Diagnóstico xenético da distrofia miotónica
2005/11/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Os resultados dos diagnósticos xenéticos poden ter un impacto total na vida das persoas. A través destes diagnósticos detéctanse mutacións relacionadas con enfermidades. Isto permite coñecer antes de que aparezan os síntomas o risco de padecer una determinada enfermidade xenética e elaborar plans paira o futuro.
En Gipuzkoa, os diagnósticos xenéticos habituais realízanse na Unidade de Xenética do Hospital Donostia. Cando o médico diagnostica una enfermidade xenética redirixe ao paciente á Unidade de Xenética. Alí detectan as mutacións que provocan a enfermidade e, cando é necesario, analizan aos familiares do paciente.
Dentro desta unidade diagnostícase una distrofia miotónica de tipo 1. É a distrofia muscular máis frecuente en adultos e é máis frecuente en Gipuzkoa. De feito, aínda que a prevalencia media é de 1/8.000, en Gipuzkoa é de 1/3.000, onde todos os casos débense a unha antiga mutación.
Hai moitas variantes da enfermidade, desde que non produce ningún síntoma ata que provoca a morte no recentemente nado. Con todo, o diagnóstico xenético é sinxelo, económico e totalmente preciso, xa que detecta casos máis lixeiros e mesmo sen síntomas. Así, debido ao diagnóstico prenatal e ao bo consello xenético, desde 1990 non existiu ningún caso de variación que provoque a morte no recentemente nado.
Ademais do diagnóstico da enfermidade, o Hospital Donostia realiza una investigación. Agora estase estudando a mutación no esperma dos homes con enfermidade, que ao non aparecer da mesma maneira en todas as células, queren saber que relación hai entre a forma que aparece no seu fillo e a variedade que herdan os seus fillos. A responsable da investigación é Ana Mª Cobo, xenética entrevistada en setembro na revista. Cabe destacar que o estudo descrito na entrevista foi realizado tamén na Unidade de Xenética deste hospital.
