Enquêter sur le crâne et de connaître le syndrome de Down

2000/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Geologia

Les personnes atteintes du syndrome de Down, au lieu d'avoir deux copies du chromosome 21, ont trois copies. La défaillance génétique se produit dans les premiers moments du développement embryonnaire, ce qui entraîne la naissance d'enfants à risque accru de problèmes cognitifs et de défaillances cardiaques ou immunologiques. Les enfants, en outre, ont des visages avec des caractéristiques spéciales et communes. Et l'une de ces caractéristiques peut être l'une des voies pour comprendre le développement initial de la maladie.

Le chercheur de l'Université Johns Hopkins de Baltimore, Rogers Reeves, a étudié chez les souris le développement du syndrome de Down, qui est le développement du crâne embryonnaire des souris. Reeves a utilisé le microscope laser pour capturer des images tridimensionnelles du développement du crâne des souris, en les comparant au crâne des souris ordinaires. Dans le cas des souris atteintes du syndrome de Down (comme dans le cas des humains), les os crâniens sont plus longs à gauche et à droite et plus courts devant.

Toutes ces recherches, aussi bien sur la souris que sur les êtres humains, ont été menées pour affirmer que la maladie se développe de façon similaire, mais le passage décisif est le suivant; selon Reeves, étudier le développement du crâne des souris au début du ventre permettrait de relier l'activité du gène triplé au développement de la maladie.