Genoma pertsonalen balioa edo baliorik eza

(Argazkia: © Kheng Ho Toh /123RF)

Aspaldi informatikako irakasle batek azaldu zidan datuak eta informazioa ez zirela gauza bera; datuetatik informazioa lor zitekeela, baina, datu gordinak, batez ere datu-kopurua oso altua denean, ez direla informatiboak. 3.000.000.000 letrako segida bat izateak (gure genomaren sekuentzia hainbeste basez osatuta baitago) ezer gutxirako balio du, norbaitek sekuentzia hori interpretatzen ez duen bitartean. Beraz, datuak (sekuentzia) informazio bihurtu behar ditugu, baliagarriak izateko. Eta, horretarako, ezaguna izan beharko litzateke genoman dauden sekuentzia-aldaketek zer eragin duten gizakian. Horrek bigarren galdera sortzen du. Gure geneen sekuentziek finkatzen dute nolakoak izango garen? Gure patua gure genoman idatzita dago?

Nahiz eta genetikak izan duen garapenaren ondorioz determinista dela irudi dezakeen, ez da horrela. Genetikan aritzen garen guztiok argi daukagu neurri batean gure geneek finkatzen dutela gure fenotipoa; hau da, kanpotik nolakoak garen, gaixotasun genetikorik izango dugun edo ez, eta abar. Baina argi daukagu, halaber, inguruneak eragin handia izan dezakeela fenotipoaren sorreran. Horren adibidea biki monozigotikoak dira: genoma-sekuentzia berdina izanda ere, ez dira berdinak, eta ez dituzte beti gaixotasun eta ezaugarri genetiko berdinak garatzen. Horren erantzukizuna inguruneak dauka.

Eragin genetikoaren neurria

Hain zuzen, hor dago gakoa, jakitean ezaugarri bakoitzerako zenbateko eragina duten geneek eta inguruneak. Ezaugarri batzuetarako eragin txikia izango du inguruneak (kasu horietan gure geneak dira fenotipoaren erantzule nagusiak; adibidez, Down sindromean); eta, beste batzuetan, eragile genetikoek eragin murritzagoa izango dute gaixotasunaren sorreran, eta inguruneak, berriz, handia (adibidez, minbizian). Lehenengo kasuan, genomaren sekuentziak finkatuko du gaixoak edo osasuntsuak izango garen, eta, beraz, sekuentzia ezaguturik, gure diagnostikoa zehatza izango da. Bigarren kasuan, aldiz, diagnostikoa ez da ziurra izango; hau da, gaixotasuna garatzeko probabilitate bat besterik ezin izango dugu zehaztu, benetan gaixotasuna garatuko dugun edo ez jakin gabe. Hori ikusita, hirugarren galdera hau egin daiteke: gai izango bagina ezaugarri bakoitzean inguruneak duen eragina finkatzeko, erabilgarria izango litzateke gure genomaren informazioa?

Inguruneak zer eragin duen jakinda ere, gaixotasun zehatz bat sortzen duten sekuentzia guztiak ezagutu beharko genituzke, diagnostiko zehatz bat egiteko; eta, horretarako, gizaki ezberdinetan dagoen aldakortasun osoa ezagutu beharko genuke. Eta hori ez da ezaguna oraindik. Giza genoma sekuentziatu zenean, bost pertsonaren genomak nahastu ziren, eta hori izan zen sekuentziatu zena. Horrek ez du esan nahi gizaki guztien genomen sekuentziak genoma-nahaste horretan ordezkaturik zeudenik. Beraz, oraindik ere hobeto ezagutu behar dugu giza genomen sekuentziaren aniztasuna.

Egia da gaixotasun genetiko askotan gaixotasuna sortzen duten sekuentziak ezagunak direla, baina gaixotasun konplexuetan oraindik ez daukagu informazio hori, esaterako, minbizian, edo beste kasu batzuetan: obesitatea, hipertentsioa... Ez ditugu ezagutzen gaixotasun konplexuen sorreran eragin dezaketen sekuentzia guztiak, eta sekuentzia bakoitzak zer neurritan eragin dezakeen gaixotasuna ere ez. Gure genomak gaixotasun konplexuetan eragina duela nahiko argi dago, baina ia ezinezkoa da asmatzea pertsona jakin bat gaixoa edo osasuntsua izango den, soilik bere informazio genetikoan oinarrituta.

Bestalde, gure genomaren azterketak esaten badu gaixotasun zehatz bat izateko arrisku txikia dugula (bihotzeko arazoak jasateko adibidez), beste mezu hau bidaltzeko arriskua daukagu: "Lasai, ez zara gaixotuko; beraz, ez zaindu zeure burua". Eta hau ere mezu okerra eta arriskutsua da, gaixotasunen eragile genetikorik ez edukitzeak ez duelako esan nahi gaixotasunik ez duzula izango.

Hortaz, eta, laburbiltzeko, hona hemen azkeneko galdera: norbanakoen genetikaren garaia da hau?

Nire ustez, genomaren ikerketaren garaian gaude oraindik. Ez dugu ahaztu behar giza genomaren sekuentziazioa 2003an bukatu zela, eta oraindik ez dugula ulertzen genomaren konplexutasuna (oraindik ere ez dakigu zein den genomaren gene-kopurua).

Orain arteko datu guztiek pentsarazten digute ez duela balio handiegirik gure informazio genetikoa jakiteak. Egia esan, gaixotasun zehatz batzuetan izan ezik, ezin dugu egin aurreikuspen zehatzik. Inguruneak eragin txikia duen gaixotasunetan aurreikuspen fidagarriak egiteko balio du soilik informazio genetikoak --hau da, gaixotasun monogenetikoen kasuetarako--, eta, gainera, ez beti.

Oraindik ere ikerketaren garaian gaude, hala ere, eta, agian, hiru urte barru aldatu egin beharko ditut hemen esandakoak; baina ez dut uste. Ez ditzagun egin, hortaz, beteko ez ditugun iragarpenak. Norbanakoen informazio genetikoa garrantzitsua izango den garaia helduko da, eta orduan arautu behar izango dugu zer egin, noren esku jarri informazioa... Baina hori beste eztabaida bat da.