Test genètic innovador per a detectar la síndrome de Down

2001/07/03 Elhuyar Zientzia

• Medikuntza

El
test és senzill i econòmic i la seva aplicació en la fecundació in vitro.

Investigadors de l'Institut Monash de Reproducció i Desenvolupament d'Austràlia van donar a conèixer ahir el test a Lausana, en la reunió anual de l'Associació Europea d'Embriologia i Reproducció Humana. L'innovador test analitza marques genètiques concretes per a detectar si l'embrió que s'implantarà en l'úter desenvoluparà o no la síndrome de Down.

La síndrome de Down es produeix en persones amb el cromosoma 21 triplicat. Entre els nens que neixen vius, un de cada 700 pateixen síndrome, però el percentatge és major tant entre els quals neixen morts com en els avortaments. Els investigadors de l'Institut Monash han identificat sis punts concrets en el cromosoma 21 i, després d'analitzar-los, poden conèixer el nombre de còpies del cromosoma 21 en una cèl·lula.

En aquest test es compara les marques d'una persona normal, una altra amb síndrome de Down i l'embrió. En el 94% dels casos s'ha comprovat si l'embrió té dues o tres còpies del cromosoma 21.

El test és molt senzill, ja que només requereix l'estudi d'una sola cèl·lula i és bastant més barat que els utilitzats fins ara. A més, com la síndrome de Down, pot servir per a detectar altres malalties produïdes per un únic gen. Ja ho estan fent.