"Giza genoma" proiektua

Marga Azpitarte

Gaur egun jadanik martxan da batetik gizakiok geure kromosometako ADN molekulan ditugun 50.000 genetik gora identifikatu eta kokatzeko eta bestetik giza genoma osoaren ACGT nukleotidoen sekuentzia osoa zehazteko proiektua. Lana 2005. urtean egon daiteke amaituta. Mapa eta sekuentziazioa osatu ondoren, geneen eginkizunaz, espezie batetik bestera dauden diferentziez eta diferentzia horiek gaitzekin dituzten harremanez zer ikasia izango da.

“Giza Genoma” proiektuak, beraz, hiru fase izango ditu: mapa egitea, sekuentziazioa eta genomaren eginkizun eta bariazioari buruzko ikerketa. Medikuntzari ezezik, biologiari ere etorkizunerako informazio ugari eskainiko dio. Biologian proiektu aparta da, bere luze-zabalari eta aplikazio orokorrei dagokienez. Etika, lege eta gizarte aldetik izan ditzakeen eraginei aurrez eskaini zaion arreta berezia ere, inoiz ez bezalakoa izan da.

Genomaren mapa egitea oso bizkor doa aurrera, eta giza genomaren anatomiari buruzko edozein bertsio inprimatu berehala geratzen da zaharkiturik. Genoman adierazitako geneen % 40 inguru hurrengo bost urteetan mapan ezarrita geratuko direla espero da. Guztira 6.000 giza generen informazioa dugu gutxi gora-behera, guztira 50.000 inguru izango direlarik. Gizakion 4.000 gaitz genetikoetako 600 bat jadanik bere geneari esleitu zaizkio.

“Giza Genoma” proiektuaren lehen emaitzak, eskueran ditugu aspalditik ikertzen ari garen gaitzetan egindako aurkikuntza ugariei esker. Proiektu honek medikuntza klinikoan eragin ikaragarria izango du. Medikuntzaren arlo guztietako ikerlariak mapa genetikoa aplikatzen ari dira zenbait gaitzen eragile genetikoak zehaztu nahian. Eragile horietakoak dira gaitzari garatzeko eskaintzen zaion erraztasuna eta gaitzaren jatorrizko arrazoiak.

Emaitza garrantzitsuenetakoa agian, minbiziari buruzkoa izan da. Minbiziak gaitz genetikoak dira, nahiz eta gehienak herentziaz pasatzen ez diren. Horregatik, prebentzio-lana erraz egin daiteke bularreko, obulutegiko, hestelodiko eta beste leku batzuetako minbizi-tasa handia duten familengan.

“Giza Genoma” proiektuak areagotu egingo ditu gizaki osasuntsu gisa funtzionalismoari buruz ditugun ezagumenduak. Geure 4.000 gaitz genetikoen oinarri kimikoak nabarmenduarazi egingo ditu. Gaitz genetikoak detektatzeko eta diagnostikoa egiteko proben diseinua berehala egin ahal izango da eta tratamendu berriak egiteko oinarriak ezarriko dira.

Proiektuaren hasieratik garbi zegoen informazio genetikoa erantzukizunez eta egoki erabiltzeak arazoak sortuko zituela. Beste estatu batzuetan, EEBB-etan adibidez, informazio genetikoari aplikazio praktikoak aurkitzen zaizkionerako segurtasun-neurriak garatzeko adituek programa batzuk osatu dituzte. Beste proiektu batzuen bidez, enpresariek eta aseguru-enpresek informazio genetikoa inpartzialki erabil dezaten eta pertsonen intimitatea gorde dezaten azterketak egiten ari dira.

Baliteke geure burua biologikoki erabat inoiz ere ez ezagutzea. Hala ere, geure gene guztiak ezagutu behar ditugu, bizitza laburtzen diguten gaitzek nola jokatzen duten ulertzen hasi ahal izateko.

Bilbon duela gutxi zientzilari eta legelariek egindako nazioarteko bilera batean, mapa genetikoak zuzenbidean dituen eraginak aztertu dituzte, “Giza Genoma” proiektuaren ondorioz lortutako ezagumenduen aplikazioa erregulatzeko erakunde bat lortzearren. Etorkizunean lortuko den mapa genetikoaren aplikazioak arautuko dituen nazioz gaindiko legeriaren premia dagoela azpimarratu zen. Izan ere, nazio desberdinetan ikerketa genetikoaz eta gizartean, etikan zein hezkuntzan dituen eraginez oso lege desberdinak baitaude.

“Giza Genoma” proiektuaren ondorioz egindako aurkikuntzak patentatu ahal izatea da Estatu Batuetako eta Europako zientzilari eta legelarien arteko desadostasun nagusia. Adituek hozi-zelulak manipulatzeko aukera izatea nazioarte-mailan geroratzea nahi dute.

Bestetik, ikerlariek beren zientzi lanetan askatasun osoa izatea dfendatzen dute. Muga bakarra ikerlariaren autokontrola eta giza eskubideekiko errespetua dela diote. Bilerako beste ondorio bat, pertsona bakoitzak giza genoma bere ondare izatea eta inoren erasotik bere intimitatea gordetzeko eskubidea izatea da.