Valor ou inutilidade dos xenomas persoais

2010/05/01 Fullaondo, Asier - EHUko genetika irakaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Medikuntza

(Foto: © Kheng Ho Toh /350RF)

Hai tempo un profesor de informática explicoume que os datos e a información non eran o mesmo, que se podía obter información dos datos, pero que os datos brutos, sobre todo cando o número de datos é moi alto, non son informativos. Una sucesión de 3.000.000.000 de letras (a secuencia do noso xenoma está composta por tantas bases) serve paira pouco, mentres alguén non interpreta esa secuencia. Por tanto, debemos converter os datos (secuencia) en información para que nos sirvan. E paira iso habería que ser coñecido o efecto que os cambios de secuencia que se producen no xenoma teñen no ser humano. Isto xera una segunda pregunta. Como seremos as secuencias dos nosos xenes? O noso destino está escrito no noso xenoma?

Aínda que o desenvolvemento da xenética poida parecer determinista, non é así. Todos os que traballamos en xenética temos claro que en certa medida os nosos xenes fixan o noso fenotipo, é dicir, como somos de fóra, si padecemos ou non enfermidades xenéticas, etc. Pero tamén temos claro que o medio pode ter una gran influencia na formación do fenotipo. Un exemplo diso son as xemelgas monocigóticas: aínda que a secuencia xenómica sexa a mesma, non son iguais e non sempre desenvolven as mesmas enfermidades e características xenéticas. A súa responsabilidade é da contorna.

Medida do impacto xenético

A clave está precisamente aí, ao coñecer a influencia que teñen os xenes e o medio paira cada característica. Hai certas características nas que o medio vai ter pouca incidencia (nestes casos os nosos xenes son os principais responsables do fenotipo, por exemplo na síndrome de Down), e outras nas que os axentes xenéticos van ter una menor incidencia na aparición da enfermidade, mentres que o medio é elevado (por exemplo, no cancro). No primeiro caso, a secuencia do xenoma determinará si seremos enfermos ou sans e, por tanto, una vez coñecida a secuencia, o noso diagnóstico será preciso. No segundo caso, con todo, o diagnóstico non será seguro, é dicir, só poderemos determinar una probabilidade de desenvolver a enfermidade sen saber si realmente desenvolverémola ou non. Á vista diso, a terceira pregunta que se pode expor é si fósemos capaces de fixar a influencia do medio en cada característica, sería útil a información do noso xenoma?

Aínda coñecendo a influencia do medio, habería que coñecer todas as secuencias que producen una determinada enfermidade paira poder realizar un diagnóstico concreto, e paira iso deberiamos coñecer toda a variabilidade existente nos diferentes seres humanos. E iso aínda non é coñecido. Cando se secuenció o xenoma humano, mesturáronse os xenomas de cinco acodes, que foi o que se secuenció. Isto non significa que as secuencias xenómicas de todos os seres humanos estivesen representadas nesa mestura xenómica. Por tanto, aínda temos que coñecer mellor a diversidade da secuencia de xenomas humanos.

É certo que en moitas enfermidades xenéticas as secuencias causantes son coñecidas, pero en enfermidades complexas aínda non dispomos desta información, como o cancro, ou noutros casos: obesidade, hipertensión... Descoñecemos todas as secuencias que poden influír na aparición de enfermidades complexas e en que medida cada una delas pode causar a enfermidade. Está bastante claro que o noso xenoma afecta a enfermidades complexas, pero é case imposible imaxinar si una persoa determinada vai ser enferma ou sa, baseándose unicamente na súa información xenética.

Doutra banda, si o estudo do noso xenoma indica que temos un baixo risco de padecer una determinada enfermidade (por exemplo, problemas cardíacos), corremos o risco de enviar outra mensaxe: "Tranquilo, non te enfermas, así que non te coides". E isto tamén é unha mensaxe errónea e perigosa porque non ter un axente xenético de enfermidades significa que non vas ter ningunha enfermidade.

Por tanto, e paira resumir, a última pregunta é: esta é a época da xenética individual?

Creo que aínda estamos na época da investigación do xenoma. Non debemos esquecer que a secuenciación do xenoma humano finalizou en 2003 e que aínda non entendemos a complexidade do xenoma (aínda non sabemos cal é o número de xenes do xenoma).

Todos os datos até agora fannos pensar que non ten demasiado valor coñecer a nosa información xenética. A verdade é que, salvo en determinadas enfermidades, non podemos facer previsións concretas. A información xenética só serve paira facer predicións fiables de enfermidades pouco impactadas polo medio, é dicir, de enfermidades monogenéticas, e non sempre.

Aínda estamos na época da investigación, e quizá dentro de tres anos terei que cambiar o aquí devandito, pero non creo. Non fagamos, por tanto, predicións que non imos cumprir. Chegará o momento no que a información xenética de cada un será importante, e entón teremos que regular que facer, a quen pór a información... Pero ese é outro debate.