Valor o inutilitat dels genomes personals

2010/05/01 Fullaondo, Asier - EHUko genetika irakaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Medikuntza

(Foto: © Kheng Ho Toh /350RF)

Fa temps un professor d'informàtica em va explicar que les dades i la informació no eren el mateix, que es podia obtenir informació de les dades, però que les dades brutes, sobretot quan el nombre de dades és molt alt, no són informatius. Una successió de 3.000.000.000 de lletres (la seqüència del nostre genoma està composta per tantes bases) serveix per a poc, mentre algú no interpreta aquesta seqüència. Per tant, hem de convertir les dades (seqüència) en informació perquè ens serveixin. I per a això caldria ser conegut l'efecte que els canvis de seqüència que es produeixen en el genoma tenen en l'ésser humà. Això genera una segona pregunta. Com serem les seqüències dels nostres gens? La nostra destinació està escrita en el nostre genoma?

Encara que el desenvolupament de la genètica pugui semblar determinista, no és així. Tots els que treballem en genètica tenim clar que en certa manera els nostres gens fixen el nostre fenotip, és a dir, com som de fora, si patim o no malalties genètiques, etc. Però també tenim clar que el mitjà pot tenir una gran influència en la formació del fenotip. Un exemple d'això són les bessones monocigóticas: encara que la seqüencia genòmica sigui la mateixa, no són iguals i no sempre desenvolupen les mateixes malalties i característiques genètiques. La seva responsabilitat és de l'entorn.

Mesura de l'impacte genètic

La clau està precisament aquí, en conèixer la influència que tenen els gens i el mitjà per a cada característica. Hi ha certes característiques en les quals el mitjà tindrà poca incidència (en aquests casos els nostres gens són els principals responsables del fenotip, per exemple en la síndrome de Down), i unes altres en les quals els agents genètics tindran una menor incidència en l'aparició de la malaltia, mentre que el mitjà és elevat (per exemple, en el càncer). En el primer cas, la seqüència del genoma determinarà si serem malalts o sans i, per tant, una vegada coneguda la seqüència, el nostre diagnòstic caldrà. En el segon cas, no obstant això, el diagnòstic no serà segur, és a dir, només podrem determinar una probabilitat de desenvolupar la malaltia sense saber si realment la desenvoluparem o no. A la vista d'això, la tercera pregunta que es pot plantejar és si fóssim capaces de fixar la influència del mitjà en cada característica, seria útil la informació del nostre genoma?

Fins i tot coneixent la influència del mitjà, caldria conèixer totes les seqüències que produeixen una determinada malaltia per a poder realitzar un diagnòstic concret, i per a això hauríem de conèixer tota la variabilitat existent en els diferents éssers humans. I això encara no és conegut. Quan es va seqüenciar el genoma humà, es van barrejar els genomes de cinc persones, que va ser el que es va seqüenciar. Això no significa que les seqüències genòmiques de tots els éssers humans estiguessin representades en aquesta mescla genòmica. Per tant, encara hem de conèixer millor la diversitat de la seqüència de genomes humans.

És cert que en moltes malalties genètiques les seqüències causants són conegudes, però en malalties complexes encara no disposem d'aquesta informació, com el càncer, o en altres casos: obesitat, hipertensió... Desconeixem totes les seqüències que poden influir en l'aparició de malalties complexes i en quina mesura cadascuna d'elles pot causar la malaltia. És bastant clar que el nostre genoma afecta a malalties complexes, però és gairebé impossible imaginar si una persona determinada serà malalta o sana, basant-se únicament en la seva informació genètica.

D'altra banda, si l'estudi del nostre genoma indica que tenim un baix risc de patir una determinada malaltia (per exemple, problemes cardíacs), correm el risc d'enviar un altre missatge: "Tranquil, no t'emmalalteixes, així que no et cuidis". I això també és un missatge erroni i perillós perquè no tenir un agent genètic de malalties significa que no tindràs cap malaltia.

Per tant, i per a resumir, l'última pregunta és: aquesta és l'època de la genètica individual?

Crec que encara estem en l'època de la recerca del genoma. No hem d'oblidar que la seqüenciació del genoma humà va finalitzar en 2003 i que encara no entenem la complexitat del genoma (encara no sabem quin és el nombre de gens del genoma).

Totes les dades fins ara ens fan pensar que no té massa valor conèixer la nostra informació genètica. La veritat és que, excepte en determinades malalties, no podem fer previsions concretes. La informació genètica només serveix per a fer prediccions fiables de malalties poc impactades pel mitjà, és a dir, de malalties monogenéticas, i no sempre.

Encara estem en l'època de la recerca, i potser dins de tres anys hauré de canviar l'aquí dit, però no crec. No fem, per tant, prediccions que no complirem. Arribarà el moment en el qual la informació genètica de cadascun serà important, i llavors haurem de regular què fer, a qui posar la informació... Però aquest és un altre debat.