Una reeixida teràpia gènica en el tractament d'una malaltia de la sang

2010/11/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Osasuna
• Medikuntza

Un jove de 18 anys afectat per una beta-talasemia porta tres anys sense necessitat de transfusions de sang. El jove ha participat en una recerca liderada per la Universitat Paris-Descartes i gràcies a la seva teràpia gènica ha aconseguit que el seu estat de salut es recuperi. Ha estat una de les poques teràpies gèniques d'èxit humà.

En pacients amb beta-talasemia els gens que formen una part determinada de l'hemoglobina, beta-globina, són defectuosos. Per tant, han de rebre transfusions de sang periòdicament per a suplir aquesta manca intrínseca. L'única teràpia eficaç per a combatre aquesta malaltia és avui dia el trasplantament de cèl·lules mare, però rares vegades es troben donants compatibles.

En aquest cas s'ha obtingut un tractament eficaç mitjançant teràpia gènica. Les cèl·lules mare hematopoètiques del malalt, és a dir, que formen cèl·lules de la sang, van ser extretes de la medul·la òssia. Posteriorment, com és habitual en les teràpies gèniques, les cèl·lules creixien i es van unir als virus que havien introduït el gen funcional del beta-globina. En infectar les cèl·lules, els virus inclouen gens d'interès en el genoma cel·lular.

Posteriorment, mitjançant quimioteràpia es van destruir les cèl·lules mare hematopoètiques defectuoses del pacient i es van introduir les produïdes per teràpia gènica. Un any després no va necessitar cap altra transfusió.

Encara que reconeixen que aquest cas ha estat un èxit, molts investigadors han considerat una excepció. Un investigador del King's College London, en la revista Nature, per exemple, ha assenyalat que es tracta d'un "esdeveniment absolutament atípic" i que serà "molt difícil" aconseguir els mateixos resultats en altres pacients.