I tu, quines mutacions tens?
2003/10/26 Agirre Ruiz de Arkaute, Aitziber - Elhuyar Zientzia
Fa a penes deu anys pocs sabien què era una mutació genètica. ADN, cromosomes... totes eren paraules grosses. Però els aliments transgènics, com Dolly o el projecte Genoma Humà ens han ajudat a comprendre la genètica. I ara estem coneixent l'altre extrem d'aquesta història: la genètica també ha arribat a les botigues! Ja es pot adquirir un aparell que identifica totes les mutacions que té cadascun. A quin preu? S'ha posat a la venda als Estats Units a un preu de més de 100.000 dòlars.
És un aparell de petita grandària, fàcilment transportable en la butxaca. Però té un enorme potencial: és capaç d'escanejar un a un milers de gens presents en les nostres cèl·lules i identificar en cadascun d'ells components no comuns o nucleòtids, és a dir, mutacions. I, sorprenentment, podrà identificar més de 120.000 mutacions.
Ja s'ha fet per a altres espècies: La mosca Drosophila melanogaster, el llevat Saccharomyces cerevisiae i el bacteri Escherichia coli també tenen el seu propi xip genètic. En definitiva, el genoma d'aquestes espècies es va seqüenciar abans que el nostre i des de fa uns anys els xips van aparèixer en el mercat.
Post-Genoma Humà
El projecte Genoma Humà va ser fruit de la recerca internacional. Llavors es van seqüenciar tots els gens de la nostra espècie i, per tant, tenim un patró genètic d'ésser humà sa. Es poden comparar els gens de qualsevol persona i veure les diferències que presenten els gens de cadascun de nosaltres.
Fa poc es necessitaven molts diners i temps per a seqüenciar un sol gen, però avui dia han desenvolupat tecnologia per a fer-ho en poc temps. De fet, el xip ha estat concebut per a ser utilitzat en la recerca, però també s'ha buscat el seu ús comercial. Ho posaran a la venda per a qui vulgui comprar. Neix la genòmica comercial!
De fet, el projecte de seqüenciació del Genoma Humà va suposar una gran quantitat de diners. Van ser molts els investigadors que van treballar per a seqüenciar cada cromosoma i cada gen en el menor temps possible. Una vegada seqüenciats, van voler crear en nosaltres l'esperança de curar totes les nostres malalties. I en alguns casos, fins i tot aconseguir-ho. Crear esperança, per descomptat, no curar malalties. Però aprofitant aquesta esperança, GeneChip serà venut a més d'un si té diners per a això.
Tipus de mutació, malaltia
Per a què serveix aquest aparell? Segons els venedors, cada persona podrà conèixer quines són les malalties que pot desenvolupar. Com i amb un petit aparell. Introdueix diverses cèl·lules d'una persona i el xip escaneja tots els gens fins a identificar el menor canvi que hi ha en cada gen.
Les mutacions que es produeixen en els gens són les responsables de moltes malalties greus. Si la proteïna que es genera d'un gen és defectuosa, pot tenir un funcionament incorrecte. I si la proteïna compleix malament la seva funció, deixa sense fer el treball que una altra proteïna no pot exercir. D'alguna manera, en la cadena de treball de la cèl·lula no es compleix un nivell. D'aquesta forma es produeix una manca en la cèl·lula i, per tant, una malaltia.
Ús comercial
No obstant això, els científics creuen que l'ús comercial del GeneChip és absurd. Encara que tot el genoma humà està seqüenciat, els investigadors encara no saben per a què serveixen molts d'ells. La seva funció en la cèl·lula. Sense saber-ho, per a què serveix llavors saber quines mutacions té cadascun de nosaltres en aquests gens? En definitiva, és molt difícil imaginar la influència de molts canvis que es produeixen en els nostres gens. Més encara si la pròpia funció del gen continua sent desconeguda.
Per tant, pot ser molt de moda que cadascun conegui totes les mutacions dels seus cromosomes, però en la pràctica té poca utilitat. Això sí, com alguns fan una col·lecció de ninots de porcellana, pot ser que vulgui fer la seva pròpia mutació. Lliure elecció.
Publicat en 7K.
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
