Genoma humano

2000/05/28 Kortabarria Olabarria, Beñardo - Elhuyar Zientzia

• Genetika

El proyecto Genoma Humano comenzó en 1990. En un principio, fue un proyecto puesto en marcha por el Departamento de Energía de los Estados Unidos en colaboración con los organismos nacionales de salud del país. Aunque teóricamente el proyecto tendría una duración de 15 años, los avances tecnológicos han permitido a los expertos considerar que el proyecto estará finalizado para el año 2003. Por lo tanto, su duración total será de 13 años.

Desde 1990, al menos 18 países del mundo han puesto en marcha programas de investigación del genoma humano: Australia, Brasil, Canadá, China, Dinamarca, Francia, Alemania, Israel, Italia, Japón, Corea del Sur, México, Holanda, Rusia, Suecia, Reino Unido y por supuesto Estados Unidos. Organismos de investigación del genoma humano (HUGO: The Human Genome Organisation), coordina las investigaciones que se realizan en todos los países.

Los objetivos del proyecto Genoma Humano, reconocidos, son:

• Identificación de todos los genes humanos.
• Secuenciar los pares de bases que forman el ADN humano.
• Recopilar toda esta información en bases de datos.
• Desarrollar herramientas adecuadas para el análisis de todos los datos.
• Establecer las bases éticas, sociales y legales para el uso de toda la información obtenida.

Por lo tanto, los objetivos están claros. Sin embargo, se puede hacer la pregunta o, mejor dicho, la pregunta viene a continuación: ¿Y por qué es importante conocer el genoma de seres, en este caso humanos? El genoma es todo el ADN del cuerpo. El genoma contiene toda la información necesaria para la construcción del cuerpo, que se concreta en la síntesis de proteínas. Las proteínas estructuran el cuerpo, controlan el metabolismo, determinan la posición del cuerpo ante organismos externos extraños, determinan el color de los ojos…

Toda esta información reflejada en las proteínas está codificada en cinco moléculas conocidas como bases hidrogenadas: adenina (A), guanina (G), tiamina (T), citosina (C), y uracila (U). Esta última no aparece en el ADN, sino en el ARN. El ARN desempeña el papel del ADN en unos organismos simples, mientras que en estructuras como la humana, el ARN hace de puente entre el ADN y la construcción de proteínas, un paso intermedio.

Estas bases hidrogenadas se organizan en secuencias y cada proteína se determina mediante una secuencia determinada. Por tanto, si se quiere codificar un organismo, se debe establecer en cada gen la secuencia de estas cuatro bases. Teniendo en cuenta que todos los organismos se forman a partir de las bases A,G,T,C, y U, el lugar que ocupan estas bases es fundamental en la separación de organismos. Además, al existir similitudes en las secuencias genéticas de todos los organismos, la investigación de otros organismos no humanos puede contribuir a la formación del genoma humano. De ahí que se hayan formado los genomas de otros seres como la bacteria Escherichia coli, la mosca de la fruta, la rata de laboratorio, etc.

¿Cuánta información tiene el genoma humano?

Si toda la información de las secuencias del ADN del genoma humano se recogiera en los libros, se necesitarían alrededor de 200 libros de 1.000 páginas, es decir, unas 200.000 páginas de texto vacío. Si comenzamos a leer todas estas páginas, sin interrupción, serían necesarios unos nueve años. Se calcula leyendo 10 bases nitrogenadas por segundo, 600 por minuto, 36.000 por hora, 864.000 por día, en 315.360.000 años. El genoma humano tiene aproximadamente 3.000 millones de bases.

Hoy en día, para los sistemas de acumulación de información, reunirse es un gran reto: equivaldría a un millón de bases megabytes (un millón de bytes). Un byte es 8 bits. Los bits son las unidades de información más pequeñas como si o no. Por lo tanto, para construir al ser humano serían necesarias 24.000 millones de preguntas que pueden ser respondidas con un sí o un no. Toda esta información, en un ordenador, sería aproximadamente de tres mil gigabytes, pero sólo recibiría la secuencia de bases, todo lo demás -nuevos datos, avisos, software especial- quedaría fuera.

Cromosoma 22

Gracias a la colaboración de investigadores de Estados Unidos, Reino Unido, Japón y Suecia, el 1 de diciembre de 1999 se consiguió la codificación completa del cromosoma 22 del genoma humano. Es el segundo menor de los 23 pares de cromosomas que forman el genoma humano. Este cromosoma ha hidrogenado casi 34 millones de bases que forman el ADN. El cromosoma 22 desempeña un papel importante en ciertos tipos de cáncer, enfermedades cardíacas hereditarias, enfermedades mentales como la esquizofrenia, malformaciones congénitas… Por lo tanto, una total secuenciación de los genes puede tener una gran importancia a la hora de combatir estas enfermedades. Además, conociendo el cromosoma 22, se puede observar cómo se estructura el genoma, ayudar a comprender cómo ha sido la evolución humana y ver si se parece o no al genoma de otras especies.

Recientemente -abril -, 5. Se ha conseguido completar la secuencia de cromosomas 16 y 19. En ella se pueden encontrar diferentes tipos de cáncer, hipertensión, diabetes y muchos genes relacionados con la arterioesclerosis.

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