Autismos
2025/03/01 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Hace cuarenta años que en Euskal Herria se iniciaron los primeros estudios y servicios sobre el autismo. En estos años ha cambiado mucho lo que sabemos del autismo. Es más heterogéneo de lo que se pensaba. Más habitual de lo que se cree. Más normal.
“Hemos avanzado muchísimo en la comprensión del autismo”, dice el psiquiatra Joaquín Fuentes Biggi. Es Jefa del Departamento de Psiquiatría Infantil y Juvenil de la Policlínica Gipuzkoa y Asesora Científica de la Asociación Gautena. “En la década de 1980, en la época en la que aquí comenzaron los primeros servicios, el autismo era considerado como una única ‘enfermedad’, y buscábamos su causa y su curación. La evolución del conocimiento durante estos cuarenta años ha sido sorprendente; hemos cambiado casi todo lo dicho al principio”.
“Ahora hablamos de autismo en plural”, dice Fuentes. “Son alteraciones de la neurodesarrollo con algunos aspectos comunes, pero variadas, que varían con la edad y afloran de forma diferente en función del nivel de protección que reciban del entorno”. Distingue dos colectivos dentro del espectro autista. "Por un lado están las personas con neurodiversidad desde la infancia, que tienen que hacer frente a grandes dificultades y tienen grandes necesidades (pueden ser entre el 10 y el 15% de todos los casos, aunque no hay estudios suficientes para asegurarlo). Por otro lado, hay otra mayoría que tenemos que conocer mejor; muchas veces están mal calificadas, o no se les escucha, y solo necesitan comprensión, aceptación y ayuda para tener una vida productiva y feliz”.
De hecho, para muchas personas con autismo es una forma de tener su propia condición, no un trastorno o una enfermedad. “Nunca hay que generalizar, siempre hay que personalizar: el individuo y su entorno”, dice Fuentes.
Base biológica
“Hace 40 años buscábamos el ‘gen del autismo’”, ha recordado Fuentes. En la actualidad, se han identificado más de 800 genes relacionados con el autismo. Es precisamente este carácter genético el que subraya la neurocientífica de la UPV/EHU Olga Peñagarikano Ahedo: “Ya se ha demostrado que muchas de las causas que se publicaron en su día no eran ciertas, como la teoría de los frigoríficos de madres [que decía que la frialdad de los padres y no responder a las necesidades emocionales de los hijos] o la de las vacunas. Sabemos que el autismo tiene una base genética. Pero en la mayoría de los casos es poligénico, es decir, está influido por combinaciones de variantes multigénicas. De ahí una de las mayores dificultades para investigar el autismo”.
También existen autismos monogénicos. El más frecuente es el síndrome de X frágil, que produce en torno al 2% de los casos de autismo. En total, se estima que el autismo generado por el gen único puede llegar al 20%. Desde aquí hasta el 50% o el 90% (según estudios) es poligénico. “En la mayoría de los casos se trata de una combinación de muchas variantes genéticas —explica Peñagarikano—, que el resto de las personas también tenemos, pero en determinadas combinaciones aumenta la probabilidad de padecer autismo”.
Además de la genética, también influyen factores ambientales. Por ejemplo, se ha observado que el autismo puede estar motivado por la ingesta de ciertos medicamentos durante el embarazo y, por el contrario, previene la ingesta de ácido fólico durante el embarazo; se ha constatado que existe una relación con la edad de los padres y se cree que también pueden influir ciertos contaminantes. “Pero hay muy pocos factores ambientales realmente probados”, ha destacado Peñagarikano.
Investigando mecanismos
Estas variantes genéticas pueden tener diferentes efectos biológicos. Por ejemplo, puede producirse una deficiencia en el sistema de neurotransmisión de la oxitocina. Peñagarikano lleva años investigando esto. “En los modelos de ratones para investigar el autismo se ha visto que tenían falta de oxitocina y que con esta hormona se mejoraba su comportamiento social”. Desde entonces se ha observado que algunas personas con autismo tienen alterada la ruta de la oxitocina. Y se han identificado algunas mutaciones en los genes relacionados con la producción de oxitocina, la liberación y los receptores.
También se han realizado varias sesiones clínicas con oxitocina. “Al principio creíamos que sería una panacea, pero los resultados no han sido los esperados”, ha reconocido Peñagarikano. “En algunos casos funciona para mejorar el comportamiento social, pero en otros muchos no”.
La razón es la heterogeneidad del autismo, según Peñagarikano. “En el caso de los animales de laboratorio, su autismo se debe a una mutación determinada. Pero los casos reales son muy diferentes”. Por ello, este paso del laboratorio a la clínica es difícil. “Es muy complejo. Además, una persona con autismo puede tener muchos déficits, y cada uno de ellos probablemente tenga un camino biológico diferente. Por eso, quizá podamos mejorar nuestro comportamiento social, pero seguirá teniendo muchos otros problemas. Las causas y las consecuencias son tan heterogéneas que los tratamientos también deben ser tan heterogéneos”.
