Genetadi presenta tecnología para detectar 150 síndromes genéticos a partir de amniocentesis

2011/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Genetadi Biotech presenta la XXVI edición de un dispositivo basado en la amniocentesis para el diagnóstico prenatal extendido. Congreso Nacional de Genética Humana, Murcia. Se basa en la tecnología de microarrays --chips que hibridan género- y su precisión diagnóstica es 100 veces superior a la técnica más citogenética convencional. El dispositivo, denominado Amniochip, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos. "Todos son síndromes actualmente validados, entre los que se encuentran malformaciones y retrasos mentales idiopáticos que no se perciben con cariotipos convencionales", explica Silvia Ávila, una de las directoras de la Genética.

Según los científicos, una de las ventajas de esta técnica es que no es necesario cultivar células. Por lo tanto, "el nuevo dispositivo reduce el tiempo de espera para obtener resultados a 48 horas, mientras que con las técnicas cariotipo convencionales se tardan tres semanas en hacerlo". Sin embargo, es la propia instrucción de diagnóstico y se inicia con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista. "La forma de tomar el líquido amniótico es la misma que la actual --explica el doctor Ávila -. Para Amniochiper basta con coger 8-10 mililitros en un tubo".

"Amniochip puede ser apropiado para todas las mujeres que vayan a realizar un estudio genético convencional (cariotipo o FISH), es decir, cuando se sospeche que hay malformaciones en la ecografía, o cuando el triple marcador es positivo, o en mujeres mayores de 35 años", explica Ávila.

Amniochip se basa en microarrays de hibridación génica. Mediante esta técnica se "marca la muestra a analizar y un ADN de referencia con diversos fluorocromos. Estos ADN son hibridados en un cristal con miles de fragmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas de todo el genoma humano para Amniochiper corresponden a 150 síndromes ya conocidos. A continuación se identifican las regiones que se han hibridado de forma diferente en el control y en el paciente mediante un software, y así se sabe que en el ADN hay una dosis diferente (microdelezio o microbicolagado)", explica el experto.