Projet "Génome humain"

1993/08/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Marga Subarte

Actuellement, le projet est déjà en cours pour identifier et localiser plus de 50.000 gènes humains présents dans la molécule d'ADN de nos chromosomes et définir la séquence complète de nucléotides ACGT de tout le génome humain. Le travail peut être achevé en 2005. Une fois la carte et le séquençage achevés, on étudiera le rôle des gènes, les différences entre les espèces et les relations de ces différences avec les maladies.

Le projet «Génome Humain» aura donc trois phases: élaboration de la carte, séquençage et recherche sur la fonction et la variation du génome. En plus de la médecine, la biologie fournira beaucoup d'informations pour l'avenir. C'est un projet unique en biologie quant à son extension et applications générales. L'attention particulière accordée aux effets éthiques, juridiques et sociaux possibles a été, en outre, unique.

La carte du génome avance très vite et toute version imprimée sur l'anatomie du génome humain est rapidement obsolète. Environ 40% des gènes indiqués dans le génome devraient être fixés sur la carte au cours des cinq prochaines années. Au total, nous avons environ 6000 gènes humains, avec un total d'environ 50.000. Environ 600 maladies génétiques humaines ont déjà été affectées à leur gène.

Les premiers résultats du projet “Génome Humain” sont à notre disposition grâce aux nombreuses découvertes faites dans les maux que nous avons étudiés depuis longtemps. Ce projet aura un impact important sur la médecine clinique. Des chercheurs de tous les secteurs de médecine appliquent la carte génétique pour déterminer les agents génétiques de quelques maladies. Ces facteurs sont la facilité avec laquelle la maladie se développe et les causes originelles de celui-ci.

Un des résultats les plus importants peut être le cancer. Les cancers sont des maladies génétiques, bien que la plupart ne passent pas par héritage. Par conséquent, le travail préventif peut être effectué facilement dans les familles avec des taux élevés de cancer du sein, ovaire, intestin et d'autres endroits.

Le projet « Génome humain » renforcera nos connaissances sur le fonctionnalisme en tant qu’êtres humains sains. Il mettra en évidence les bases chimiques de nos 4.000 maladies génétiques. La conception des tests de détection et de diagnostic des maladies génétiques sera immédiate et les bases de nouveaux traitements seront établies.

Dès le début du projet, il était clair que l'utilisation responsable et appropriée de l'information génétique générerait des problèmes. Des experts en développement de mesures de sécurité pour la recherche d'applications pratiques à l'information génétique dans d'autres États, comme les États-Unis, ont élaboré des programmes. À travers d'autres projets, des études sont en cours pour que les entrepreneurs et les entreprises d'assurance puissent utiliser impartialement l'information génétique et sauvegarder l'intimité des personnes.

Il est possible que nous ne nous connaissions jamais entièrement biologiquement. Cependant, nous devons connaître tous nos gènes pour pouvoir commencer à comprendre comment agissent les maladies qui nous raccourcissent la vie.

Lors d'une récente réunion internationale tenue à Bilbao par des scientifiques et des juristes, les effets de la carte génétique sur le droit ont été analysés, afin d'atteindre une entité qui réglemente l'application des connaissances acquises à la suite du projet “Génome Humain”. La nécessité d'une législation supranationale régissant les futures applications de la carte génétique a été soulignée. Et c'est que dans les différentes nations il y a des lois très différentes sur la recherche génétique et ses implications sociales, éthiques et éducatives.

Le principal désaccord entre scientifiques et juristes des Etats-Unis et d’Europe est de pouvoir breveter les conclusions tirées du projet «Génome Humain». Les experts veulent que les cellules germinales puissent être manipulées au niveau international.

D'autre part, les chercheurs démontrent la liberté totale de leurs travaux scientifiques. La seule limitation est l'autocontrôle du chercheur et le respect des droits de l'homme. Une autre conclusion de la réunion est que chaque personne a son propre génome humain et son droit de préserver son intimité depuis l'agression.