Autismes
2025/03/01 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Fa quaranta anys que a Euskal Herria es van iniciar els primers estudis i serveis sobre l'autisme. En aquests anys ha canviat molt el que sabem de l'autisme. És més heterogeni del que es pensava. Més habitual del que es creï. Més normal.
“Hem avançat moltíssim en la comprensió de l'autisme”, diu el psiquiatre Joaquín Fuentes Biggi. És Cap del Departament de Psiquiatria Infantil i Juvenil de la Policlínica Guipúscoa i Assessora Científica de l'Associació Gautena. “En la dècada de 1980, en l'època en la qual aquí van començar els primers serveis, l'autisme era considerat com una única ‘malaltia’, i buscàvem la seva causa i la seva curació. L'evolució del coneixement durant aquests quaranta anys ha estat sorprenent; hem canviat gairebé tot el que s'ha dit al principi”.
“Ara parlem d'autisme en plural”, diu Fonts. “Són alteracions de la neurodesenvolupament amb alguns aspectes comuns, però variades, que varien amb l'edat i afloren de manera diferent en funció del nivell de protecció que rebin de l'entorn”. Distingeix dos col·lectius dins de l'espectre autista. "D'una banda estan les persones amb neurodiversidad des de la infància, que han de fer front a grans dificultats i tenen grans necessitats (poden ser entre el 10 i el 15% de tots els casos, encara que no hi ha estudis suficients per a assegurar-ho). D'altra banda, hi ha una altra majoria que hem de conèixer millor; moltes vegades estan mal qualificades, o no se'ls escolta, i només necessiten comprensió, acceptació i ajuda per a tenir una vida productiva i feliç”.
De fet, per a moltes persones amb autisme és una manera de tenir la seva pròpia condició, no un trastorn o una malaltia. “Mai cal generalitzar, sempre cal personalitzar: l'individu i el seu entorn”, diu Fonts.
Base biològica
“Fa 40 anys buscàvem el ‘gen de l'autisme’”, ha recordat Fonts. En l'actualitat, s'han identificat més de 800 gens relacionats amb l'autisme. És precisament aquest caràcter genètic el que subratlla la neurocientífica de la UPV/EHU Olga Peñagarikano Ahedo: “Ja s'ha demostrat que moltes de les causes que es van publicar en el seu moment no eren certes, com la teoria dels frigorífics de mares [que deia que la fredor dels pares i no respondre a les necessitats emocionals dels fills] o la de les vacunes. Sabem que l'autisme té una base genètica. Però en la majoria dels casos és poligènic, és a dir, està influït per combinacions de variants multigèniques. D'aquí una de les majors dificultats per a investigar l'autisme”.
També existeixen autismes monogénicos. El més freqüent és la síndrome de X fràgil, que produeix entorn del 2% dels casos d'autisme. En total, s'estima que l'autisme generat pel gen únic pot arribar al 20%. Des d'aquí fins al 50% o el 90% (segons estudis) és poligènic. “En la majoria dels casos es tracta d'una combinació de moltes variants genètiques —explica Peñagarikano—, que la resta de les persones també tenim, però en determinades combinacions augmenta la probabilitat de patir autisme”.
A més de la genètica, també influeixen factors ambientals. Per exemple, s'ha observat que l'autisme pot estar motivat per la ingesta d'uns certs medicaments durant l'embaràs i, per contra, prevé la ingesta d'àcid fòlic durant l'embaràs; s'ha constatat que existeix una relació amb l'edat dels pares i es creu que també poden influir uns certs contaminants. “Però hi ha molt pocs factors ambientals realment provats”, ha destacat Peñagarikano.
Investigant mecanismes
Aquestes variants genètiques poden tenir diferents efectes biològics. Per exemple, pot produir-se una deficiència en el sistema de neurotransmissió de l'oxitocina. Peñagarikano porta anys investigant això. “En els models de ratolins per a investigar l'autisme s'ha vist que tenien falta d'oxitocina i que amb aquesta hormona es millorava el seu comportament social”. Des de llavors s'ha observat que algunes persones amb autisme tenen alterada la ruta de l'oxitocina. I s'han identificat algunes mutacions en els gens relacionats amb la producció d'oxitocina, l'alliberament i els receptors.
També s'han realitzat diverses sessions clíniques amb oxitocina. “Al principi crèiem que seria una panacea, però els resultats no han estat els esperats”, ha reconegut Peñagarikano. “En alguns casos funciona per a millorar el comportament social, però en molts altres no”.
La raó és l'heterogeneïtat de l'autisme, segons Peñagarikano. “En el cas dels animals de laboratori, el seu autisme es deu a una mutació determinada. Però els casos reals són molt diferents”. Per això, aquest pas del laboratori a la clínica és difícil. “És molt complex. A més, una persona amb autisme pot tenir molts dèficits, i cadascun d'ells probablement té un camí biològic diferent. Per això, potser podem millorar el nostre comportament social, però continuarà tenint molts altres problemes. Les causes i les conseqüències són tan heterogènies que els tractaments també han de ser tan heterogenis”.
