Test genético innovador para detectar el síndrome de Down

2001/07/03 Elhuyar Zientzia

• Medikuntza

El
test es sencillo y económico y su aplicación en la fecundación in vitro.

Investigadores del Instituto Monash de Reproducción y Desarrollo de Australia dieron a conocer ayer el test en Lausana, en la reunión anual de la Asociación Europea de Embriología y Reproducción Humana. El innovador test analiza marcas genéticas concretas para detectar si el embrión que se va a implantar en el útero desarrollará o no el síndrome de Down.

El síndrome de Down se produce en personas con el cromosoma 21 triplicado. Entre los niños que nacen vivos, uno de cada 700 padecen síndrome, pero el porcentaje es mayor tanto entre los que nacen muertos como en los abortos. Los investigadores del Instituto Monash han identificado seis puntos concretos en el cromosoma 21 y, tras analizarlos, pueden conocer el número de copias del cromosoma 21 en una célula.

En este test se compara las marcas de una persona normal, otra con síndrome de Down y el embrión. En el 94% de los casos se ha comprobado si el embrión tiene dos o tres copias del cromosoma 21.

El test es muy sencillo, ya que sólo requiere el estudio de una sola célula y es bastante más barato que los utilizados hasta ahora. Además, como el síndrome de Down, puede servir para detectar otras enfermedades producidas por un único gen. Ya lo están haciendo.