La culpa dels gens és que el cor sigui massa gran

2002/03/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Osasuna

La hipertròfia del ventricle esquerre es caracteritza per la seva excepcional grandària cardíaca. Com a conseqüència d'aquesta patologia, existeix un risc elevat de sofrir un atac cardíac i existeixen també factors físics que l'agreugen. Entre ells es troben l'alta pressió sanguínia i l'esport, per exemple, s'estima que un terç de les morts sobtades d'atletes joves es deuen a aquesta patologia.

Gràcies als estudis realitzats amb animals que patien aquesta hipertròfia, s'ha pogut constatar la responsabilitat del gen PPAR. Aquest gen controla el trencament dels àcids grassos que el cos utilitza com a combustible. Els que tenen una variant especial d'aquest gen presenten defectes en aquesta funció. Per això s'acumulen àcids grassos en el cor. Llavors, el cor crema la glucosa i com el combustible és pitjor que l'àcid gras, es força el cor. Al final, els investigadors creuen que les cèl·lules del cor moren.

Aquesta variant associada a la hipertròfia ventricular esquerra és més comuna de l'esperat, aconseguint el 20% de la població. S'espera que gràcies als estudis esmentats es pugui trobar una cura a curt termini.