Giza genoma

Giza Genoma proiektua 1990. urtean hasi zen. Hasieran, Estatu Batuetako Energia Departamentuak herrialde hartako osasunerako erakunde nazionalekin elkarlanean abian jarritako proiektua izan zen. Teorian proiektuak 15 urteko iraupena izango zuen, baina, egin diren aurrerapen teknologikoei esker, adituek uste dute 2003. urterako proiektua bukatua egongo dela. Beraz, guztira 13 urteko iraupena izango du.

1990. urtetik hona, gutxienez munduko 18 herrialdek giza genoma ikertzeko programak jarri dituzte abian: Australiak, Brasilek, Kanadak, Txinak, Danimarkak, Frantziak, Alemaniak, Israelek, Italiak, Japoniak, Hego Koreak, Mexikok, Herbehereek, Errusiak, Suediak, Erresuma Batuak, eta, jakina, Estatu Batuek. Giza genoma ikertzeko erakundeak (HUGO: The Human Genome Organisation), herrialde guztietan egiten diren ikerketen koordinazioa egiten du.

Giza Genoma proiektuaren helburuak, aitortuak behintzat, honako hauek dira:

• Giza gene guztiak identifikatzea.
• Gizakien ADNa osatzen duten base-.bikoteen sekuentzia egitea.
• Informazio hori guztia datu-baseetan biltzea.
• Datu guztiak aztertzeko tresna egokiak garatzea.
• Eskuratzen den informazio guztia erabiltzeko oinarri etikoak, sozialak eta legalak jartzea.

Beraz, helburuak garbi daude. Hala ere, galdera egin daiteke, edo, hobeto esan, galdera dator segidan: eta zergatik da garrantzitsua izakien -kasu honetan gizakien- genoma ezagutzea? Genoma gorputzaren ADN guztia da. Genoman gorputza eraikitzeko behar den informazio guztia dago, proteinen sintesian gauzatzen den informazioa alegia. Proteinek egituratzen dute gorputza, metabolismoa kontrolatzen dute, kanpoko organismo arrotzen aurrean gorputzak hartuko duen jarrera erabakitzen dute, begien kolorea erabakitzen dute….

Proteinetan islatzen den informazio hori guztia bost molekuletan kodifikatua dago, base hidrogenatuak izenez ezagutzen diren molekuletan: adenina (A), guanina (G), tiamina (T), citosina (C), eta uracila (U). Azken hori ez da ADNan agertzen, ARNan baizik. ARNak organismo sinple batzuetan ADNaren zeregina betetzen du; gizakiona bezalako egituretan, berriz, ARNak ADNaren eta proteinen eraikuntzaren arteko zubi lana egiten du, erdibideko urratsa.

Base hidrogenatu horiek sekuentziatan antolatzen dira, eta proteina bakoitza sekuentzia jakin baten bidez zehazten da. Hortaz, organismoren bat kodetu nahi bada, gene bakoitzean lau base horien sekuentzia zein den ezarri behar da. Kontuan hartuta organismo guztiak A,G,T,C, eta U baseetatik abiatuta osatzen direla, base horiek hartzen duten tokia ezinbestekoa da organismoak bereizteko orduan. Gainera, organismo guztien sekuentzia genetikoetan antzekotasunak daudenez, gizaki ez diren beste organismo batzuk ikertzea lagungarria suerta daiteke giza genoma osatzeko. Horregatik osatu izan dira beste izaki batzuen genomak, adibidez Escherichia coli bakterioarena, frutaren euliarena, laborategiko arratoiarenak, eta abar.

Zenbat informazio du giza genomak?

Giza genomaren ADNaren sekuentzien informazio guztia liburuetan bilduko balitz, 1.000 orrialdeko 200 bat liburu beharko lirateke; hau da, testu hutsez osatutako 200.000 orrialde inguru. Orrialde horiek guztiak irakurtzen hasiz gero, etenik egin gabe, bederatzi urte inguru beharko lirateke. Kalkulua honela eginda: segundoko 10 base nitrogenatu irakurrita, minutuko 600, orduko 36.000, 864.000 egunean, 315.360.000 urtean. Giza genomak gutxi gorabehera 3.000 milioi base ditu.

Gaur egun informazioa metatzeko sistementzat hori guztia biltzea erronka handia da: milioi bat base megabyte baten (milioi bat byte) parekoa litzateke. Byte bat 8 bit dira. Bit-ak informazio unitate txikienak dira , "bai" edo "ez" esatearen parekoak. Beraz, gizakia eraikitzeko baiezko edo ezezko batekin erantzun daitezkeen 24.000 milioi galdera beharko lirateke. Informazio hori guztia, ordenagailu batean, gutxi gorabehera hiru mila gigabyte-ekoa izango litzateke, baina baseen sekuentzia besterik ez luke jasoko, hortik aurrerako guztia -datu berriak, oharrak, software berezia…- kanpoan geratuko litzateke.

22. kromosoma

Estatu Batuetako, Erresuma Batuko, Japoniako eta Suediako ikertzaileen elkarlanari esker, 1999ko abenduaren 1ean, giza genomako 22. kromosoma oso-osorik kodetzea lortu zen. Giza genoma osatzen duten 23 kromosoma-bikoteetatik, bigarren txikiena da hori. Kromosoma horrek ADNa osatzen duten ia 34 milioi base hidrogenatu ditu. 22. kromosoma zeregin garrantzitsua du minbizi-mota batzuetan, herentziaz jasotako bihotzeko gaixotasunetan, eskizofrenia bezalako buruko gaitzetan, jaiotzetik izaten diren malformazioetan… Beraz, geneak erabat sekuentziatzeak gaitz horiei aurre egiteko orduan sekulako garrantzia izan dezake. Horretaz gain, 22. kromosoma ezagututa, genoma nola egituratzen den ikus daiteke, gizakiaren eboluzioa nolakoa izan den ulertzen lagun dezake, eta beste espezie batzuetako genomarekin antzik duen edo ez ikusteko balio dezake.

Duela gutxi -apirilean-, 5. 16. eta 19. kromosomen sekuentzia osatzea lortu da. Hainbat minbizi-mota, hipertentsioa, diabetea, eta arterioesklerosiarekin zer ikusia duten gene ugari aurki daitezke hor.

7kn argitaratua