Teràpia gènica per a la inertització d'una malaltia cerebral

2009/11/10 Kortabitarte Egiguren, Irati - Elhuyar Zientzia

• Genetika

Investigadors francesos, alemanys i estatunidencs han utilitzat un mètode que combina teràpia gènica i cèl·lules mare de la sang per a frenar el desenvolupament de l'adrenoleucodistrofia (ALD).

L'adrenoleucodistrofia és una malaltia hereditària greu causada per la falta de la proteïna ALD. Aquesta proteïna participa en la degradació dels àcids grassos i evita l'acumulació d'àcids grassos en el sistema nerviós. En aquests pacients, a mesura que s'acumulen els àcids grassos, es perd contínuament la capa de mielina que protegeix les fibres nervioses del cervell. Sense mielina, els nervis no funcionen correctament, per la qual cosa apareixen discapacitats físiques i mentals.

Els trasplantaments de medul·la òssia frenen el desenvolupament de la malaltia. No obstant això, en moltes ocasions és difícil trobar un donant compatible i, a més, és una operació perillosa.

En aquesta recerca s'han extret cèl·lules mare de la sang de dos pacients afectats per aquesta malaltia i se'ls ha introduït el gen de la proteïna ALD a través del virus VIH modificat. Posteriorment, aquestes cèl·lules genèticament modificades han estat incorporades als pacients. Dos anys després, la proteïna ALD continua sent visible en les cèl·lules de la sang d'aquests pacients.

En tots dos pacients s'ha aconseguit una millora neurològica i un estancament en el desenvolupament de la malaltia respecte als pacients trasplantats de medul·la òssia. Sens dubte hauran de continuar investigant amb més pacients. No obstant això, la confirmació dels resultats podria conduir a una teràpia revolucionària que podria servir per a curar en el futur moltes altres malalties humanes.

En la imatge, la cèl·lula mare de la sang visible en el punt vermell ha estat modificada per teràpia gènica i ara és capaç de produir proteïna ADL.

Imatge: Patrick Aubourg