L'oxitocina també els ha obert una altra via de recerca. “Vam veure que l'oxitocina estava relacionada amb la dopamina, ja que l'oxitocina també provoca l'alliberament de dopamina”, explica Peñagarikano. Tant l'oxitocina com la dopamina participen en el sistema de premis cerebrals. Tenen un efecte directe en el gaudi d'alguna cosa, ja sigui menjar, sexe o relacions socials. I, segons una teoria, en l'autisme aquest sistema de recompenses pot estar alterat. En concret, s'han localitzat algunes mutacions relacionades amb la ruta de la dopamina. “Hem vist en els animals que el comportament social pot millorar influint en el camí cap a la dopamina”, diu Peñagarikano.
D'altra banda, ja s'utilitzen tractaments que bloquegen la via de la dopamina per a tractar comportaments repetitius. “No obstant això, el que hem vist és que en incrementar l'activitat d'aquest camí es millora la conducta social”, diu Peñagarikano. I explica la complexitat de la dopamina: “La dopamina té dos tipus principals de destinataris: d1 i d2. Considerem que el comportament repetitiu ve de l'activació dels receptors d2 i de l'activació de la conducta social d1. Llavors, per descomptat, el tractament ideal seria el que activa d1 però bloqueja d2. Perquè, ara mateix, nosaltres estem investigant això amb els animals”.
En l'estudi de l'autisme, un altre objectiu durant molts anys ha estat trobar marcadors biològics que facilitin el diagnòstic; “Jo dubto que pugui haver-hi una cosa així”, diu Peñagarikano. “En una època es buscava, però veient que les causes són variades, em sembla impossible trobar un marcador comú per a tots”.
El Dr. Fonts està d'acord que: “De moment, els marcadors de comportament semblen més viables per a poder diagnosticar-los en els primers 12-18 mesos de vida”. Per exemple, s'està realitzant un seguiment als germans nascuts després dels nens diagnosticats amb autisme, ja que se sap que tenen un 20% de probabilitats que ells també tinguin autisme. “Aquest seguiment pot aportar informació fonamental. Per exemple, s'està provant si analitzar el comportament dels ulls davant estímuls socials pot ajudar al diagnòstic precoç”.
Diagnòstic
De moment, el diagnòstic es realitza mitjançant símptomes de comportament. “Es tenen en compte alguns símptomes diferencials —explica Fonts—: mancances en la comunicació social verbal i no verbal, mancances en la reciprocitat socioemocional i en la comprensió de les relacions socials, comportaments repetitius i fantasies limitades, falta de flexibilitat i interessos limitats i, finalment, hiperreactivitat o hiporreactividad sensorial”. No obstant això, Fonts també ha volgut subratllar un altre aspecte: “Cal dir que els criteris de diagnòstic no recullen les característiques positives de molts, com l'atenció als detalls, la memòria extraordinària, l'honestedat, la capacitat d'observació i de resposta lògica i la predisposició a les rutines”.
A més, ha deixat clar que l'absència de marcadors biològics no significa, en cap cas, que no es realitzin diagnòstics correctes i fiables. “Els diagnòstics es podrien realitzar des de l'inici de la infància, encara que, depenent del grau d'afecció, sovint es camuflen, fins que es destaquin amb l'edat a fer més exigent la vida social”.
“I com en tots els trastorns mèdics, hi ha formes clíniques completes i hi ha formes parcials. Per això, es recomana passar de l'etiqueta de diagnòstic a l'avaluació i atenció de cada persona. El diagnòstic ens serveix per a recollir en la recerca a persones afins i detectar les seves necessitats de suport, però en funció de l'heterogeneïtat, hem d'assignar noms i cognoms a cada persona. El diagnòstic ens ajudarà a comprendre el trastorn, però no a entendre a la persona i el seu entorn. De fet, darrere d'un mateix diagnòstic poden haver-hi necessitats completament diferents”.
La directora de Gautena, Amaia Lopetegui Labayen, considera que el diagnòstic s'ha avançat molt en els últims anys: “S'identifica abans i millor. Els protocols que s'apliquen sistemàticament en els centres educatius entre els dos i cinc anys permeten la detecció de sospites, l'orientació de les quals cap al sistema sanitari permet identificacions precoces”.
A més, ha explicat que són capaços de detectar millor l'autisme perquè tenien expressions més subtils o menys necessitats en les persones que fins fa poc passaven desapercebudes. Per exemple, sol haver-hi dones en aquesta situació. “Hi ha moltes evidències que les proves diagnòstiques tenen un biaix masculí; no es té en compte que les noies i les dones poden expressar o ocultar l'autisme d'una altra manera, per la qual cosa el seu diagnòstic queda fora dels criteris que tenen aquesta emissió. Estem treballant per a canviar això”.
“Per exemple, moltes nenes i dones intel·ligents amb autisme, que no s'identifiquen en la infància”, explica Fonts. “Són més socials i es camuflen per imitació. Això els genera una gran tensió i un sofriment que sovint se'ls diagnostica malament, per exemple, com a trastorn de la falta d'atenció o simplement com a ansietat”. Així, a pesar que l'autisme és més freqüent en els homes, la proporció ha canviat: abans es considerava a una de cada quatre dones, ara a una de cada tres.
