E ti, que mutacións tes?

2003/10/26 Agirre Ruiz de Arkaute, Aitziber - Elhuyar Zientzia

• Genetika

GeneChip é un aparello de pequeno tamaño pero de gran capacidade.

Hai apenas dez anos poucos sabían que era una mutación xenética. ADN, cromosomas... todas eran palabras gordas. Pero os alimentos transxénicos, como Dolly ou o proxecto Xenoma Humano axudáronnos a comprender a xenética. E agora estamos a coñecer o outro extremo desta historia: a xenética tamén chegou ás tendas! Xa se pode adquirir un aparello que identifica todas as mutacións que ten cada un. A que prezo? Púxose á venda en Estados Unidos a un prezo de máis de 100.000 dólares.

É un aparello de pequeno tamaño, facilmente transportable no peto. Pero ten un enorme potencial: é capaz de escanear un a un miles de xenes presentes nas nosas células e identificar en cada un deles compoñentes non comúns ou nucleótidos, é dicir, mutacións. E, sorprendentemente, poderá identificar máis de 120.000 mutacións.

Xa se fixo paira outras especies: A mosca Drosophila melanogaster, o fermento Saccharomyces cerevisiae e a bacteria Escherichia coli tamén teñen o seu propio chip xenético. En definitiva, o xenoma destas especies se secuenció antes que o noso e desde hai uns anos os chips apareceron no mercado.

Post-Xenoma Humano

A bacteria E. coli xa ten o seu propio GeneChip.

O proxecto Xenoma Humano foi froito da investigación internacional. Entón se secuenciaron todos os xenes da nosa especie e, por tanto, temos un patrón xenético de ser humano san. Pódense comparar os xenes de calquera persoa e ver as diferenzas que presentan os xenes de cada un de nós.

Hai pouco necesitábanse moito diñeiro e tempo paira secuenciar un só xene, pero hoxe en día desenvolveron tecnoloxía paira facelo en pouco tempo. De feito, o chip foi concibido paira ser utilizado na investigación, pero tamén se buscou o seu uso comercial. Porano á venda paira quen queira comprar. Nace a xenómica comercial!

De feito, o proxecto de secuenciación do Xenoma Humano supuxo una gran cantidade de diñeiro. Foron moitos os investigadores que traballaron paira secuenciar cada cromosoma e cada xene no menor tempo posible. Una vez secuenciados, quixeron crear en nós a esperanza de curar todas as nosas enfermidades. E nalgúns casos, mesmo conseguilo. Crear esperanza, por suposto, non curar enfermidades. Pero aproveitando esta esperanza, GeneChip será vendido a máis dun se ten diñeiro paira iso.

Tipo de mutación, enfermidade

O proxecto Xenoma Humano foi froito da investigación internacional.

Paira que serve este aparello? Segundo os vendedores, cada persoa poderá coñecer cales son as enfermidades que pode desenvolver. Como e cun pequeno aparello. Introduce varias células dunha persoa e o chip escanea todos os xenes até identificar o menor cambio que hai en cada xene.

As mutacións que se producen nos xenes son as responsables de moitas enfermidades graves. Si a proteína que se xera dun xene é defectuosa, pode ter un funcionamento incorrecto. E si a proteína cumpre mal a súa función, deixa sen facer o traballo que outra proteína non pode desempeñar. Dalgunha maneira, na cadea de traballo da célula non se cumpre un nivel. Desta forma prodúcese una carencia na célula e, por tanto, una enfermidade.

Uso comercial

O chip pode identificar as mutacións presentes en cada cromosoma.

Con todo, os científicos creen que o uso comercial do GeneChip é absurdo. Aínda que todo o xenoma humano está secuenciado, os investigadores aínda non saben paira que serven moitos deles. A súa función na célula. Sen sabelo, paira que serve entón saber que mutacións ten cada un de nós neses xenes? En definitiva, é moi difícil imaxinar a influencia de moitos cambios que se producen nos nosos xenes. Máis aínda si a propia función do xene segue sendo descoñecida.

Por tanto, pode ser moi de moda que cada un coñeza todas as mutacións dos seus cromosomas, pero na práctica ten pouca utilidade. Iso si, como algúns fan una colección de bonecos de porcelana, pode ser que queira facer a súa propia mutación. Libre elección.

Publicado en 7K.