Autismos
2025/03/01 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Hai corenta anos que en Euskal Herria iniciáronse os primeiros estudos e servizos sobre o autismo. Nestes anos cambiou moito o que sabemos do autismo. É máis heteroxéneo do que se pensaba. Máis habitual do que se cree. Máis normal.
“Avanzamos moitísimo na comprensión do autismo”, di o psiquiatra Joaquín Fuentes Biggi. É Xefa do Departamento de Psiquiatría Infantil e Xuvenil da Policlínica Gipuzkoa e Asesora Científica da Asociación Gautena. “Na década de 1980, na época na que aquí comezaron os primeiros servizos, o autismo era considerado como unha única ‘enfermidade’, e buscabamos a súa causa e a súa curación. A evolución do coñecemento durante estes corenta anos foi sorprendente; cambiamos case todo o devandito ao principio”.
“Agora falamos de autismo en plural”, di Fontes. “Son alteracións da neurodesarrollo con algúns aspectos comúns, pero variadas, que varían coa idade e afloran de forma diferente en función do nivel de protección que reciban da contorna”. Distingue dous colectivos dentro do espectro autista. "Por unha banda están as persoas con neurodiversidad desde a infancia, que teñen que facer fronte a grandes dificultades e teñen grandes necesidades (poden ser entre o 10 e o 15% de todos os casos, aínda que non hai estudos suficientes para aseguralo). Doutra banda, hai outra maioría que temos que coñecer mellor; moitas veces están mal cualificadas, ou non se lles escoita, e só necesitan comprensión, aceptación e axuda para ter unha vida produtiva e feliz”.
De feito, para moitas persoas con autismo é unha forma de ter a súa propia condición, non un trastorno ou unha enfermidade. “Nunca hai que xeneralizar, sempre hai que personalizar: o individuo e a súa contorna”, di Fontes.
Base biolóxica
“Fai 40 anos buscabamos o ‘xene do autismo’”, lembrou Fontes. Na actualidade, identificáronse máis de 800 xenes relacionados co autismo. É precisamente este carácter xenético o que subliña a neurocientífica da UPV/EHU Olga Peñagarikano Ahedo: “Xa se demostrou que moitas das causas que se publicaron no seu día non eran certas, como a teoría dos frigoríficos de nais [que dicía que a frialdade dos pais e non responder as necesidades emocionais dos fillos] ou a das vacinas. Sabemos que o autismo ten unha base xenética. Pero na maioría dos casos é poligénico, é dicir, está influído por combinacións de variantes multigénicas. De aí unha das maiores dificultades para investigar o autismo”.
Tamén existen autismos monogénicos. O máis frecuente é a síndrome de X fráxil, que produce en torno ao 2% dos casos de autismo. En total, estímase que o autismo xerado polo xene único pode chegar ao 20%. Desde aquí até o 50% ou o 90% (segundo estudos) é poligénico. “Na maioría dos casos trátase dunha combinación de moitas variantes xenéticas —explica Peñagarikano—, que o resto das persoas tamén temos, pero en determinadas combinacións aumenta a probabilidade de padecer autismo”.
Ademais da xenética, tamén inflúen factores ambientais. Por exemplo, observouse que o autismo pode estar motivado pola inxesta de certos medicamentos durante o embarazo e, pola contra, prevén a inxesta de ácido fólico durante o embarazo; constatouse que existe unha relación coa idade dos pais e crese que tamén poden influír certos contaminantes. “Pero hai moi poucos factores ambientais realmente probados”, destacou Peñagarikano.
Investigando mecanismos
Estas variantes xenéticas poden ter diferentes efectos biolóxicos. Por exemplo, pode producirse unha deficiencia no sistema de neurotransmisión da oxitocina. Peñagarikano leva anos investigando isto. “Nos modelos de ratos para investigar o autismo hase visto que tiñan falta de oxitocina e que con esta hormona mellorábase o seu comportamento social”. Desde entón observouse que algunhas persoas con autismo teñen alterada a ruta da oxitocina. E identificáronse algunhas mutacións nos xenes relacionados coa produción de oxitocina, a liberación e os receptores.
Tamén se realizaron varias sesións clínicas con oxitocina. “Ao principio criamos que sería unha panacea, pero os resultados non foron os esperados”, recoñeceu Peñagarikano. “Nalgúns casos funciona para mellorar o comportamento social, pero noutro moitos non”.
A razón é a heteroxeneidade do autismo, segundo Peñagarikano. “No caso dos animais de laboratorio, o seu autismo débese a unha mutación determinada. Pero os casos reais son moi diferentes”. Por iso, este paso do laboratorio á clínica é difícil. “É moi complexo. Ademais, unha persoa con autismo pode ter moitos déficits, e cada un deles probablemente teña un camiño biolóxico diferente. Por iso, quizá poidamos mellorar o noso comportamento social, pero seguirá tendo moitos outros problemas. As causas e as consecuencias son tan heteroxéneas que os tratamentos tamén deben ser tan heteroxéneos”.
