Hainbat gaixotasunen arriskua aurresateko markatzaileak identifikatu dituzte listuan

Hainbat gaixotasun izateko arriskua aurresateko balio dezaketen ehunka markatzaile molekular identifikatu dituzte listuan EHUko ikertzaile batzuek. Minbizia, patologia kardiobaskularrak, diabetesa eta asaldura neurodegeneratiboak dira gaixotasun horietako batzuk. Diagnostiko goiztiarraren eta doitasunezko medikuntzaren testuinguruan tresna boteretsu eta ez-inbasibo bat garatzeko oinarria izan daitezke ikerketaren emaitzak. Npj Genomic Medicine aldizkarian argitaratu dute.

Ezaguna da listua proba genetikoetarako erabiltzen dela, baina listuan oinarritutako analisi klinikoen potentzialtasuna askoz handiagoa da. Ikertzaileen esanean, liistua fluido biologiko eskuragarrienetariko bat izan arren, gutxiegi erabiltzen da praktika klinikoan. Eta emaitza hauek frogatu dutenez, listuko seinale molekularrek aho-barrunbetik kanpoko prozesu patologiko sistemikoen berri eman dezakete.

Jose Ramon Bilbao ikertzailean zuzendutako lantaldeak 350 pertsonaren baino gehiagoren listu-laginak erabili zituen eta listuaren genomaren funtzionamenduan eragin zezaketen DNAren aldakuntza ohikoenak katalogatu zituzten (polimorfismo genetikoak edo SNPak). Zehazki, egiaztatu zuten ezen eragiten dieten geneek egin beharreko funtzioa aktibatzen edo desaktibatzen duten etengailu baten moduan funtzionatzen dutela polimorfismo horiek. 

Azterketako datuak zenbait gaixotasun kroniko izateko arriskuari buruz aldez aurretik egindako nazioarteko azterketa genetiko handiekin konparatu ostean, egiaztatu zuten listuan detektatu zituzten polimorfismoetako asko ohiko gaixotasunekin lotzen direla, hala nola prostatako minbiziarekin, gaixotasun koronarioekin, parkinsonarekin eta 2 motako diabetesarekin.

Gainera, ikerketa-taldeak, tresna estatistiko aurreratuak erabiliz, frogatu zuen zenbait gaixotasunen heredagarritasun genetikoaren proportzio esanguratsu bat azaldu dezaketela markatzaile horiek; kasu batzuetan, odoleko adierazle tradizionalek baino zehaztasun handiagoarekin.

Oraindik gaixotasun bakoitzaren talde zabalagoak aztertu behar dira, baina aurkikuntza horiek aurrerapauso garrantzitsu bat dira gaixotasunaren biomarkatzaile ez-inbasiboak identifikatzeko lanean.

Azterketak beste ekarpen bat ere egin du: listutik eratorritako datu genetikoen base publiko handiena garatu da, eta sarbide libreko plataforma baten bidez kontsultatu daiteke gainera. Ikertzaileen ustez datu-basea irekia izateak erraztuko du ikerketa eta berrikuntza gehiago etortzea hortik.