Genetadi présente la technologie pour détecter 150 syndromes génétiques à partir d'amniocentèse

2011/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Genetadi Biotech présente la XXVI édition d'un dispositif basé sur l'amniocentèse pour le diagnostic prénatal étendu. Congrès National de Génétique Humaine, Murcie. Il est basé sur la technologie des microtableaux --puces qui hybrident le genre - et sa précision diagnostique est 100 fois supérieure à la technique la plus cytogénétique conventionnelle. Le dispositif, appelé Amniochip, est capable de détecter 150 syndromes génétiques. « Tous sont des syndromes actuellement validés, parmi lesquels des malformations et des retards mentaux idiopathiques qui ne sont pas perçus avec des cariotypes conventionnels », explique Silvia Ávila, l'une des directrices de la génétique.

Selon les scientifiques, l'un des avantages de cette technique est qu'il n'est pas nécessaire de cultiver des cellules. Par conséquent, "le nouveau dispositif réduit le temps d'attente pour obtenir des résultats à 48 heures, tandis que les techniques de caryotype classiques prennent trois semaines pour le faire". Cependant, il est l'instruction diagnostique elle-même et commence avec une amniocentèse standard réalisée par le gynécologue spécialiste. « La façon de prendre le liquide amniotique est la même que celle d'aujourd'hui, explique le docteur Avila. Pour Amniochiper, il suffit de prendre 8-10 millilitres dans un tube ».

« Amniochip peut être approprié pour toutes les femmes qui réaliseront une étude génétique conventionnelle (cariotype ou FISH), c'est-à-dire lorsqu'on soupçonne qu'il y a des malformations dans l'échographie, ou lorsque le triple marqueur est positif, ou chez les femmes de plus de 35 ans », explique Avila.

Amniochip est basé sur des microarrays d'hybridation génique. Grâce à cette technique, l'échantillon est "marqué à analyser et un ADN de référence avec divers fluorochromes. Ces ADN sont hybridés dans un cristal avec des milliers de fragments d'ADN humain. Les régions sélectionnées de tout le génome humain pour Amniochiper correspondent à 150 syndromes déjà connus. On identifie ensuite les régions qui ont été hybridées différemment dans le contrôle et chez le patient par un logiciel, et on sait que dans l'ADN il y a une dose différente (microdelezio ou microbicolage) », explique l'expert.