A oxitocina tamén lles abriu outra vía de investigación. “Vimos que a oxitocina estaba relacionada coa dopamina, xa que a oxitocina tamén provoca a liberación de dopamina”, explica Peñagarikano. Tanto a oxitocina como a dopamina participan no sistema de premios cerebrais. Teñen un efecto directo no goce de algo, xa sexa comida, sexo ou relacións sociais. E, segundo unha teoría, no autismo este sistema de recompensas pode estar alterado. En concreto, localizáronse algunhas mutacións relacionadas coa ruta da dopamina. “Vimos nos animais que o comportamento social pode mellorar influíndo no camiño cara á dopamina”, di Peñagarikano.
Doutra banda, xa se utilizan tratamentos que bloquean a vía da dopamina para tratar comportamentos repetitivos. “Con todo, o que vimos é que ao incrementar a actividade deste camiño mellórase a conduta social”, di Peñagarikano. E explica a complexidade da dopamina: “A dopamina ten dous tipos principais de destinatarios: d1 e d2. Consideramos que o comportamento repetitivo vén da activación dos receptores d2 e da activación da conduta social d1. Entón, por suposto, o tratamento ideal sería o que activa d1 pero bloquea d2. Pois, agora mesmo, nós estamos a investigar iso cos animais”.
No estudo do autismo, outro obxectivo durante moitos anos foi atopar marcadores biolóxicos que faciliten o diagnóstico; “Eu dubido que poida haber algo así”, di Peñagarikano. “Nunha época buscábase, pero vendo que as causas son variadas, paréceme imposible atopar un marcador común para todos”.
O Dr. Fontes está de acordo en que: “Polo momento, os marcadores de comportamento parecen máis viables para poder diagnosticalos nos primeiros 12-18 meses de vida”. Por exemplo, está a realizarse un seguimento aos irmáns nados despois dos nenos diagnosticados con autismo, xa que se sabe que teñen un 20% de probabilidades de que eles tamén teñan autismo. “Este seguimento pode achegar información fundamental. Por exemplo, está a probarse se analizar o comportamento dos ollos ante estímulos sociais pode axudar ao diagnóstico precoz”.
Diagnóstico
Polo momento, o diagnóstico realízase mediante síntomas de comportamento. “Téñense en conta algúns síntomas diferenciais —explica Fontes—: carencias na comunicación social verbal e non verbal, carencias na reciprocidad socioemocional e na comprensión das relacións sociais, comportamentos repetitivos e fantasías limitadas, falta de flexibilidade e intereses limitados e, por último, hiperreactividad ou hiporreactividad sensorial”. Con todo, Fontes tamén quixo subliñar outro aspecto: “Hai que dicir que os criterios de diagnóstico non recollen as características positivas de moitos, como a atención aos detalles, a memoria extraordinaria, a honestidade, a capacidade de observación e de resposta lóxica e a predisposición ás rutinas”.
Ademais, deixou claro que a ausencia de marcadores biolóxicos non significa, en ningún caso, que non se realicen diagnósticos correctos e fiables. “Os diagnósticos poderíanse realizar desde o inicio da infancia, aínda que, dependendo do grao de afección, a miúdo camúflanse, ata que se destaquen coa idade en facer máis exixente a vida social”.
“E como en todos os trastornos médicos, hai formas clínicas completas e hai formas parciais. Por iso, recoméndase pasar da etiqueta de diagnóstico á avaliación e atención de cada persoa. O diagnóstico sérvenos para recoller na investigación a persoas afíns e detectar as súas necesidades de apoio, pero en función da heteroxeneidade, debemos asignar nomes e apelidos a cada persoa. O diagnóstico axudaranos a comprender o trastorno, pero non a entender á persoa e a súa contorna. De feito, detrás dun mesmo diagnóstico poden haber necesidades completamente diferentes”.
A directora de Gautena, Amaia Lopetegui Labayen, considera que o diagnóstico se adiantou moito nos últimos anos: “Identifícase antes e mellor. Os protocolos que se aplican sistematicamente nos centros educativos entre os dous e cinco anos permiten a detección de sospeitas, cuxa orientación cara ao sistema sanitario permite identificacións precoces”.
Ademais, explicou que son capaces de detectar mellor o autismo porque tiñan expresións máis sutís ou menos necesidades nas persoas que até hai pouco pasaban desapercibidas. Por exemplo, adoita haber mulleres nesta situación. “Hai moitas evidencias de que as probas diagnósticas teñen un rumbo masculino; non se ten en conta que as mozas e as mulleres poden expresar ou ocultar o autismo doutra maneira, polo que o seu diagnóstico queda fóra dos criterios que teñen esa emisión. Estamos a traballar para cambiar iso”.
“Por exemplo, moitas nenas e mulleres intelixentes con autismo, que non se identifican na infancia”, explica Fontes. “Son máis sociais e camúflanse por imitación. Isto xéralles unha gran tensión e un sufrimento que a miúdo se lles diagnostica mal, por exemplo, como trastorno da falta de atención ou simplemente como ansiedade”. Así, a pesar de que o autismo é máis frecuente nos homes, a proporción cambiou: antes considerábase a unha de cada catro mulleres, agora a unha de cada tres.
