Una exitosa terapia génica en el tratamiento de una enfermedad de la sangre

2010/11/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Un joven de 18 años afectado por una beta-talasemia lleva tres años sin necesidad de transfusiones de sangre. El joven ha participado en una investigación liderada por la Universidad Paris-Descartes y gracias a su terapia génica ha conseguido que su estado de salud se recupere. Ha sido una de las pocas terapias génicas de éxito humano.

En pacientes con beta-talasemia los genes que forman una parte determinada de la hemoglobina, beta-globina, son defectuosos. Por tanto, deben recibir transfusiones de sangre periódicamente para suplir esta carencia intrínseca. La única terapia eficaz para combatir esta enfermedad es hoy en día el trasplante de células madre, pero rara vez se encuentran donantes compatibles.

En este caso se ha obtenido un tratamiento eficaz mediante terapia génica. Las células madre hematopoyéticas del enfermo, es decir, que forman células de la sangre, fueron extraídas de la médula ósea. Posteriormente, como es habitual en las terapias génicas, las células crecían y se unieron a los virus que habían introducido el gen funcional del beta-globina. Al infectar las células, los virus incluyen genes de interés en el genoma celular.

Posteriormente, mediante quimioterapia se destruyeron las células madre hematopoyéticas defectuosas del paciente y se introdujeron las producidas por terapia génica. Un año después no necesitó ninguna otra transfusión.

Aunque reconocen que este caso ha sido un éxito, muchos investigadores han considerado una excepción. Un investigador del King's College London, en la revista Nature, por ejemplo, ha señalado que se trata de un "acontecimiento absolutamente atípico" y que será "muy difícil" conseguir los mismos resultados en otros pacientes.