Down-en sindromea antzemateko test genetiko berritzailea

Testa sinplea eta merkea da, eta in vitro ernalkuntzan izango du aplikazioa.

Australiako Ugalketa eta Garapenerako Monash Institutuko ikertzaileek atzo eman zuten testaren berri, Lausanan, Enbriologia eta Giza Ugalketarako Europako Elkarteak urtero egiten duen bileran. Test berritzaileak marka genetiko zehatz batzuk aztertzen ditu, umetokian ezarriko den enbrioiak Down-en sindromea garatuko duen edo ez antzemateko.

Down-en sindromea 21. kromosoma hirukoiztuta duten pertsonek izaten dute. Bizirik jaiotzen diren umeen artean 700etik batek izaten du sindromea, baina portzentaia handiagoa da bai hilda jaiotzen diren umeen artean, baita abortuetan ere. Monash Institutuko ikertzaileek sei gune zehatz identifikatu dituzte 21. kromosoman, eta, horiek aztertuz, zelula batean 21. kromosomaren zenbat kopia dauden jakin dezakete.

Pertsona normal baten markak, Down-en sindromea duen beste batenak eta enbrioiarenak konparatzen dituzte test horretan. Kasuen % 94an, enbrioiak 21. kromosomaren bi edo hiru kopia dituen jakin dute.

Testa oso sinplea da, zelula bakar bat aztertzea besterik ez baitu eskatzen, eta orain arte erabilitakoak baino dezente merkeagoa da. Gainera, Down-en sindromea bezala gene bakar batek sortutako bestelako gaitzak antzemateko ere balio dezake. Horretan ari dira dagoeneko.