Doutra banda, “en adultos hai un infradiagnóstico impresionante”, di Fontes. “Moitas veces diagnosticámolo aos pais despois de habelo feito aos seus fillos. Si extrapolamos os datos dos nenos, teriamos 3.500 adultos con autismo en Gipuzkoa. Con todo, moitas destas persoas teñen outros diagnósticos en moitos casos”.
“O 60% das persoas con autismo carecen de discapacidades intelectuais, sector ao que desatenden as nosas estruturas sanitarias, laborais e sociais”, explica Fontes. “É fundamental protexer con xenerosidade a quen máis o necesitan –e iso afortunadamente faio a nosa comunidade–, pero nos custaría moito menos apoiar a estes adolescentes e adultos, que son cidadáns e cidadás capaces de achegar á nosa sociedade”.
A vellez é outro dos aspectos esquecidos. “Faltan datos e evidencias para saber como envellecen as persoas con autismo —di Lopetegui—, pero sabemos que morren antes do que se esperaba”. Aínda que está pendente de pescudar por que ocorre isto, Fontes deu unha razón que xa se detectou: “Unha característica común é que ao tratarse de enfermidades habituais, atópanse dificultades para recibir unha axeitada atención sanitaria. Unha das medidas para solucionar este problema podería ser o cartón sanitario preferente”.
Lopetegui tamén mencionou algunhas deficiencias: “Non existe un programa para facilitar o paso da educación obrigatoria á formación profesional ou á universidade, nin para a transición da educación ao mundo laboral, nin para a adquisición de vivendas”. Estas transicións son, ademais, momentos especialmente difíciles para as persoas con autismo, xa que unha dos seus principais características é a adhesión á rutina. Por iso, encher esas carencias é un dos retos dun plan que se está desenvolvendo co Goberno Vasco, o Plan do Autismo.
Ampliando a normalidade
Doutra banda, os expertos reivindicaron que hai moito traballo por facer para que as persoas con autismo estean máis integradas na sociedade. “Cando se deseñaron moitos servizos e programas comúns, non se tiveron en conta as necesidades de moitos colectivos”, destacou Lopetegui. “E neste deseño inclúense aspectos físicos (sinalización, accesibilidade cognitiva, factores ambientais como o ruído, as luces…), pero tamén o desenvolvemento e a prestación de servizos: capacitar aos profesionais destes sistemas (médicos e profesores, pero tamén monitores de polideportivos, profesionais dos servizos de atención cidadá, policía, etc.), protocolos adaptados a persoas con diversidade funcional, materiais de lectura fácil, portelos adaptados, etc.”.
“Cada vez que introducimos no deseño de programas e servizos novos perfís de usuario e usuaria, ampliamos a normalidade”, engadiu. Afortunadamente, e a pesar de que hai moito que facer, tamén se fixeron avances importantes neste campo. “No ámbito escolar destaca que todos os alumnos e alumnas con autismo en Gipuzkoa desenvolven a súa actividade no ámbito educativo ordinario até os 20 anos de idade”.
Doutra banda, moitas veces con pequenos cambios pódense mellorar moito as experiencias das persoas con autismo ou diversidade funcional en xeral. Por exemplo, nas barracas das festas dos pobos cada vez é máis habitual que haxa “horas silenciosas”, o que permite que haxa moitas máis persoas que poidan gozar. “Tamén existen programas cinematográficos adaptados, e adóptanse medidas para que os nenos e nenas con autismo poidan estar acompañados de Olentzero ou dos Reis Meigos, os seus veciños e os seus irmáns”, explicou Lopetegui.
Unha das claves para seguir expandindo a normalidade pode ser cambiar a maneira de entender o autismo. “Hai que romper con esa visión negativa da enfermidade que hai que tratar”, propón Fontes. “Aos poucos imos tomando conciencia de que as persoas con autismo necesitan sobre todo recoñecemento, comprensión, respecto e axuda. Cada un necesita a súa formación, adaptada ás súas capacidades, para comprenderse a si mesmo e desenvolverse na súa contorna. Progresarán na vida e, canto antes colaboren e sexan amigables coa contorna, mellor serán a súa calidade de vida”.
“O autismo é un trastorno neurobiológico que non nos marca o camiño, xa que os tratamentos biolóxicos limitaranse a poboacións moi concretas (por exemplo, ás que padecen enfermidades xenéticas raras), polo que o impacto terapéutico biomédico está moi lonxe”, aclara Fontes. “Por suposto, hai que facer unha investigación, pero a prioridade é mellorar a calidade de vida das persoas con autismo e as súas familias. A proporción de persoas cunha protección sólida é baixa, e debe garantirse que durante toda a vida contarán con devandita protección sempre que o necesiten, e que se recoñecerá e apoiará a todo o espectro. Neste sentido, a implantación do Plan do Autismo por parte da nosa sociedade e autoridades é unha excelente noticia. É o soño que tivemos nos últimos 40 anos”.