D'altra banda, “en adults hi ha un infradiagnóstico impressionant”, diu Fonts. “Moltes vegades ho diagnostiquem als pares després d'haver-ho fet als seus fills. Si extrapolem les dades dels nens, tindríem 3.500 adults amb autisme a Guipúscoa. No obstant això, moltes d'aquestes persones tenen altres diagnòstics en molts casos”.
“El 60% de les persones amb autisme manquen de discapacitats intel·lectuals, sector al qual desoeixen les nostres estructures sanitàries, laborals i socials”, explica Fonts. “És fonamental protegir amb generositat als qui més ho necessiten –i això afortunadament ho fa la nostra comunitat–, però ens costaria molt menys fer costat a aquests adolescents i adults, que són ciutadans i ciutadanes capaces d'aportar a la nostra societat”.
La vellesa és un altre dels aspectes oblidats. “Falten dades i evidències per a saber com envelleixen les persones amb autisme —diu Lopetegui—, però sabem que moren abans del que s'esperava”. Encara que està pendent d'esbrinar per què ocorre això, Fonts ha donat una raó que ja s'ha detectat: “Una característica comuna és que en tractar-se de malalties habituals, es troben dificultats per a rebre una adequada atenció sanitària. Una de les mesures per a solucionar aquest problema podria ser la targeta sanitària preferent”.
Lopetegui també ha esmentat algunes deficiències: “No existeix un programa per a facilitar el pas de l'educació obligatòria a la formació professional o a la universitat, ni per a la transició de l'educació al món laboral, ni per a l'adquisició d'habitatges”. Aquestes transicions són, a més, moments especialment difícils per a les persones amb autisme, ja que una dels seus principals característiques és l'adhesió a la rutina. Per això, omplir aquestes mancances és un dels reptes d'un pla que s'està desenvolupant amb el Govern Basc, el Pla de l'Autisme.
Ampliant la normalitat
D'altra banda, els experts han reivindicat que hi ha molta feina per fer perquè les persones amb autisme estiguin més integrades en la societat. “Quan es van dissenyar molts serveis i programes comuns, no es van tenir en compte les necessitats de molts col·lectius”, ha destacat Lopetegui. “I en aquest disseny s'inclouen aspectes físics (senyalització, accessibilitat cognitiva, factors ambientals com el soroll, les llums…), però també el desenvolupament i la prestació de serveis: capacitar als professionals d'aquests sistemes (metges i professors, però també monitors de poliesportius, professionals dels serveis d'atenció ciutadana, policia, etc.), protocols adaptats a persones amb diversitat funcional, materials de lectura fàcil, finestretes adaptades, etc.”.
“Cada vegada que introduïm en el disseny de programes i serveis nous perfils d'usuari i usuària, ampliem la normalitat”, ha afegit. Afortunadament, i a pesar que hi ha molt a fer, també s'han fet avanços importants en aquest camp. “En l'àmbit escolar destaca que tots els alumnes i alumnes amb autisme a Guipúscoa desenvolupen la seva activitat en l'àmbit educatiu ordinari fins als 20 anys d'edat”.
D'altra banda, moltes vegades amb petits canvis es poden millorar molt les experiències de les persones amb autisme o diversitat funcional en general. Per exemple, en les barraques de les festes dels pobles cada vegada és més habitual que hi hagi “hores silencioses”, la qual cosa permet que hi hagi moltes més persones que puguin gaudir. “També existeixen programes cinematogràfics adaptats, i s'adopten mesures perquè els nens i nenes amb autisme puguin estar acompanyats d'Olentzero o dels Reis Mags, els seus veïns i els seus germans”, ha explicat Lopetegui.
Una de les claus per a continuar expandint la normalitat pot ser canviar la manera d'entendre l'autisme. “Cal trencar amb aquesta visió negativa de la malaltia que cal tractar”, proposa Fonts. “A poc a poc anem prenent consciència que les persones amb autisme necessiten sobretot reconeixement, comprensió, respecte i ajuda. Cadascun necessita la seva formació, adaptada a les seves capacitats, per a comprendre's a si mateix i desembolicar-se en el seu entorn. Progressaran en la vida i, com més aviat millor col·laborin i siguin amigables amb l'entorn, millor seran la seva qualitat de vida”.
“L'autisme és un trastorn neurobiològic que no ens marca el camí, ja que els tractaments biològics es limitaran a poblacions molt concretes (per exemple, a les quals pateixen malalties genètiques rares), per la qual cosa l'impacte terapèutic biomèdic està molt lluny”, aclareix Fonts. “Per descomptat, cal fer una recerca, però la prioritat és millorar la qualitat de vida de les persones amb autisme i les seves famílies. La proporció de persones amb una protecció sòlida és baixa, i ha de garantir-se que durant tota la vida comptaran amb aquesta protecció sempre que ho necessitin, i que es reconeixerà i farà costat a tot l'espectre. En aquest sentit, la implantació del Pla de l'Autisme per part de la nostra societat i autoritats és una excel·lent notícia. És el somni que hem tingut en els últims 40 anys”.