La oxitocina también les ha abierto otra vía de investigación. “Vimos que la oxitocina estaba relacionada con la dopamina, ya que la oxitocina también provoca la liberación de dopamina”, explica Peñagarikano. Tanto la oxitocina como la dopamina participan en el sistema de premios cerebrales. Tienen un efecto directo en el disfrute de algo, ya sea comida, sexo o relaciones sociales. Y, según una teoría, en el autismo este sistema de recompensas puede estar alterado. En concreto, se han localizado algunas mutaciones relacionadas con la ruta de la dopamina. “Hemos visto en los animales que el comportamiento social puede mejorar influyendo en el camino hacia la dopamina”, dice Peñagarikano.
Por otro lado, ya se utilizan tratamientos que bloquean la vía de la dopamina para tratar comportamientos repetitivos. “Sin embargo, lo que hemos visto es que al incrementar la actividad de este camino se mejora la conducta social”, dice Peñagarikano. Y explica la complejidad de la dopamina: “La dopamina tiene dos tipos principales de destinatarios: d1 y d2. Consideramos que el comportamiento repetitivo viene de la activación de los receptores d2 y de la activación de la conducta social d1. Entonces, por supuesto, el tratamiento ideal sería el que activa d1 pero bloquea d2. Pues, ahora mismo, nosotros estamos investigando eso con los animales”.
En el estudio del autismo, otro objetivo durante muchos años ha sido encontrar marcadores biológicos que faciliten el diagnóstico; “Yo dudo que pueda haber algo así”, dice Peñagarikano. “En una época se buscaba, pero viendo que las causas son variadas, me parece imposible encontrar un marcador común para todos”.
El Dr. Fuentes está de acuerdo en que: “Por el momento, los marcadores de comportamiento parecen más viables para poder diagnosticarlos en los primeros 12-18 meses de vida”. Por ejemplo, se está realizando un seguimiento a los hermanos nacidos después de los niños diagnosticados con autismo, ya que se sabe que tienen un 20% de probabilidades de que ellos también tengan autismo. “Este seguimiento puede aportar información fundamental. Por ejemplo, se está probando si analizar el comportamiento de los ojos ante estímulos sociales puede ayudar al diagnóstico precoz”.
Diagnóstico
Por el momento, el diagnóstico se realiza mediante síntomas de comportamiento. “Se tienen en cuenta algunos síntomas diferenciales —explica Fuentes—: carencias en la comunicación social verbal y no verbal, carencias en la reciprocidad socioemocional y en la comprensión de las relaciones sociales, comportamientos repetitivos y fantasías limitadas, falta de flexibilidad e intereses limitados y, por último, hiperreactividad o hiporreactividad sensorial”. Sin embargo, Fuentes también ha querido subrayar otro aspecto: “Hay que decir que los criterios de diagnóstico no recogen las características positivas de muchos, como la atención a los detalles, la memoria extraordinaria, la honestidad, la capacidad de observación y de respuesta lógica y la predisposición a las rutinas”.
Además, ha dejado claro que la ausencia de marcadores biológicos no significa, en ningún caso, que no se realicen diagnósticos correctos y fiables. “Los diagnósticos se podrían realizar desde el inicio de la infancia, aunque, dependiendo del grado de afección, a menudo se camuflan, hasta que se destaquen con la edad en hacer más exigente la vida social”.
“Y como en todos los trastornos médicos, hay formas clínicas completas y hay formas parciales. Por ello, se recomienda pasar de la etiqueta de diagnóstico a la evaluación y atención de cada persona. El diagnóstico nos sirve para recoger en la investigación a personas afines y detectar sus necesidades de apoyo, pero en función de la heterogeneidad, debemos asignar nombres y apellidos a cada persona. El diagnóstico nos ayudará a comprender el trastorno, pero no a entender a la persona y su entorno. De hecho, detrás de un mismo diagnóstico pueden haber necesidades completamente diferentes”.
La directora de Gautena, Amaia Lopetegui Labayen, considera que el diagnóstico se ha adelantado mucho en los últimos años: “Se identifica antes y mejor. Los protocolos que se aplican sistemáticamente en los centros educativos entre los dos y cinco años permiten la detección de sospechas, cuya orientación hacia el sistema sanitario permite identificaciones precoces”.
Además, ha explicado que son capaces de detectar mejor el autismo porque tenían expresiones más sutiles o menos necesidades en las personas que hasta hace poco pasaban desapercibidas. Por ejemplo, suele haber mujeres en esta situación. “Hay muchas evidencias de que las pruebas diagnósticas tienen un sesgo masculino; no se tiene en cuenta que las chicas y las mujeres pueden expresar u ocultar el autismo de otra manera, por lo que su diagnóstico queda fuera de los criterios que tienen esa emisión. Estamos trabajando para cambiar eso”.
“Por ejemplo, muchas niñas y mujeres inteligentes con autismo, que no se identifican en la infancia”, explica Fuentes. “Son más sociales y se camuflan por imitación. Esto les genera una gran tensión y un sufrimiento que a menudo se les diagnostica mal, por ejemplo, como trastorno de la falta de atención o simplemente como ansiedad”. Así, a pesar de que el autismo es más frecuente en los hombres, la proporción ha cambiado: antes se consideraba a una de cada cuatro mujeres, ahora a una de cada tres.
