Bularreko minbizia emakume gazteetan

Bularreko minbizia herrialde industrializatuetako emakumeek jasaten duten minbizi-mota arruntena da eta, gainera, heriotza gehien eragiten dituzten gaixotasunetan bigarrena.

Gaixotasun hori emakume gazteetan agertzen denean, aurrekari genetiko batzuk daudela uste dute adituek, eta aurrekari horiek gehienetan tumoreen gene ezabatzaileen akatsekin lotzen dira. Gene ezabatzaileak beste gene bat espresatzea galarazten duten geneak dira. Hainbat arrazoi egon daitezke gene horiek ondo lan ez egiteko: mutatuta egotea, ez espresatzea, martxan jartzeko sisteman akatsen bat izatea (metilazioa) edo genea bera edo zatiren bat falta izatea (galera).

Hasieran hala pentsatzen bazen ere, bularreko minbizia duten emakume gazteetan gene ezabatzaile ezagunen mutazioak (Brca1, Brca2, ATM, Che2...) uste baino gutxiagotan agertzen dira, eta askotan detektatzeko zailak izaten dira. Horregatik, kliniketako tratamenduetarako beste markagailu batzuk aurkitu nahi dira bularreko minbiziaren garapena nolakoa izango den jakiteko. Markatzaile horien arabera, esaterako, kimioterapia nork behar duen eta nork ez erabaki nahi da.

Arazo bikoitza

Gene ezabatzaileen galera aztertuta, bularreko minbizia erasokorragoa edo ahulagoa izango den adierazten duten markatzaileak aurkitu nahi dituzte Leioan.

Emakume bakoitzak gene ezabatzaile bakoitzaren bi kopia izaten ditu, kromosoma bakoitzean bat. Bi kopia horiek kaltetuta daudenean soilik garatzen da gaixotasuna, eta horregatik uste dute emakume gazteek bularreko minbizia dutenetan akats horietako bat jaiotzetik izaten dutela. Bigarren akatsa, berriz, bularrean bertan gertatuko litzateke, helduaroan. Gainera, ikerketek diotenaren arabera eta probabilitateari begiratuz, litekeena da gaixotasuna garatzeko beharrezkoak diren bi akatsetatik bat DNA zatiren baten galera izatea.

Hipotesi hori kontuan izanda, ospitaleetako eta unibertsitateko hainbat taldek genomaren toki jakin batzuetan DNA zatiak galduta izateak gaixotasunaren garapenean, hau da, pronostikoan, izan dezakeen garrantzia zehaztu nahian dabiltza.

Galera esanguratsuak

Leioako ikerketa-talde bat, hain zuzen ere, lan horretan ari da. Azterketa horietan zelula osasuntsuak, tumore-zelulak eta tumorearen ingurukoak hartzen dituzte mikrodisekzioa erabilita. Ondoren, tumore-zelulak osasuntsuekin alderatu eta galera egon den ala ez begiratzen dute. Horrela, galera horren arabera, minbizia ahulagoa edo erasokorragoa izango den jakin nahi dute.

Azterketa hori, orain arte, minbiziaren gene ezabatzaile ezagunak zeuden DNA zatietan egiten zen. Orain, berriz, DNAren beste eskualde batzuk ere aztertzen dira eta, haietan zatiren bat falta bada, ezagutzen ez den gene ezabatzaile bat dagoela pentsa daiteke, dagoeneko hor baitago gaixotasuna.

Ikerketa hau bularreko minbizia ikertzeko proiektu handiago baten parte da, eta bertan Basurtuko Ospitaleak eta Gasteizko Farmazia Fakultateak ere hartzen dute parte. Basurtuko Ospitalean, hain zuzen ere, bularreko minbiziaren gene ezabatzaileen mutazioak aztertzen dituzte eta Gasteizen gene horien metilazioak. Horrela, emakume gazteetan agertzen den bularreko minbiziaren alderdi guztiak aztertu nahi dira, eta gaixotasunaren pronostiko zehatzagoa egin gaixoek tratamendu egokiena izan dezaten.

• Proiektuaren izenburua
  Ezegonkortasun alelikoaren eta heterozigositate-galeraren balioa bularreko minbizi goiztiarraren eta familiako bularreko minbiziaren pronostikoan.
• Helburua
  ATM, BRCA1 eta BRCA2 geneetan aurkitutako mutazioen pronostikorako balioa ikertzea eta galera alelikoen balioa aztertzea familiako bularreko minbizia edo minbizi esporadiko goiztiarra duten emakumeetan.
• Zuzendaria
  Africa Garcia-Orad.
• Sailak
  Txagorritxuko Ospitalea: Anatomia Patologikoko Saila EHU Medikuntza (Leioa): Genetika, Antropologia fisikoa eta Fisiologia saila
• Fakultatea
  Medikuntza Fakultatea (Leioa).