Autisme i síndrome de X fràgil
2005/06/01 Andonegi Beristain, Garazi - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria
En la dècada dels 80, un grup de recerca de Leioa treballava amb dermatoglíficos, és a dir, amb marques de mans i peus. Aquests marcadors morfològics són molt apropiats per a l'estudi de l'asimetria del cos, que van ser els que van fer als nens autistes.
Els resultats d'aquests estudis van demostrar que els nens i nenes autistes tenien una major tendència a una asimetria variable respecte a la resta de persones, és a dir, a una asimetria sense model.
Punts febles
Després dels estudis morfològics es van realitzar estudis citogenéticos amb aquests nens. Per a això es van analitzar els cromosomes dels nens tenint en compte que en els cromosomes hi havia punts que tendien a trencar-se. Un d'aquests punts es troba en el cromosoma X i es coneix com FRAXA.
A la vista dels resultats, els investigadors van concloure que els nens autistes tenien una tendència superior a la normal a expressar llocs fràgils. A més, FRAXA s'expressava només en nens autistes, però no en tots. En aquella època era l'única manera d'identificar la síndrome.
Massa repeticions
No obstant això, a principis de la dècada dels 90 es va identificar el gen FMR1 en el FRAXA. Aquest gen és responsable de la síndrome de X fràgil. Cal tenir en compte que una de les característiques més importants de la fràgil X és el comportament autista.
A partir de llavors, l'equip de recerca va començar a estudiar aquest gen. Amb la finalitat de comprovar el grau d'arrelament de la X fràgil al País Basc, es van realitzar estudis moleculars amb nens amb discapacitat intel·lectual.
Una vegada obtingut l'ADN de la sang, el diagnòstic és senzill. El gen FMR1 conté un CGG trinucleótido (citosina guanina guanina). Aquest trinucleótido es repeteix
entre 6 i 54 vegades en persones sanes, però algunes tenen entre
54 i 200 repeticions que són premutadas. Finalment, els que tenen una mutació X fràgil tenen des de 200 repeticions fins més de 1.000.
Els resultats van ser sorprenents: Cap dels nens amb mutació X fràgil era d'origen basc. Això va motivar al grup a investigar l'estabilitat del gen FMR1 en la societat basca, i van comprovar que la freqüència de les
variants inestables d'aquest gen era inferior a la d'altres societats d'origen caucàsic.
Arribats a aquesta conclusió, els investigadors treballen ara amb persones premutadas, ja que recentment s'ha associat aquest nombre de repeticions de CGG amb tres patologies. En aquest camí encara hi ha molt a investigar sobre la fràgil X.
