores no invasius de la malaltia.

L'estudi també ha realitzat una aportació: s'ha desenvolupat la major base pública de dades genètiques derivades de la saliva i es pot consultar a través d'una plataforma de lliure accés. El fet que la base de dades estigui oberta a l'opinió dels investigadors facilitarà que es produeixi un major volum de recerca i innovació.