Valeur ou inutilité des génomes personnels

2010/05/01 Fullaondo, Asier - EHUko genetika irakaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

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(Photo: © Kheng Ho Toh /350RF)

Il y a longtemps un professeur d'informatique m'a expliqué que les données et l'information n'étaient pas la même chose, que l'on pouvait obtenir l'information des données, mais que les données brutes, surtout quand le nombre de données est très élevé, ne sont pas informatives. Une succession de 3.000.000.000 de lettres (la séquence de notre génome est composée de tant de bases) sert à peu, alors que quelqu'un n'interprète pas cette séquence. Par conséquent, nous devons convertir les données (séquence) en informations pour nous servir. Et pour cela, il faudrait connaître l'effet que les changements de séquence qui se produisent dans le génome ont sur l'être humain. Cela génère une deuxième question. Comment serons-nous les séquences de nos gènes ? Notre destin est-il écrit dans notre génome?

Bien que le développement de la génétique puisse sembler déterministe, ce n'est pas le cas. Tous ceux qui travaillent en génétique, nous savons clairement que dans une certaine mesure nos gènes fixent notre phénotype, c'est-à-dire comment nous sommes extérieurs, si nous souffrons ou non de maladies génétiques, etc. Mais nous savons aussi que le milieu peut avoir une grande influence sur la formation du phénotype. Les jumelles monozygotes en sont un exemple : même si la séquence génomique est la même, elles ne sont pas égales et ne développent pas toujours les mêmes maladies et caractéristiques génétiques. Sa responsabilité est de l'environnement.

Mesure de l'impact génétique

La clé est précisément là, en connaissant l'influence des gènes et le milieu pour chaque caractéristique. Il ya certaines caractéristiques dans lesquelles le milieu aura peu d'incidence (dans ces cas, nos gènes sont les principaux responsables du phénotype, par exemple dans le syndrome de Down), et d'autres où les agents génétiques auront une incidence moindre sur l'apparition de la maladie, tandis que le milieu est élevé (par exemple, dans le cancer). Dans le premier cas, la séquence du génome déterminera si nous serons malades ou en bonne santé et, par conséquent, une fois la séquence connue, notre diagnostic sera précis. Dans le second cas, cependant, le diagnostic ne sera pas sûr, c'est-à-dire que nous ne pourrons déterminer une probabilité de développer la maladie sans savoir si nous la développerons réellement ou non. À cet égard, la troisième question qui peut être posée est de savoir si nous étions en mesure de fixer l'influence du milieu sur chaque caractéristique, l'information de notre génome serait-elle utile?

Bien que connaissant l'influence du milieu, il faudrait connaître toutes les séquences qui produisent une certaine maladie pour pouvoir réaliser un diagnostic concret, et pour cela nous devrions connaître toute la variabilité existante dans les différents êtres humains. Et cela n'est pas encore connu. Lorsque le génome humain a été séquencé, les génomes de cinq personnes ont été mélangées, ce qui a été séquencé. Cela ne signifie pas que les séquences génomiques de tous les êtres humains étaient représentées dans ce mélange génomique. Nous devons donc encore mieux connaître la diversité de la séquence des génomes humains.

Il est vrai que dans beaucoup de maladies génétiques les séquences causantes sont connues, mais dans les maladies complexes nous n'avons pas encore cette information, comme le cancer, ou dans d'autres cas : obésité, hypertension... Nous ignorons toutes les séquences qui peuvent influencer l'apparition de maladies complexes et dans quelle mesure chacune d'elles peut causer la maladie. Il est assez clair que notre génome affecte des maladies complexes, mais il est presque impossible d'imaginer si une personne donnée va être malade ou en bonne santé, en se basant uniquement sur son information génétique.

D'autre part, si l'étude de notre génome indique que nous avons un faible risque de souffrir d'une certaine maladie (par exemple, problèmes cardiaques), nous risquons d'envoyer un autre message: "Tranquille, ne sois pas malade, alors ne prends pas soin de toi". Et c'est aussi un message erroné et dangereux parce que ne pas avoir un agent génétique de maladies signifie que vous n'aurez pas de maladie.

Par conséquent, et pour résumer, la dernière question est: Est-ce l'époque de la génétique individuelle?

Je pense que nous sommes encore à l'époque de la recherche du génome. Nous ne devons pas oublier que le séquençage du génome humain a pris fin en 2003 et que nous ne comprenons pas encore la complexité du génome (nous ne savons pas encore quel est le nombre de gènes du génome).

Toutes les données jusqu'ici nous font penser qu'il n'a pas trop de valeur pour connaître notre information génétique. La vérité est que, sauf dans certaines maladies, nous ne pouvons pas faire des prévisions concrètes. L'information génétique sert uniquement à faire des prédictions fiables de maladies peu impactées par le milieu, c'est-à-dire de maladies monogénétiques, et pas toujours.

Nous sommes encore à l'époque de la recherche, et peut-être dans trois ans, je vais devoir changer ce qui est dit ici, mais je ne crois pas. Ne faisons donc pas de prédictions que nous n'allons pas accomplir. Le moment viendra où l'information génétique de chacun sera importante, et alors nous devrons régler quoi faire, à qui mettre l'information... Mais c'est un autre débat.