Test génétique innovant pour détecter le syndrome de Down

2001/07/03 Elhuyar Zientzia

• Medikuntza

Le
test est simple et économique et son application dans la fécondation in vitro.

Des chercheurs de l'Institut Monash de Reproduction et Développement d'Australie ont publié hier le test à Lausanne, lors de la réunion annuelle de l'Association européenne d'embryologie et de reproduction humaine. Le test innovant analyse des marques génétiques concrètes pour détecter si l'embryon à implanter dans l'utérus développera ou non le syndrome de Down.

Le syndrome de Down se produit chez les personnes avec le chromosome 21 triplé. Parmi les enfants nés vivants, un enfant sur 700 souffre de syndrome, mais le pourcentage est plus élevé chez ceux qui sont nés morts que chez les avortements. Les chercheurs de l'Institut Monash ont identifié six points spécifiques sur le chromosome 21 et, après analyse, ils peuvent connaître le nombre de copies du chromosome 21 dans une cellule.

Ce test compare les marques d'une personne normale, une autre avec le syndrome de Down et l'embryon. Dans 94% des cas, on a vérifié si l'embryon a deux ou trois copies du chromosome 21.

Le test est très simple, car il ne nécessite que l'étude d'une seule cellule et est beaucoup moins cher que ceux utilisés jusqu'à présent. En outre, comme le syndrome de Down, il peut servir à détecter d'autres maladies produites par un seul gène. Ils le font déjà.