Por otro lado, “en adultos hay un infradiagnóstico impresionante”, dice Fuentes. “Muchas veces lo diagnosticamos a los padres después de haberlo hecho a sus hijos. Si extrapolamos los datos de los niños, tendríamos 3.500 adultos con autismo en Gipuzkoa. Sin embargo, muchas de estas personas tienen otros diagnósticos en muchos casos”.
“El 60% de las personas con autismo carecen de discapacidades intelectuales, sector al que desoyen nuestras estructuras sanitarias, laborales y sociales”, explica Fuentes. “Es fundamental proteger con generosidad a quienes más lo necesitan –y eso afortunadamente lo hace nuestra comunidad–, pero nos costaría mucho menos apoyar a estos adolescentes y adultos, que son ciudadanos y ciudadanas capaces de aportar a nuestra sociedad”.
La vejez es otro de los aspectos olvidados. “Faltan datos y evidencias para saber cómo envejecen las personas con autismo —dice Lopetegui—, pero sabemos que mueren antes de lo que se esperaba”. Aunque está pendiente de averiguar por qué ocurre esto, Fuentes ha dado una razón que ya se ha detectado: “Una característica común es que al tratarse de enfermedades habituales, se encuentran dificultades para recibir una adecuada atención sanitaria. Una de las medidas para solucionar este problema podría ser la tarjeta sanitaria preferente”.
Lopetegui también ha mencionado algunas deficiencias: “No existe un programa para facilitar el paso de la educación obligatoria a la formación profesional o a la universidad, ni para la transición de la educación al mundo laboral, ni para la adquisición de viviendas”. Estas transiciones son, además, momentos especialmente difíciles para las personas con autismo, ya que una de sus principales características es la adhesión a la rutina. Por eso, llenar esas carencias es uno de los retos de un plan que se está desarrollando con el Gobierno Vasco, el Plan del Autismo.
Ampliando la normalidad
Por otro lado, los expertos han reivindicado que hay mucho trabajo por hacer para que las personas con autismo estén más integradas en la sociedad. “Cuando se diseñaron muchos servicios y programas comunes, no se tuvieron en cuenta las necesidades de muchos colectivos”, ha destacado Lopetegui. “Y en este diseño se incluyen aspectos físicos (señalización, accesibilidad cognitiva, factores ambientales como el ruido, las luces…), pero también el desarrollo y la prestación de servicios: capacitar a los profesionales de estos sistemas (médicos y profesores, pero también monitores de polideportivos, profesionales de los servicios de atención ciudadana, policía, etc.), protocolos adaptados a personas con diversidad funcional, materiales de lectura fácil, ventanillas adaptadas, etc.”.
“Cada vez que introducimos en el diseño de programas y servicios nuevos perfiles de usuario y usuaria, ampliamos la normalidad”, ha añadido. Afortunadamente, y a pesar de que hay mucho que hacer, también se han hecho avances importantes en este campo. “En el ámbito escolar destaca que todos los alumnos y alumnas con autismo en Gipuzkoa desarrollan su actividad en el ámbito educativo ordinario hasta los 20 años de edad”.
Por otro lado, muchas veces con pequeños cambios se pueden mejorar mucho las experiencias de las personas con autismo o diversidad funcional en general. Por ejemplo, en las barracas de las fiestas de los pueblos cada vez es más habitual que haya “horas silenciosas”, lo que permite que haya muchas más personas que puedan disfrutar. “También existen programas cinematográficos adaptados, y se adoptan medidas para que los niños y niñas con autismo puedan estar acompañados de Olentzero o de los Reyes Magos, sus vecinos y sus hermanos”, ha explicado Lopetegui.
Una de las claves para seguir expandiendo la normalidad puede ser cambiar la manera de entender el autismo. “Hay que romper con esa visión negativa de la enfermedad que hay que tratar”, propone Fuentes. “Poco a poco vamos tomando conciencia de que las personas con autismo necesitan sobre todo reconocimiento, comprensión, respeto y ayuda. Cada uno necesita su formación, adaptada a sus capacidades, para comprenderse a sí mismo y desenvolverse en su entorno. Progresarán en la vida y, cuanto antes colaboren y sean amigables con el entorno, mejor serán su calidad de vida”.
“El autismo es un trastorno neurobiológico que no nos marca el camino, ya que los tratamientos biológicos se limitarán a poblaciones muy concretas (por ejemplo, a las que padecen enfermedades genéticas raras), por lo que el impacto terapéutico biomédico está muy lejos”, aclara Fuentes. “Por supuesto, hay que hacer una investigación, pero la prioridad es mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y sus familias. La proporción de personas con una protección sólida es baja, y debe garantizarse que durante toda la vida contarán con dicha protección siempre que lo necesiten, y que se reconocerá y apoyará a todo el espectro. En este sentido, la implantación del Plan del Autismo por parte de nuestra sociedad y autoridades es una excelente noticia. Es el sueño que hemos tenido en los últimos 40 años”.
