Genoma humà

2000/05/28 Kortabarria Olabarria, Beñardo - Elhuyar Zientzia

• Genetika

El projecte Genoma Humà va començar en 1990. Al principi, va ser un projecte posat en marxa pel Departament d'Energia dels Estats Units en col·laboració amb els organismes nacionals de salut del país. Encara que teòricament el projecte tindria una durada de 15 anys, els avanços tecnològics han permès als experts considerar que el projecte estarà finalitzat per a l'any 2003. Per tant, la seva durada total serà de 13 anys.

Des de 1990, almenys 18 països del món han posat en marxa programes de recerca del genoma humà: Austràlia, el Brasil, el Canadà, la Xina, Dinamarca, França, Alemanya, Israel, Itàlia, el Japó, Corea del Sud, Mèxic, Holanda, Rússia, Suècia, Regne Unit i per descomptat els Estats Units. Organismes de recerca del genoma humà (HUGO: The Human Genome Organisation), coordina les recerques que es realitzen en tots els països.

Els objectius del projecte Genoma Humà, reconeguts, són:

• Identificació de tots els gens humans.
• Seqüenciar els parells de bases que formen l'ADN humà.
• Recopilar tota aquesta informació en bases de dades.
• Desenvolupar eines adequades per a l'anàlisi de totes les dades.
• Establir les bases ètiques, socials i legals per a l'ús de tota la informació obtinguda.

Per tant, els objectius són clars. No obstant això, es pot fer la pregunta o, més ben dit, la pregunta ve a continuació: I per què és important conèixer el genoma d'éssers, en aquest cas humans? El genoma és tot l'ADN del cos. El genoma conté tota la informació necessària per a la construcció del cos, que es concreta en la síntesi de proteïnes. Les proteïnes estructuren el cos, controlen el metabolisme, determinen la posició del cos davant organismes externs estranys, determinen el color dels ulls…

Tota aquesta informació reflectida en les proteïnes està codificada en cinc molècules conegudes com a bases hidrogenades: adenina (A), guanina (G), tiamina (T), citosina (C), i uracila (O). Aquesta última no apareix en l'ADN, sinó en l'ARN. L'ARN exerceix el paper de l'ADN en uns organismes simples, mentre que en estructures com la humana, l'ARN fa de pont entre l'ADN i la construcció de proteïnes, un pas intermedi.

Aquestes bases hidrogenades s'organitzen en seqüències i cada proteïna es determina mitjançant una seqüència determinada. Per tant, si es vol codificar un organisme, s'ha d'establir en cada gen la seqüència d'aquestes quatre bases. Tenint en compte que tots els organismes es formen a partir de les bases A,G,T,C, i O, el lloc que ocupen aquestes bases és fonamental en la separació d'organismes. A més, en existir similituds en les seqüències genètiques de tots els organismes, la recerca d'altres organismes no humans pot contribuir a la formació del genoma humà. Per aquest motiu s'hagin format els genomes d'altres éssers com el bacteri Escherichia coli, la mosca de la fruita, la rata de laboratori, etc.

Quanta informació té el genoma humà?

Si tota la informació de les seqüències de l'ADN del genoma humà es recollís en els llibres, es necessitarien al voltant de 200 llibres de 1.000 pàgines, és a dir, unes 200.000 pàgines de text buit. Si comencem a llegir totes aquestes pàgines, sense interrupció, serien necessaris uns nou anys. Es calcula llegint 10 bases nitrogenades per segon, 600 per minut, 36.000 per hora, 864.000 per dia, en 315.360.000 anys. El genoma humà té aproximadament 3.000 milions de bases.

Avui dia, per als sistemes d'acumulació d'informació, reunir-se és un gran repte: equivaldria a un milió de bases megaoctets (un milió de bytes). Un byte és 8 bits. Els bits són les unitats d'informació més petites com si o no. Per tant, per a construir a l'ésser humà serien necessàries 24.000 milions de preguntes que poden ser respostes amb un sí o un no. Tota aquesta informació, en un ordinador, seria aproximadament de tres mil gigaoctets, però només rebria la seqüència de bases, tota la resta -noves dades, avisos, programari especial- quedaria fora.

Cromosoma 22

Gràcies a la col·laboració d'investigadors dels Estats Units, Regne Unit, el Japó i Suècia, l'1 de desembre de 1999 es va aconseguir la codificació completa del cromosoma 22 del genoma humà. És el segon menor dels 23 parells de cromosomes que formen el genoma humà. Aquest cromosoma ha hidrogenat gairebé 34 milions de bases que formen l'ADN. El cromosoma 22 exerceix un paper important en certs tipus de càncer, malalties cardíaques hereditàries, malalties mentals com l'esquizofrènia, malformacions congènites… Per tant, una total seqüenciació dels gens pot tenir una gran importància a l'hora de combatre aquestes malalties. A més, coneixent el cromosoma 22, es pot observar com s'estructura el genoma, ajudar a comprendre com ha estat l'evolució humana i veure si s'assembla o no al genoma d'altres espècies.

Recentment -abril -, 5. S'ha aconseguit completar la seqüència de cromosomes 16 i 19. En ella es poden trobar diferents tipus de càncer, hipertensió, diabetis i molts gens relacionats amb l'arterioesclerosi.

Publicat en 7