Proyecto "Genoma humano"

1993/08/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Marga Subarte

En la actualidad ya está en marcha el proyecto para identificar y localizar más de 50.000 genes humanos presentes en la molécula de ADN de nuestros cromosomas y definir la secuencia completa de nucleótidos ACGT de todo el genoma humano. El trabajo puede estar finalizado en el año 2005. Una vez completado el mapa y la secuenciación, se estudiará el papel de los genes, las diferencias entre especies y las relaciones de estas diferencias con las enfermedades.

El proyecto “Genoma Humano” tendrá, por tanto, tres fases: elaboración del mapa, secuenciación e investigación sobre la función y variación del genoma. Además de a la medicina, a la biología le ofrecerá mucha información para el futuro. Es un proyecto singular en biología en cuanto a su extensión y aplicaciones generales. La especial atención que se ha prestado a los posibles efectos éticos, legales y sociales ha sido, además, única.

El mapa del genoma avanza muy rápido y cualquier versión impresa sobre la anatomía del genoma humano queda rápidamente obsoleta. Se espera que alrededor del 40% de los genes indicados en el genoma queden fijados en el mapa durante los próximos cinco años. En total disponemos de aproximadamente 6.000 genes humanos, con un total aproximado de 50.000. Cerca de 600 enfermedades genéticas humanas ya han sido asignadas a su gen.

Los primeros resultados del proyecto “Genoma Humano” están a nuestra disposición gracias a los numerosos descubrimientos realizados en los males que llevamos investigando desde hace tiempo. Este proyecto tendrá una gran repercusión en la medicina clínica. Investigadores de todas las áreas de la medicina están aplicando el mapa genético para determinar los agentes genéticos de algunas enfermedades. Estos factores son la facilidad con la que se desarrolla la enfermedad y las causas originarias de la misma.

Uno de los resultados más importantes puede ser el cáncer. Los cánceres son enfermedades genéticas, aunque la mayoría no pasan por herencia. Por ello, el trabajo preventivo se puede llevar a cabo de forma sencilla en familias con altas tasas de cáncer de mama, ovario, intestino y otros lugares.

El proyecto “Genoma Humano” intensificará nuestros conocimientos sobre funcionalismo como seres humanos saludables. Destacará las bases químicas de nuestras 4.000 enfermedades genéticas. El diseño de las pruebas de detección y diagnóstico de enfermedades genéticas será inmediato y se establecerán las bases para nuevos tratamientos.

Desde el inicio del proyecto estaba claro que el uso responsable y adecuado de la información genética generaría problemas. Expertos en desarrollo de medidas de seguridad para la búsqueda de aplicaciones prácticas a la información genética en otros Estados, como los EE.UU, han elaborado programas. A través de otros proyectos, se están realizando estudios para que empresarios y empresas aseguradoras puedan utilizar imparcialmente la información genética y salvaguardar la intimidad de las personas.

Es posible que nunca nos conozcamos del todo biológicamente. Sin embargo, debemos conocer todos nuestros genes para poder empezar a comprender cómo actúan las enfermedades que nos acortan la vida.

En una reciente reunión internacional celebrada en Bilbao por científicos y juristas, se han analizado los efectos del mapa genético en el derecho, con el fin de lograr una entidad que regule la aplicación de los conocimientos adquiridos a raíz del proyecto “Genoma Humano”. Se subrayó la necesidad de una legislación supranacional que regule las futuras aplicaciones del mapa genético. Y es que en las diferentes naciones hay leyes muy diferentes sobre la investigación genética y sus implicaciones sociales, éticas y educativas.

El principal desacuerdo entre científicos y juristas de Estados Unidos y Europa es poder patentar los hallazgos derivados del proyecto “Genoma Humano”. Los expertos quieren que las células germinales puedan ser manipuladas a nivel internacional.

Por otro lado, los investigadores demuestran la total libertad de sus trabajos científicos. La única limitación es el autocontrol del investigador y el respeto a los derechos humanos. Otra de las conclusiones de la reunión es que cada persona tenga su propio genoma humano y su derecho a preservar su intimidad desde la agresión.